Bài viết do Bác sĩ chuyên khoa II Cao Thị Thanh - Bác sĩ Nhi - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Mytour Hải Phòng tư vấn chuyên môn. Bác sĩ Thanh có hơn 25 năm kinh nghiệm trong điều trị các bệnh lý Nhi sơ sinh.

Đối với hội chứng Turner, nguyên nhân chính được xác định là do mất một phần hoặc toàn bộ một nhiễm sắc thể giới tính X trong gen của con người. Dạng bệnh này tạo nên nhiều vấn đề nguy hiểm cho sức khỏe của trẻ.

Theo nghiên cứu, đây là một dạng rối loạn nhiễm sắc thể giới tính thường gặp ở phụ nữ, gây ra nhiều vấn đề phát triển về cả tinh thần và thể chất. Hơn 90% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Turner xuất hiện tự nhiên, tuy nhiên vẫn có khoảng 1/4000 bé gái mới sinh bị ảnh hưởng.

Thường mỗi người mắc bệnh sẽ có các triệu chứng và dấu hiệu khác nhau, nhưng đa số thường có cổ ngắn, lõm, gấp da dọc theo vai, tai thấp,...

Bên cạnh đó, họ có thể có chân tóc ở phía sau cổ, chiều cao thấp và bàn tay, bàn chân sưng ngay từ lúc mới sinh. Trong quá trình phát triển, họ không có kinh nguyệt, ngực không phát triển, đặc biệt là mất khả năng sinh con do vấn đề nhiễm sắc thể. Ngoài ra, có thể xuất hiện các vấn đề khác như tiểu đường, vấn đề về thị giác, suy giáp. Mặc dù tư duy não bộ bình thường, họ có thể gặp khó khăn với thị giác không gian.

Biểu hiện của hội chứng Turner bao gồm:

• Vóc dáng nhỏ

Dấu hiệu phổ biến nhất xuất phát từ gen tăng trưởng SHOX bị mất. Sự phát triển chậm của người bệnh có thể bắt đầu ngay từ lúc mới sinh, nhưng rõ ràng hơn khi trẻ đạt 3 tuổi và càng thêm nổi bật. Nếu không có hormone thay thế, tăng trưởng sẽ chậm đến khi khoảng 20 tuổi, khiến chiều cao phụ nữ mắc bệnh thấp hơn trung bình khoảng 20cm.

• Suy buồng trứng sớm

Trên 90% người mắc hội chứng Turner sẽ phải đối mặt với suy buồng trứng sớm, đặc điểm chủ yếu dẫn đến việc không phát triển ngực. Buồng trứng, nơi sản xuất trứng và hormone sinh dục, quyết định nét nữ tính như vóc dáng, vú, kinh nguyệt, và xây dựng hệ xương nữ giới.

Khoảng 1/3 số trường hợp mới phát triển vú, nhưng hiếm khi hoàn thiện dậy thì. Dưới 1% có khả năng mang thai tự nhiên.

Hội chứng Turner có thể gây ra vấn đề sức khỏe như:

• Thận: Khoảng 30% người mắc sẽ gặp vấn đề thận, thường không tạo ra triệu chứng lâm sàng nhưng dẫn đến nhiễm trùng tiểu đường và tăng huyết áp ở nhiều người.
• Tim: Hẹp động mạch chủ, van động mạch chủ 2 lá thay vì 3 lá như bình thường. Tăng huyết áp thường xuyên xảy ra ở 1/3 trường hợp hội chứng Turner.
• Tai: Trẻ mắc hội chứng Turner thường dễ bị viêm tai giữa. Thính giác suy giảm là vấn đề phổ biến, và việc điều trị nên được thực hiện sớm tại trung tâm nhi của Mytour.
• Tuyến giáp: Thường xuyên phát triển thiểu năng tuyến giáp do vấn đề miễn dịch.