1. Cách đọc các chỉ số xét nghiệm sàng lọc trước sinh
Dưới đây là hướng dẫn chi tiết về cách đọc các chỉ số xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho các bà mẹ:
-
Double Test
Để có kết quả chính xác, cần thực hiện xét nghiệm Double test trong khoảng từ tuần thai thứ 11 đến tuần thứ 13. Từ mẫu máu của mẹ, bác sĩ sẽ xác định nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A và sau đó, kết hợp với một số thông tin khác như siêu âm đo độ mờ da gáy để chẩn đoán nguy cơ dị tật thai nhi.
Dựa vào kết quả từ xét nghiệm Double test, bác sĩ sẽ đưa ra đánh giá nguy cơ dị tật của thai nhi như sau:
- β-hCG tự do trong máu < 0,4 MoM hoặc > 2,5 MoM.
- PAPP-A < 0,4 MoM.
Kết quả này sẽ được kết hợp với kết quả đo độ mờ da gáy để đưa ra nhận định chính xác hơn về tình trạng của thai nhi.
+ Nếu độ mờ da gáy < 3mm: Nguy cơ dị tật bẩm sinh thấp.
+ Nếu độ mờ da gáy > 3,5 mm: Nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh cao.
Ngoài ra, tuổi của mẹ bầu cũng là một yếu tố quan trọng để đánh giá nguy cơ dị tật thai nhi. Khi kết quả là số mẫu < 250, nguy cơ mắc bệnh Down của thai nhi là cao. Ngược lại, nếu số mẫu thấp hơn 250, nguy cơ dị tật thai nhi là thấp. Đối với hội chứng Edwards và Patau: Khi số mẫu có kết quả nhỏ hơn 100, nguy cơ mắc dị tật thai nhi là cao và ngược lại.

Xét nghiệm Triple Test có thể đánh giá nguy cơ dị tật của thai nhi
- Xét nghiệm Triple Test
Kết quả của loại xét nghiệm này sẽ dựa trên 3 chỉ số từ mẫu máu của mẹ là:
+ AFP (protein từ bào thai): Dùng để phát hiện các dị tật tiềm ẩn như dị tật ống thần kinh,…
+ Chỉ số hCG: Mức thấp có thể cảnh báo về bất thường ở thai nhi, bao gồm nguy cơ sảy thai, mang thai ngoài tử cung. Mức cao có thể là dấu hiệu của thai nhi đa hay mang thai trứng.
+ uE3: Estrogen từ nhau thai và bào thai. Mức thấp, cùng với AFP thấp và hCG cao, có nguy cơ cao dị tật thai nhi.
Triple test(thực hiện từ tuần thai thứ 16 đến 18). Tuy nhiên, đây chỉ là xét nghiệm sàng lọc. Để có đánh giá chính xác, bác sĩ cần kết hợp với các phương pháp chẩn đoán khác như siêu âm, chọc ối,…
- Xét nghiệm NIPT:
Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh được khuyến khích bởi giới chuyên gia. Phân tích mẫu máu của mẹ bầu và kết quả sẽ có sau khoảng 5 đến 7 ngày từ thời điểm lấy mẫu.

Xét nghiệm NIPT được đánh giá có nhiều ưu điểm vượt trội
Cách đọc kết quả như sau:
+ Kết quả được coi là bình thường nếu không phát hiện bất kỳ sự lệch bội nhiễm sắc thể nào.
+ Kết quả bất thường nếu phát hiện có sự lệch bội nhiễm sắc thể.
+ Trong một số trường hợp phát hiện có dấu hiệu của các bệnh hiếm gặp ở thai nhi, bác sĩ sẽ yêu cầu thai phụ đến bệnh viện để được tư vấn chi tiết và thực hiện các xét nghiệm cần thiết khác.
- Chọc ối:
Thông qua mẫu nước ối của mẹ, bác sĩ có thể phân tích hình ảnh nhiễm sắc thể của thai nhi. Chọc ối cũng có thể phát hiện những bất thường nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Down – một dạng dị tật thai nhi phổ biến.
Phương pháp này là xâm nhập nên mang theo những rủi ro đặc biệt và chỉ nên thực hiện khi thực sự cần thiết và theo chỉ định của bác sĩ. Thông thường, chọc ối được tiến hành vào tuần thai thứ 16 khi kết quả từ các phương pháp sàng lọc trước đó cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc các dị tật bẩm sinh.
- Sinh thiết gai nhau
Bác sĩ sẽ lấy mẫu tế bào từ gai nhau để kiểm tra các vấn đề nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, phương pháp này mang theo nguy cơ xâm nhập, có thể gây ra xuất huyết âm đạo hoặc nguy cơ sảy thai. Việc thực hiện sinh thiết gai nhau chỉ được đề xuất khi cần thiết và dựa trên tình trạng sức khỏe của bà mẹ để đưa ra quyết định phù hợp nhất.
2. Làm thế nào để đảm bảo kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh chính xác?
Để đảm bảo kết quả xét nghiệm trước sinh chính xác, mẹ bầu cần thực hiện vào thời điểm phù hợp nhất.
Lựa chọn cơ sở y tế có trang bị đầy đủ thiết bị hiện đại.

Xác định thời điểm thích hợp để xét nghiệm, tránh việc quá sớm hoặc quá muộn.
Chọn bệnh viện có đầy đủ trang thiết bị y tế cần thiết.
Chọn bệnh viện có uy tín và trang bị đầy đủ máy móc hiện đại, đội ngũ bác sĩ có kinh nghiệm.

Hãy lựa chọn Hệ thống Y tế Mytour để đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác nhất cho mẹ bầu.
Mytour cung cấp dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà với chi phí hợp lý.
Đến hết ngày 31/12/2023, mẹ bầu sử dụng các gói dịch vụ NIPT của Mytour sẽ nhận được gói quà tặng đặc biệt.
- Tặng gói xét nghiệm thai kỳ cơ bản cho mẹ trị giá 440.000 VNĐ. Tặng gói xét nghiệm sàng lọc sơ sinh 5 bệnh cho bé trị giá 500.000 VNĐ, bao gồm: tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, suy giáp trạng bẩm sinh, bệnh thiếu men G6PD, rối loạn chuyển hóa đường Galactose, bệnh Phenylceton niệu.

