Ít người biết về vấn đề Hội chứng mất cơ bụng ở nam giới

Hội chứng bao gồm các khuyết điểm bẩm sinh khiến cơ bụng teo hoặc biến mất

1. Hội chứng mất cơ bụng là gì?

Hội chứng còn được biết đến với tên gọi khác là hội chứng bộ ba (hội chứng Eagle - Barrett). Đây là một căn bệnh hiểm nguy và thường gặp ở nam giới, mặc dù vẫn có một số trường hợp được ghi nhận ở nữ giới. Bệnh này là một tập hợp các khuyết điểm bẩm sinh gồm mất cơ bụng trước, tinh hoàn ẩn, và dị tật đường tiểu. Các biến chứng của căn bệnh này có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng như suy thận mãn tính và các vấn đề về phổi.

Hiện nay, nguyên nhân chính của căn bệnh này vẫn chưa được xác định rõ ràng. Một số giả thuyết cho rằng đây là do sự gián đoạn trong quá trình phát triển thai nhi, dẫn đến việc hình thành các khuyết điểm bẩm sinh này. Ngoài ra, cũng có khả năng là do tích tụ nước tiểu trong giai đoạn thai kỳ làm bàng quang giãn ra và chèn ép vào cơ bụng, hoặc có thể là do những nguyên nhân khác.

Tinh hoàn ẩn là một trong những khuyết điểm bẩm sinh của hội chứng

2. Nguyên nhân gây ra căn bệnh

Hiện vẫn chưa xác định được nguyên nhân gốc rễ gây ra hội chứng này. Tuy nhiên, có nhiều giả thuyết được đề xuất để giải thích nguyên nhân của hội chứng:

• Có thể do bàng quang trong quá trình thai kỳ phát triển dẫn đến các biến đổi bất thường. Việc tự tiết nước tiểu có thể ảnh hưởng đến kích thước của bàng quang, niệu quản, niệu đạo, và thận. Khi bàng quang phình to, nó có thể chèn ép vào cơ bụng, gây teo cơ.

• Cũng có thể là do nước tiểu không được thoát ra ngoài, tích tụ bên trong cơ thể, dẫn đến nhiễm trùng. Người mắc bệnh có thể gặp vấn đề biến dạng.

• Ngoài ra, sự suy giảm cơ và các vấn đề khác liên quan đến hệ tiết niệu có thể là nguyên nhân chính gây ra hội chứng. Một sự cố trong hệ thống thần kinh cũng có thể là nguyên nhân.

3. Triệu chứng nhận biết hội chứng

Hội chứng mất cơ bụng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời có thể dẫn đến những biến chứng nghiêm trọng như phình to của các cơ quan như ruột, bàng quang. Những cơ quan này không thể trở lại kích thước ban đầu sau khi điều trị. Trong số những biến chứng nguy hiểm nhất có thể kể đến là suy thận, dẫn đến việc phải thực hiện thay thận hoặc ghép thận.

Tuy nhiên, nếu phát hiện và điều trị hội chứng sớm, có thể cải thiện được tình trạng sức khỏe của trẻ và ngăn ngừa các vấn đề nghiêm trọng. Dưới đây là một số dấu hiệu mà các phụ huynh cần chú ý:

• Bụng của trẻ sơ sinh thường rất mỏng, thậm chí có thể không có. Vùng da ở bụng nhăn nheo, chùng xuống một cách không bình thường.

• Đối với bé trai, tinh hoàn thường vẫn ở trong ổ bụng mà không thụt xuống bìu, tạo ra tình trạng tinh hoàn ẩn.

• Hệ tiết niệu có thể báo hiệu những dấu hiệu bất thường như bàng quang phình to, sưng. Niệu đạo có thể lớn hơn bình thường, nước tiểu bị kẹt lại. Nước tiểu có thể từ bàng quang theo niệu quản trở lại thận gây viêm nhiễm niệu quản, vì nước tiểu không thể thoát ra ngoài và nằm lại trong đó.

