Hội chứng tăng sinh tủy đa hồng cầu: Kiến thức cần biết

1. Khái niệm về hội chứng tăng sinh tủy

Tăng sinh tủy là một bệnh lý ác tính trong lĩnh vực huyết học. Bệnh này làm tăng số lượng các tế bào máu, bao gồm cả hồng cầu, tiểu cầu và bạch cầu. Việc phát hiện sớm bệnh là cần thiết để lập kế hoạch điều trị phù hợp và hiệu quả nhất.

Khám phá về hội chứng tăng sinh tủy

Hội chứng tăng sinh tủy là một nhóm bệnh lý ác tính thuộc các tế bào gốc vạn năng. Bệnh này phát triển do sự tăng sinh không kiểm soát của các tế bào gốc sinh máu trong tủy xương. Bệnh tiến triển đến giai đoạn mạn tính do khả năng biệt hóa thành tế bào trưởng thành của các tế bào này.

Nhóm bệnh này được phân loại thành 4 loại:

• Chứng bệnh đa hồng cầu nguyên phát.

• Chứng bệnh tăng tiểu cầu nguyên phát.

• Chứng bệnh xơ tủy (lách to sinh tủy nguyên phát).

• Chứng bệnh lơ xê mi dòng bạch cầu hạt.

2. Nguyên nhân gây ra hội chứng tăng sinh tủy đa hồng cầu

Trong 4 dạng bệnh đó, chứng bệnh đa hồng cầu nguyên phát thường phổ biến nhất. Đa hồng cầu nguyên phát là một biểu hiện của hội chứng tăng sinh tủy. Bệnh này thường xuất hiện ở những người có tỷ lệ hematocrit cao. Chúng ta có thể đo lường tỷ lệ này thông qua nồng độ hemoglobin - một protein quan trọng trong máu chịu trách nhiệm vận chuyển oxy đến các phần của cơ thể. Một số nguyên nhân bao gồm:

• Hematocrit (HCT) tăng: Nếu tỷ lệ HCT > 48% đối với nữ và > 52% đối với nam.

• Hemoglobin (HGB) tăng: HGB > 16,5 g/dL đối với nữ và > 18,5 g/dL đối với nam.

Nguyên nhân dẫn đến bệnh

Đây là một dạng ung thư máu tiến triển chậm. Khi tế bào hồng cầu chiếm phần lớn thể tích, chúng sẽ gây ra sự cản trở trong lưu thông máu. Điều này khiến cho dưỡng chất khó tiếp cận cơ thể, gây ra nhiều vấn đề sức khỏe nguy hiểm. Dựa trên những nguyên nhân này, bệnh đa hồng cầu có thể chia thành hai nhóm:

• Đa hồng cầu nguyên phát: Thường phổ biến hơn ở những người gặp vấn đề trong quá trình sản xuất hồng cầu. Bệnh này thường là kết quả của yếu tố di truyền hoặc thiếu hụt dưỡng chất cần thiết trong cơ thể.

• Đa hồng cầu thứ phát: Do quá trình kích thích các yếu tố bên ngoài làm tăng sản xuất hồng cầu một cách không bình thường. Những yếu tố này thường bao gồm tăng EPO (erythropoietin), thiếu oxy mạn tính hoặc khối u tạo ra EPO không bình thường.

Tùy thuộc vào nguyên nhân cụ thể, mức độ nặng nhẹ của bệnh đa hồng cầu cũng sẽ khác nhau. Từ đó, nguy cơ tiềm ẩn của từng loại cũng sẽ không giống nhau. Trong quá trình chẩn đoán, các bác sĩ sẽ kiểm tra nguyên nhân và xác định mức độ của bệnh. Đồng thời, họ cũng sẽ đánh giá nguy cơ bệnh để đề xuất phương án điều trị phù hợp.

3. Các triệu chứng điển hình thường gặp

Đối với bệnh đa hồng cầu của hội chứng tăng sinh tủy, ở giai đoạn đầu, người bệnh thường không có bất kỳ triệu chứng nào. Tuy nhiên, khi bệnh trở nặng hơn do không khắc phục được nguyên nhân, một số dấu hiệu điển hình bao gồm:

Triệu chứng nào phổ biến có thể nhận ra?

