Khái niệm đột biến gen là gì? Tất cả các đột biến gen đều không đem lại lợi ích?

1. Đột biến gen và nguyên nhân phát sinh từ đâu?

Hiểu rõ về khái niệm đột biến gen và lý do dẫn đến sự xuất hiện của nó để tránh hiểu lầm.

1.1. Khái niệm đột biến gen là gì?

Gen mới được tạo ra bởi sự biến đổi vĩnh viễn trong trình tự ADN (trình tự mới này khác biệt hoàn toàn so với trình tự ở phần lớn con người) được xem là đột biến gen. Đột biến gen có thể xuất hiện ở bất kỳ điểm nào trên phân tử DNA. Nó có thể gây ra sự biến đổi về cấu trúc, thay đổi về thứ tự, số lượng, kích thước. Tóm lại, sự thay đổi này có thể do một đột biến điểm hoặc từ một vài cặp gen.

Khái niệm về đột biến gen trong lĩnh vực sinh học

Trong lĩnh vực sinh học, đột biến gen được phân loại chính thành 2 loại là di truyền và ngẫu nhiên.

• Đột biến di truyền

Đột biến di truyền từ cha mẹ sang con tồn tại trong mọi tế bào trên cơ thể suốt cả cuộc đời.

Đột biến di truyền còn được biết đến là đột biến mầm, bởi nó xuất hiện trong các tế bào mầm (tế bào tinh trùng của cha và tế bào trứng của mẹ). Đột biến di truyền xảy ra khi tế bào trứng và tế bào tinh trùng hợp nhất và DNA mang từ cha và mẹ có sự thay đổi.

• Đột biến ngẫu nhiên, hoặc soma

Tình trạng đột biến này không phát sinh ở tất cả các tế bào trên cơ thể, mà chỉ xuất hiện ở một số tế bào nhất định. Điều này có thể xảy ra do lỗi trong quá trình tự sao chép DNA hoặc do tác động của tia cực tím. Trong trường hợp đột biến xảy ra ở các tế bào soma (không phải tế bào trứng và tinh trùng), thì không có tác động di truyền nào xảy ra.

1.2. Nguyên nhân nào gây ra đột biến gen?

Trong quá trình ADN trải qua thay đổi về trình tự của các cặp nucleotit, hiện tượng đột biến gen xảy ra ở con người. Trong quá trình nhân bản ADN, một cặp nucleotit có thể bị mất, thêm vào hoặc thay thế.

Đột biến gen có thể bắt nguồn từ hai nguyên nhân chính: yếu tố cơ thể hoặc tác động tiêu cực từ môi trường. Vậy nguyên nhân cụ thể gây ra đột biến gen là gì?

Tác động từ cơ thể

Có thể là do sự biến đổi bất thường trong sinh hóa và sinh lý của các tế bào. Nguyên nhân này tự nhiên hình thành và tồn tại sâu trong cơ thể.

Đột biến gen có nhiều nguyên nhân gây ra

Gốc từ môi trường

• Tia UV từ mặt trời là một trong những nguyên nhân chính dẫn tới đột biến gen. Nó gắn kết hai bazơ timin với nhau, tạo ra sự thay đổi vật lý.

• Đột biến gen có thể xảy ra do ảnh hưởng của các chất độc hại như điôxin, nicotin, brom uraxin hoặc chất đồng đẳng từ bazơ Timin, chuyển đổi từ A-T sang G-X.

• Các loại vi khuẩn, virus cũng có thể gây ra đột biến gen khi xâm nhập vào cơ thể. Ví dụ như virus viêm gan B, virut Herpet,...

2. Hậu quả của đột biến gen

Trong dân số nói chung, đa số đột biến gen không dẫn đến bệnh. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, các biến thể đột biến có thể gây ra một số chứng bệnh. Vậy, hậu quả của đột biến gen là gì?

Bệnh động kinh

Động kinh là một căn bệnh di truyền, gây ra bởi đột biến điểm trong một gen tại ti thể. Căn bệnh này có các triệu chứng liên quan đến rối loạn hệ thần kinh như mất kiểm soát, bất tỉnh, co giật, mắt trợn ngược, cắn lưỡi,...

Bệnh bạch tạng

Bệnh bạch tạng phát triển do các rối loạn trong quá trình sinh sản và tổng hợp melanin. Nguyên nhân chính là đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể.

Những căn bệnh gây ra bởi đột biến gen

Bệnh mù màu

Mù màu, không phân biệt được màu sắc, là kết quả của đột biến gen trên nhiễm sắc thể X. Người mắc bệnh này không thể phân biệt được các màu sắc khác nhau.

Ngoài ra, còn có đột biến gen trội gây ra tình trạng ngón tay ngắn hoặc thừa. Nếu có một cặp Nucleotit bị thay thế trong DNA, người đó có nguy cơ mắc bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm.

3. Tất cả các đột biến gen đều không tốt phải không?

Nhiều người cho rằng mọi trường hợp đột biến gen đều ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe và phát triển. Tuy nhiên, thực tế không phải như vậy, chỉ có một số ít đột biến gen gây ra các rối loạn di truyền, còn số còn lại không có ảnh hưởng dù chỉ là nhỏ nhất. Một số đột biến không làm rối loạn chức năng của protein, mà chỉ thay đổi trình tự DNA.

Các đột biến gen thông thường có thể gây ra rối loạn di truyền. Tuy nhiên, một số trong chúng đã được các enzym phát hiện và sửa chữa các lỗi trong DNA thông qua một số con đường. DNA có thể bị đột biến hoặc hỏng theo cách này hoặc cách khác, vì vậy việc sửa chữa DNA là cần thiết để giúp cơ thể tránh xa bệnh tật.

Cũng có trường hợp đột biến mang lại tác động tích cực cho cơ thể, nhưng chỉ là số ít. Những đột biến này giúp cá nhân dễ dàng thích nghi với sự thay đổi của môi trường bằng cách sản xuất protein mới. Ví dụ, một đột biến tốt có thể tạo ra một loại protein mạnh mẽ hơn, có khả năng loại bỏ một dòng vi khuẩn mới.

Một số đột biến gen không gây hại mà còn có lợi ích cho cơ thể

Trong một số trường hợp, không phát hiện đột biến trong gen đang nghi ngờ gây bệnh, nhưng lại phát hiện sự xuất hiện của đột biến trong gen khác. Gen này liên quan đến một tình trạng di truyền cụ thể mà không xác định. Điều này khiến việc xác định liệu đột biến có liên quan đến bệnh hay không trở nên khó khăn.

Mytour đã chia sẻ một số thông tin Y khoa về đột biến gen và nguyên nhân gây bệnh. Đây là hiện tượng sinh học, cũng là nguyên nhân dẫn đến một số bệnh ở con người. Để xác định chính xác tình trạng bệnh và nguyên nhân gây bệnh do đột biến gen, cần thực hiện một số xét nghiệm giải mã.

Nếu bạn đang tìm kiếm một địa chỉ xét nghiệm gen uy tín và chính xác, hãy lựa chọn Hệ thống Y tế Mytour. Trung tâm Xét nghiệm Mytour là cơ sở đầu tiên và duy nhất tại Việt Nam thực hiện song hành hai loại chứng chỉ chất lượng phòng xét nghiệm là ISO 15189:2012 và CAP. Do đó, khách hàng hoàn toàn yên tâm về kết quả xét nghiệm.