• Hội chứng này thường có thể được phát hiện sớm trong thời kỳ thai nhi thông qua siêu âm. Bác sĩ có thể nhìn thấy các dấu hiệu bất thường ở bàng quang và hệ tiết niệu thông qua hình ảnh siêu âm.

• Khi bé đi tiểu, nước tiểu có thể chứa mủ và máu, dấu hiệu này có thể là do niệu quản bị nhiễm trùng.

• Trẻ em mắc phải hội chứng mất cơ bụng hoặc có những dấu hiệu bất thường ở xương như trật khớp hông, vẹo cột sống, trật khớp bẩm sinh,… đặc biệt là ở xương chân và bàn chân chiếm khoảng 20% trong tổng số các trường hợp đã được ghi nhận.

Siêu âm có thể giúp bác sĩ phát hiện bệnh sớm 

Ngoài ra, trẻ cũng có thể gặp phải các dấu hiệu khác về tim mạch, chiếm khoảng 10%. Các bé trai khi lớn lên có thể gặp phải hiện tượng xuất tinh gây khó chịu và co thắt bàng quang trong một thời gian ngắn.

4. Biến chứng của bệnh

Hội chứng có thể gây ra nhiều biến chứng cho bệnh nhân như cơ quan nội tạng phình to hơn so với kích thước bình thường. Các cơ quan này sẽ không thể trở lại kích thước ban đầu dù có can thiệp phẫu thuật. Ngoài ra, bệnh nhân còn có thể phải đối mặt với biến chứng suy thận, buộc phải sử dụng thận nhân tạo hoặc cần phẫu thuật ghép thận để điều trị triệt để tình trạng này. Nếu bệnh được phát hiện và điều trị kịp thời, người bệnh cũng có khả năng giảm nguy cơ gặp phải các biến chứng, tăng cường sức khỏe và tuổi thọ như người không mắc bệnh.

5. Phương pháp điều trị hội chứng 

Hội chứng mất cơ bụng thường dễ phát hiện ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, nhưng để đưa ra điều trị hiệu quả, các bác sĩ cần thời gian quan sát, đánh giá và chăm sóc cho từng trường hợp. Trước khi bắt đầu quá trình điều trị, bệnh nhân thường sẽ được thực hiện các xét nghiệm như chụp X-quang, siêu âm, xét nghiệm máu, nước tiểu để đánh giá tình trạng sức khỏe. Dựa vào kết quả xét nghiệm và mức độ nghiêm trọng của bệnh, các bác sĩ sẽ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp, bao gồm cả phẫu thuật để sửa chữa các khuyết điểm như tinh hoàn ẩn, túi mật mở rộng, tái tạo niệu đạo, bàng quang,… Đối với các biến chứng như suy thận, bệnh nhân có thể cần chạy thận hoặc ghép thận.

Xét nghiệm nước tiểu giúp bác sĩ đánh giá rõ tình trạng bệnh trước khi thực hiện điều trị

Hiện tại, vẫn chưa có phương thức điều trị nội khoa cho hội chứng mất cơ bụng, chỉ có thể thực hiện điều trị ngoại khoa. Điều này phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của triệu chứng, như nhiều bệnh khác. Mổ nội soi là phương pháp đầy kỳ vọng trong việc điều trị, ít xâm lấn, phục hồi nhanh chóng và không gây đau đớn như mổ thông thường. Đặc biệt, với trẻ em, đây là lựa chọn tốt hơn do sức chịu đựng kém hơn. Hội chứng này hiếm khi có thể được ngăn ngừa. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể tiến hành phẫu thuật trước khi triệu chứng trở nên nghiêm trọng hơn. Nghiên cứu cũng cho thấy, bệnh này có liên quan chặt chẽ đến người thân trong gia đình mắc đau nửa vùng bụng, có thể được coi là một yếu tố tiềm ẩn gây bệnh cho trẻ.