• Cảm thấy đau thắt ở vùng ngực.

• Gặp phải các biến chứng về tắc mạch.

• Xuất huyết từ niêm mạc, chảy máu từ vùng chân răng hoặc xuất huyết tiêu hóa.

• Lách to hơn (khoảng 75% người bệnh gặp phải), hoặc bị tắc máu ở lá lách.

• Gan to hơn (thường gặp ở khoảng 30% người bệnh).

• Tăng huyết áp.

• Viêm loét dạ dày do histamin và axit trong đa hồng cầu thứ phát tăng lên.

• Thiếu máu, tiểu cầu tăng hoặc xơ tủy gia tăng dần,...

• Thường cảm thấy chóng mặt.

• Da ngứa hoặc thường xuyên ửng đỏ một cách không bình thường.

• Thường xuyên đau đầu.

• Mắt mờ hoặc xuất hiện điểm mù.

• Mất cân nặng nghiêm trọng.

• Cảm giác ngứa hoặc nóng rát ở tay hoặc chân.

• Vết thương nhỏ nhưng chảy máu nhiều.

• Nướu chảy máu và đau khớp xương.

4. Các biến chứng nguy hiểm của hội chứng tăng sinh tủy

Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh đa hồng cầu của hội chứng tăng sinh tủy có thể gây ra những biến chứng vô cùng nguy hiểm. Các biến chứng đáng chú ý bao gồm:

Biến chứng có thể gây nguy hiểm nếu không được chữa trị kịp thời

• Lá lách to: Khi mắc bệnh, lá lách phải làm việc chăm chỉ hơn để lọc một lượng máu có hồng cầu gia tăng nhanh chóng. Dần dần, lá lách cũng sẽ phình to hơn. 

• Bệnh lý ở tủy xương: Tủy xương phát triển không đồng đều, bị xơ cứng hoặc bị viêm bạch cầu cấp tính,...

• Các bệnh lý khác như viêm khớp xương hoặc viêm loét dạ dày tá tràng. 

Thông thường, những người trên 60 tuổi dễ mắc bệnh đa hồng cầu hơn. Do đó, nguy cơ biến chứng ở họ cũng cao hơn nhiều. Đặc biệt, nếu người bệnh có bệnh tim mạch thì rủi ro tạo thành cục máu đông cũng tăng. Điều này có thể dẫn đến tắc nghẽn mạch máu não, hậu quả rất nguy hiểm. 

5. Phương pháp chữa trị

Những bệnh nhân mắc bệnh đa hồng cầu cần phát hiện sớm và áp dụng phương pháp chữa trị phù hợp. Đây là bệnh mạn tính khó chữa trị hoàn toàn. Thay vào đó, việc tập trung vào kiểm soát triệu chứng và ngăn chặn biến chứng là rất quan trọng. Dựa trên đánh giá, bác sĩ sẽ đề xuất phương pháp chữa trị phù hợp nhất. Mục tiêu của liệu pháp là:

Các phương pháp chữa bệnh bằng thuốc

• Ngăn chặn hoặc giảm thiểu sự xuất hiện hoặc tái phát của các biến chứng về huyết khối hoặc xuất huyết. 

• Giảm nguy cơ mắc bệnh bạch cầu cấp. 

• Hạn chế nguy cơ phát triển chứng xơ tủy sau khi điều trị đa hồng cầu nguyên phát. 

• Kiểm soát tình hình rủi ro đối với phụ nữ mang thai hoặc trong quá trình phẫu thuật. 

Đối với những người có nguy cơ thấp: Bệnh nhân này sẽ được chữa trị chủ yếu bằng thuốc aspirin kết hợp với thủ thuật lấy máu. 

Đối với những người có nguy cơ cao về đông máu, không thể áp dụng phương pháp trên. Thay vào đó, bác sĩ sẽ áp dụng các phương pháp chữa trị sâu sắc bằng cách kết hợp nhiều loại thuốc như: Hydroxyurea, Interferon alpha, Busulfan và Ruxolitinib. 

Ngoài ra, cũng có một số phương pháp điều trị khác được áp dụng như: Sử dụng thuốc kháng Histamin, sử dụng các chất ức chế quá trình tái hấp thu serotonin một cách có chọn lọc hoặc quang trị liệu.