Hội chứng Turner

Hội chứng Turner (phát âm IPA: /ˈtɜːnə/, phát âm tiếng Việt: Tớc-nơ) còn được gọi là hội chứng XO, là một tình trạng di truyền hiếm gặp, trong đó nữ giới chỉ có một nhiễm sắc thể X (trong khi bình thường có hai nhiễm sắc thể X). Bộ nhiễm sắc thể giới tính thường được biểu thị là 44A + X.

Các triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng này có thể thay đổi giữa các cá nhân, nhưng thường gặp ở người bệnh là cổ ngắn, da có nếp gấp dọc xuống vai, tai thấp, chân tóc thấp ở sau cổ, tầm vóc thấp và bàn tay, bàn chân có thể sưng khi mới sinh. Họ cũng thường không phát triển ngực, không có kinh nguyệt và không thể sinh con do rối loạn phân ly nhiễm sắc thể. Các vấn đề khác như dị tật, tiểu đường, suy giảm hoóc môn tuyến giáp, cùng với các rối loạn thị giác và thính giác cũng phổ biến hơn. Dù trí thông minh bình thường, họ có thể gặp khó khăn trong việc nhận thức không gian.

Nhìn chung, người mắc hội chứng Turner thường có tuổi thọ ngắn hơn so với bình thường, chủ yếu do các vấn đề liên quan đến bệnh tim và tiểu đường.

Lịch sử

Hội chứng này được đặt tên theo Henry Turner, một chuyên gia nội tiết học đến từ Illinois, người đã lần đầu tiên mô tả nó vào năm 1938. Tại châu Âu, nó thường được gọi là hội chứng Ullrich-Turner hoặc thậm chí hội chứng Bonnevie-Ullrich-Turner, để ghi nhận rằng các bác sĩ châu Âu cũng đã mô tả các trường hợp tương tự trước đó.

Báo cáo đầu tiên về một cô gái 14 tuổi với kiểu nhiễm sắc thể 45,X được xuất bản vào năm 1959 bởi Tiến sĩ Charles Ford cùng các cộng sự tại Harwell, gần Oxford và Bệnh viện Guy ở London.

Các dấu hiệu và triệu chứng

Trong số các triệu chứng thường gặp của hội chứng Turner, một cá nhân có thể xuất hiện bất kỳ triệu chứng nào hoặc không có tất cả các triệu chứng.

• Chiều cao thấp
• Bàn tay và bàn chân của trẻ sơ sinh có thể bị sưng.
• Ngực và núm vú có kích thước lớn.
• Chân sau thường thấp hơn.
• Tai có vị trí thấp hơn bình thường.
• Không có khả năng sinh sản.
• Buồng trứng và nang buồng trứng không phát triển, thường dẫn đến xơ hóa.
• Không có kinh nguyệt.
• Tăng cân dễ dàng, có thể béo phì.
• Ngón tay nhỏ và mảnh.
• Có màng cổ trong giai đoạn phôi thai.
• Hẹp động mạch chủ.
• Vấn đề về tai và thính giác.
• Thận có hình dạng giống như móng ngựa.
• Vòng eo thường lớn hơn vòng hông.
• Khó khăn trong việc tập trung, thường xuyên mất chú ý.

Các đặc điểm khác có thể bao gồm hàm dưới nhỏ, móng tay mềm, da có lồi nhăn, và mí mắt có thể hơi xệ. Một số trường hợp có thể thấy nốt ruồi có màu sắc, mất thính lực và vòm miệng cao.

Mặc dù phần lớn các triệu chứng thể chất không gây nguy hiểm, nhưng một số vấn đề y tế nghiêm trọng có thể xảy ra liên quan đến hội chứng này. Hầu hết các vấn đề này có thể được điều trị hiệu quả bằng phẫu thuật và thuốc men.

Nguyên nhân

Hội chứng Turner xảy ra do sự thiếu hụt một nhiễm sắc thể X từ trứng hoặc tinh trùng trong quá trình giảm phân, dẫn đến các tế bào chỉ có một nhiễm sắc thể X (45, X

Chẩn đoán

Trước khi sinh

Hội chứng Turner có thể được phát hiện thông qua chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau trong giai đoạn thai kỳ. Chẩn đoán thường được thực hiện bằng siêu âm để tìm các dấu hiệu bất thường của thai nhi.

Nguy cơ mắc hội chứng Turner cũng có thể được chỉ ra nếu kết quả sàng lọc huyết thanh của mẹ có mức độ bất thường cao gấp 3 đến 4 lần. Những bào thai có kết quả sàng lọc huyết thanh dương tính thường có kiểu nhiễm sắc thể mosaic nhiều hơn so với những bào thai được chẩn đoán qua siêu âm bất thường. Ngược lại, những trường hợp có kiểu nhiễm sắc thể mosaic ít có nguy cơ bị dị tật siêu âm hơn.

Sau khi sinh

Hội chứng Turner có thể được phát hiện ngay sau khi sinh, nhưng thường được chẩn đoán trong giai đoạn sơ sinh do các dấu hiệu như vấn đề về tim, cổ bất thường hoặc sưng ở tay và chân. Trong một số trường hợp, chẩn đoán phải chờ đến khi bé gái đến tuổi dậy thì mà không có sự phát triển bình thường (như sự thay đổi liên quan đến tuổi dậy thì không xảy ra). Đôi khi, chiều cao thấp trong thời thơ ấu có thể là dấu hiệu của hội chứng Turner.

Việc kiểm tra và phân tích nhiễm sắc thể và cấu trúc của chúng là rất quan trọng trong việc phát hiện và chẩn đoán chính xác hội chứng Turner.

Điều trị

Hội chứng Turner là một tình trạng do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, hiện tại không có phương pháp chữa trị hoàn toàn. Tuy nhiên, có một số phương pháp điều trị có thể giúp giảm triệu chứng, chẳng hạn như:

• Tiêm hormone tăng trưởng, cả riêng lẻ hoặc kết hợp với hormone androgen, có thể giúp cải thiện chiều cao. Nghiên cứu cho thấy phương pháp này hiệu quả ngay cả đối với trẻ nhỏ.
• Liệu pháp thay thế estrogen đã được áp dụng rộng rãi từ khi hội chứng này được phát hiện vào năm 1938 nhằm thúc đẩy sự phát triển các đặc điểm sinh dục thứ cấp. Estrogens rất quan trọng để duy trì sức khỏe xương, tim mạch và mô. Phụ nữ mắc hội chứng Turner không có giai đoạn dậy thì tự nhiên và nếu không được điều trị bằng estrogen, họ có nguy cơ cao mắc loãng xương và bệnh tim.
• Các phương pháp sinh sản hiện đại cũng được áp dụng để giúp các bà mẹ mắc hội chứng này có thể mang thai. Ví dụ, một tế bào trứng từ người hiến tặng có thể được dùng để tạo phôi, sau đó phôi này sẽ được cấy vào người phụ nữ mắc hội chứng Turner để mang thai.
• Quá trình trưởng thành của tử cung liên quan tích cực đến việc sử dụng estrogen và có mối liên hệ tiêu cực với việc thiếu liệu pháp thay thế hormone hiện tại.

Dịch tễ học

Xác suất mắc hội chứng Turner ở các bé gái sơ sinh là từ 1 trên 2000 đến 5000.

Khoảng 99% thai nhi mắc hội chứng Turner bị sẩy thai tự nhiên trong ba tháng đầu. Hội chứng Turner là nguyên nhân gây sẩy thai tự phát khoảng 10% ở Hoa Kỳ.