Buzz
1. Hội chứng Patau: Nguyên nhân và hiện tượng
Hội chứng Patau xuất hiện khi có sự bất thường trong quá trình phân chia tế bào dẫn đến sai lệch trong việc sao chép thông tin di truyền. Đơn giản hơn, điều này có thể giải thích như sau:
Trong cơ thể bình thường, có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể (NST), được sắp xếp thành 22 cặp từ 1 đến 22 và một cặp NST giới tính. Tuy nhiên, do sự cố trong quá trình sao chép, có thể xảy ra việc tạo ra một nhiễm sắc thể thêm ở NST thứ 13, tạo thành một bộ ba. Đây được gọi là đột biến NST, và chúng sẽ là bản sao của NST thứ 13 trong chuỗi di truyền.
Đột biến NST thứ 13 và hội chứng Patau
Nguyên nhân của đột biến nhiễm sắc thể thường không được hiểu rõ. Tuy nhiên, một số nghiên cứu gợi ý rằng, khả năng thai nhi mắc hội chứng Patau có thể tăng khi người mẹ lớn tuổi hơn.
2. Phương pháp nhận biết hội chứng Patau
Khoa học ngày càng phát triển và chăm sóc sức khỏe thai phụ ngày càng cải thiện. Nhờ các cuộc khám thai định kỳ, các biến thể bất thường của thai nhi có thể được phát hiện một cách nhanh chóng và dễ dàng hơn.
Các phương pháp nhận biết hội chứng Patau ở thai nhi bao gồm:
Xét nghiệm sinh hóa Double Test và Triple Test
Phương pháp này sử dụng xét nghiệm máu kết hợp với siêu âm, tuổi thai nhi và mẹ, cùng các chỉ số khác để đánh giá nguy cơ mắc các bệnh dị tật của thai nhi.
Xét nghiệm sinh hóa Double Test thực hiện trong tuần 11 - 13 của thai kỳ, Triple Test trong tuần 14 - 16. Nếu cả hai phương pháp đều cho thấy nguy cơ cao về hội chứng Patau hoặc các bệnh dị tật khác, bác sĩ sẽ đề xuất các xét nghiệm chẩn đoán để xác định chính xác.
Siêu âm:
Siêu âm giúp xác định tuổi thai nhi, đo độ dài đầu - mông, đo độ mờ da gáy và các chỉ số cơ bản khác của thai nhi. Kết hợp với các phương pháp sàng lọc khác, giúp phát hiện nguy cơ mắc các hội chứng dị tật ở thai nhi.
Xét nghiệm NIPT
Phương pháp này phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ, để sàng lọc các hội chứng di truyền có thể mắc phải.
Hội chứng Patau có thể được phát hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ đến hết thai kỳ bằng phương pháp này. Tuy nhiên, không có phương pháp sàng lọc nào cho kết quả chính xác 100%. Tất cả chỉ mang tính tương đối, giúp các bác sĩ đánh giá sức khỏe của thai nhi chính xác hơn.
Phương pháp sàng lọc NIPT giúp chẩn đoán hội chứng Patau ở thai nhi
3. Đặc điểm của trẻ mắc hội chứng Patau
Rất hiếm gặp trường hợp trẻ mắc hội chứng Patau sống đến khi trưởng thành. Tuy nhiên, những đặc điểm có thể nhận biết ở trẻ mắc bệnh này là:
Về sức khỏe:
Vì mắc nhiều dị tật từ trong bụng mẹ, hầu hết những đứa trẻ này đều chết sau khi sinh vài giờ, lâu nhất là 6 tháng đến 1 năm. Rất ít trường hợp sống đến khi trưởng thành. Những trường hợp này thường có cơ thể yếu ớt, không khỏe mạnh và lanh lẹ như bạn bè cùng trang lứa.
Về ngoại hình:
Một số dị tật có thể xuất hiện ở vùng đầu như: đầu nhỏ, trán nghiêng hoặc méo mó, tai ngắn, thấp. Mũi phình to bất thường, môi sứt hoặc hở hàm ếch. Cũng có thể có dư các ngón tay hoặc chân, nứt cột sống,...
Một số trường hợp đặc biệt khác như: Trước bụng có thể xuất hiện phình to, bên trong chứa các nội tạng. Hoặc ở bé gái, tử cung biến dạng thành hai sừng, ở bé trai thì tinh hoàn không xuống bìu.
Dị tật thường xuất hiện ở mặt của những trẻ mắc hội chứng Patau
4. Cách điều trị hội chứng Patau ở trẻ
Không có liệu pháp đặc hiệu nào cho hội chứng Patau cũng như các hội chứng di truyền khác. Tỷ lệ sống sót của trẻ sau khi sinh ra rất thấp. Vì vậy, một số bác sĩ khuyên cha mẹ kết thúc thai kỳ, trong khi những người khác lại quyết định tiếp tục.
Nếu quyết định giữ thai và sinh con, cha mẹ sẽ phải đối mặt với một cuộc chiến đấu để bảo vệ sự sống và cải thiện chất lượng cuộc sống cho con. Điều trị bắt đầu từ việc sửa chữa các vấn đề về sức khỏe cụ thể mà trẻ mắc phải. Các bác sĩ có thể thực hiện các ca phẫu thuật sửa chữa tim hoặc các bộ phận dị tật trên vùng đầu và mặt như sứt môi, hở hàm ếch,...
Đồng thời, việc áp dụng các biện pháp vật lý trị liệu và trị liệu ngôn ngữ cũng rất quan trọng để giúp trẻ phát triển tốt hơn về thể chất và dễ dàng hòa nhập vào xã hội.
Thăm bác sĩ định kỳ để phát hiện sớm dấu hiệu bất thường của thai nhi
Vì hội chứng Patau khó phát hiện qua các biến đổi bên ngoài trong thai kỳ và không có phương pháp điều trị cụ thể. Do đó, việc đi khám thai định kỳ là quan trọng để phát hiện kịp thời dấu hiệu bất thường của thai nhi và ngăn chặn các vấn đề xấu xảy ra.
Hy vọng qua bài viết này, các mẹ sẽ hiểu rõ hơn về hội chứng Patau và có thể đưa ra quyết định đúng đắn nhất cho bé yêu của mình.
