Hội chứng Tan Máu Bẩm Sinh - Hiểu Biết và Phòng Tránh

1. Khám Phá về Hội chứng Tan Máu

Hội chứng Tan Máu, hay Thalassemia, là một căn bệnh di truyền phổ biến. Hemoglobin của bệnh nhân có cấu trúc bất thường, dẫn đến hồng cầu bị phá hủy và gây thiếu máu nghiêm trọng.

Hội chứng tan máu là căn bệnh di truyền

Thalassemia, một căn bệnh di truyền huyết học, có ảnh hưởng nghiêm trọng đến gia đình. Nếu trong gia đình có người mắc bệnh này, trẻ em cũng có nguy cơ cao.

Để sống sót, bệnh nhân phải tiếp tục điều trị suốt đời, với chi phí khá cao. Họ phải đối mặt với áp lực tài chính và cảm giác tự ti.

2. Dấu hiệu phổ biến của hội chứng tan máu

Thalassemia gây ra những triệu chứng nghiêm trọng, có thể gây nguy hiểm cho sức khỏe và tính mạng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.

Trên thực tế, bệnh này có hai dạng chính, đó là: α-Thalassemia và β-Thalassemia. Tuỳ thuộc vào việc thiếu hụt tổng hợp chuỗi α hay β, bệnh nhân sẽ có những biểu hiện khác nhau. Dù mắc bệnh ở dạng nào đi nữa, chúng ta vẫn cần chủ động theo dõi và điều trị tích cực.

Theo mức độ bệnh, triệu chứng sẽ thay đổi

2.1. Biểu hiện của Thalassemia khi ở mức độ nhẹ

Ngoài ra, hội chứng tan máu cũng có nhiều biến thể từ nhẹ đến nặng. Ở người mắc Thalassemia mức độ nhẹ, các triệu chứng thường không rõ ràng, dù có thiếu máu nhưng hầu như không được nhận biết. Thường chỉ khi phẫu thuật hoặc trong thai kỳ, bệnh nhân mới nhận ra tình trạng thiếu máu. Mặc dù không ảnh hưởng quá nhiều đến sinh hoạt hàng ngày, nhưng không vì thế mà chúng ta được lơ là với việc điều trị.

2.2. Dấu hiệu của Thalassemia khi ở mức độ trung bình

Với những người mắc bệnh tan máu ở mức độ trung bình, triệu chứng thiếu máu thường nặng hơn. Từ khi trẻ lên 6 tuổi, tình trạng thiếu máu thường xuyên xuất hiện và ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày.

2.3. Dấu hiệu của Thalassemia ở mức độ nặng và rất nặng

Điều đáng lo ngại là khi hội chứng tan máu phát triển ở mức độ nặng và rất nặng. Biểu hiện của bệnh thường bắt đầu từ khi trẻ mới vài tháng tuổi. Một số triệu chứng thường gặp như: vàng da, kích thước gan lá lách to lạ thường. Đây là những dấu hiệu không bình thường xuất hiện ở người thiếu máu. 

Trẻ mắc hội chứng tan máu ở mức độ nặng thường phát triển kém hơn so với bạn bè cùng trang lứa

Hơn nữa, không nên xem nhẹ những đặc điểm cơ thể bất thường như xương trán nhô ra, mũi phẳng,... Nếu mắc bệnh từ khi còn nhỏ mà không được chữa trị kịp thời, trẻ có thể đối diện với nguy cơ phát triển kém cả về thể chất lẫn trí tuệ.

Trong trường hợp của bệnh Thalassemia phát triển ở mức độ rất nặng, ngay từ khi còn trong bụng mẹ, thai nhi đã phải chịu nhiều tác động nghiêm trọng. Thậm chí, nhiều thai nhi bị suy tim hoặc tử vong do tình trạng thiếu máu nặng.

3. Giải đáp thắc mắc: liệu hội chứng tan máu có đáng lo ngại không?

Nếu hiểu rõ các triệu chứng của bệnh tan máu bẩm sinh, chắc chắn chúng ta đều nhận ra sự nghiêm trọng của căn bệnh này. Quan trọng nhất, bệnh nhân cần phát hiện và điều trị kịp thời để tránh những ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và tính mạng.

Trước hết, căn bệnh này gây ra việc trẻ phát triển chậm so với bạn bè, cả về thể chất và trí tuệ. Điều này khiến cha mẹ lo lắng từ khi biết con mắc hội chứng tan máu. Ngoài ra, bệnh này có khả năng di truyền cao, có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của con trong tương lai.

Nếu không chữa trị, sức khỏe và tính mạng bệnh nhân sẽ bị đe dọa.

Đối với bệnh nhân mắc Thalassemia ở mức độ nặng, việc chăm sóc và điều trị là rất quan trọng. Trẻ mắc bệnh nếu không được điều trị đúng cách, kịp thời sẽ đối mặt với nguy cơ tử vong cao. Nếu không duy trì điều trị theo liều lượng đúng, bệnh nhân có thể tử vong khi mới 15 - 20 tuổi.

Nhìn chung, người mắc hội chứng tan máu thường cảm thấy tự ti và mặc cảm vì phải phụ thuộc vào gia đình, người thân, thậm chí trở thành gánh nặng kinh tế. Đó là lý do bộ Y tế quan tâm đến việc kiểm soát và giảm thiểu tỷ lệ trẻ mắc hội chứng tan máu bẩm sinh.

Mặc dù là bệnh di truyền máu nhưng có thể phòng tránh được bằng cách: 

• Các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh đẻ nên tự động xét nghiệm, khám sức khỏe trước khi kết hôn,  kiểm tra gen bệnh từ sớm càng tốt.

• Người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lý di truyền để tránh sinh con mắc bệnh thể nặng.

• Các cặp đôi cùng mang gen bệnh khi kết hôn cần được tư vấn trước khi có thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp.

4. Địa chỉ thăm khám và xét nghiệm hội chứng tan máu bẩm sinh

Thăm khám, xét nghiệm và phát hiện hội chứng tan máu là việc cần thiết, vì thế, quý vị nên lựa chọn các cơ sở y tế uy tín để xét nghiệm sàng lọc để chẩn đoán bệnh chính xác. Bệnh viện Đa khoa Mytour là một trong những địa chỉ y tế uy tín trong lĩnh vực xét nghiệm và có đầy đủ trang thiết bị xét nghiệm chẩn đoán Thalassemia. 

Bệnh viện có đội ngũ chuyên gia, bác sĩ hàng đầu cùng với Trung tâm xét nghiệm đạt chuẩn  ISO 15189:2012 và chứng chỉ CAP của Hội bệnh học Hoa Kỳ dành cho phòng LAB đạt chuẩn.

Vì vậy các bạn có thể tin tưởng theo dõi và điều trị bệnh tại Bệnh viện Đa khoa Mytour.

Bệnh viện Đa khoa Mytour - đơn vị y tế tiên phong về dịch vụ xét nghiệm tại nhà tại Việt Nam