Hội chứng POEMS là gì? Có thể chữa khỏi không?

1. Triệu chứng của hội chứng POEMS

Hội chứng POEMS là một rối loạn liên quan đến nhiều hệ thống trong cơ thể, bao gồm rối loạn nội tiết và chuyển hóa. Bệnh có thể ảnh hưởng đến cả nam và nữ trong độ tuổi 40-50, nhưng cũng có những trường hợp xảy ra ở độ tuổi 20.

Hội chứng POEMS liên quan đến rối loạn nội tiết

POEMS là viết tắt của các từ sau:

- (P): Polyneuropathy - chỉ các bệnh lý dây thần kinh, đặc biệt là viêm đa dây thần kinh gây tê, ngứa ran và yếu ở tay chân, cùng với khó thở.

- (O): Organomegaly - tình trạng các cơ quan nội tạng phình to bất thường, như gan to, lá lách to hoặc hạch bạch huyết sưng.

- (E): Endocrinopathy - chỉ các bệnh nội tiết ảnh hưởng đến sản xuất hormone, làm giảm chức năng tuyến giáp, gây tiểu đường, vấn đề tình dục, ảnh hưởng trao đổi chất và nhiều hoạt động khác, kèm theo mệt mỏi và sưng phù tay chân.

- (M): Monoclonal gammopathy - chỉ tình trạng tế bào tủy xương sản xuất protein đơn dòng, gây ra các bất thường về xương, khiến xương dày và cứng hơn. Đây là triệu chứng quan trọng trong chẩn đoán bệnh.

- (S): Skin - chỉ những thay đổi bất thường trên da, như màu da bất thường, xuất hiện nhiều đốm đỏ, da dày hơn và lông mọc nhiều ở mặt và chân.

Ngoài ra, bệnh nhân POEMS còn có thể gặp các triệu chứng khác như sốt, phù hoàng điểm, tràn dịch màng phổi, cổ trướng. Một số trường hợp có liên quan đến rối loạn chức năng tế bào lympho, HIV hoặc nhiễm herpesvirus 8.

2. Nguyên nhân gây ra hội chứng POEMS là gì?

Hiện nay, nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng POEMS vẫn chưa được xác định. Đây được coi là một rối loạn cận ung thư, với biểu hiện tương tự rối loạn tế bào plasma, như sự xuất hiện protein đơn dòng trong máu và u tủy xương xơ cứng. Tuy nhiên, cơ chế của tình trạng này vẫn chưa rõ ràng và cần thêm nghiên cứu để cung cấp dữ liệu chi tiết và chính xác hơn cho việc chẩn đoán và điều trị.

Cần thực hiện nhiều xét nghiệm kết hợp để xác định bệnh

Hội chứng POEMS có thể bắt nguồn từ globulin miễn dịch do rối loạn tế bào plasma, cùng với sự gia tăng các yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu, hoại tử khối u-alpha và các cytokine tuần hoàn.

3. Liệu hội chứng POEMS có thể điều trị khỏi?

Hội chứng POEMS rất nguy hiểm vì có những triệu chứng dễ nhầm lẫn với các bệnh khác, tiến triển nhanh chóng và có nguy cơ tử vong cao nếu không được chữa trị kịp thời.

Sử dụng phương pháp hóa trị để điều trị bệnh

Điều đáng lo ngại là đây là một căn bệnh khó điều trị dứt điểm. Một số phương pháp như hóa trị, xạ trị hoặc cấy ghép tế bào gốc chỉ cải thiện triệu chứng và sức khỏe người bệnh.

Gần đây, với sự tiến bộ của y học hiện đại, chất lượng sống của bệnh nhân mắc hội chứng POEMS đã được cải thiện đáng kể. Do đó, khi có dấu hiệu bất thường, người bệnh nên đi khám để được chẩn đoán và kiểm soát bệnh kịp thời, bảo vệ sức khỏe và phòng tránh biến chứng.

Khi điều trị bệnh nhân mắc POEMS, các bác sĩ thường tuân thủ quy trình điều trị như sau:

- Đầu tiên, cần điều trị tình trạng rối loạn tế bào plasma tiềm ẩn, bao gồm hiện tượng u tủy và xơ hóa xương.

- Sau đó, các bác sĩ sẽ tập trung điều trị triệu chứng, áp dụng các phương pháp thích hợp để giúp bệnh nhân cải thiện từng triệu chứng cụ thể, nâng cao chất lượng cuộc sống. Quá trình này có thể cần sự phối hợp của nhiều chuyên khoa khác nhau.

Đối với những trường hợp xơ hóa xương cục bộ, bác sĩ có thể chỉ định xạ trị hoặc phẫu thuật để cải thiện triệu chứng.

Trong một số trường hợp khác, bao gồm bệnh nhân có tổn thương xơ hóa lan rộng, bác sĩ có thể chỉ định sử dụng một số loại thuốc điều trị ung thư, hay phương pháp hóa trị để giảm triệu chứng và nâng cao chất lượng sống. Một số bệnh nhân mắc hội chứng POEMS được áp dụng hóa trị liều cao kết hợp cấy ghép tế bào gốc máu ngoại vi.

Nếu có nghi ngờ mắc bệnh POEMS, hãy đi khám sớm

Bên cạnh đó, các bác sĩ có thể yêu cầu điều trị bổ sung bằng lenalidomide, bortezomib và thalidomide để tăng hiệu quả điều trị. Một số phương pháp khác như kháng thể chống VEGF, tách hồng cầu khỏi huyết tương, hoặc các dạng chuyển đổi axit retinoic, truyền tĩnh mạch globulin miễn dịch cũng có thể được áp dụng, tuy nhiên hiệu quả của chúng vẫn chưa được xác định rõ ràng.

Hội chứng POEMS nguy hiểm và có những biểu hiện rất phức tạp. Do đó, việc chẩn đoán bệnh cũng không đơn giản, yêu cầu sự phối hợp của nhiều bác sĩ ở các chuyên khoa khác nhau, có kinh nghiệm sâu rộng và thực hiện các xét nghiệm trên hệ thống máy móc hiện đại.