Buzz
Nguy hiểm của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh phổ biến nhất trong số các bệnh di truyền hiếm gặp ở trẻ sơ sinh, với tỷ lệ mắc 1/2.000 trẻ và tỷ lệ tử vong rất cao (trên 50%) chỉ vài ngày sau sinh.
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đặc biệt nguy hiểm ở trẻ sơ sinh với tỷ lệ tử vong cao
Bệnh này có thể ảnh hưởng đến cả bé trai và bé gái. Trẻ bị bệnh có thể qua đời ngay sau khi tiếp xúc với sữa mẹ hoặc sữa công thức, ngay cả khi đã được phát hiện và ngăn chặn việc tiếp xúc trực tiếp với chất dinh dưỡng từ sữa.
Dù không có biểu hiện rõ ràng khi còn trong tử cung và ngay sau khi sinh ra, việc chẩn đoán bệnh trong thai kỳ là không thể. Triệu chứng thường chỉ xuất hiện sau khi trẻ đã tiếp xúc với sữa mẹ hoặc sữa công thức, khiến việc điều trị trở nên muộn màng.
Trẻ dễ mắc bệnh khi cả bố và mẹ đều mang gen bệnh. Tuy nhiên, điều đáng lo ngại là hầu hết các phụ huynh không hiểu biết về bệnh này, làm cho việc phát hiện trở nên khó khăn.
Nguyên nhân gây ra bệnh
Sự thiếu hụt các enzym, receptor, protein vận chuyển hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa axit amin, axit béo và axit hữu cơ gây biến đổi các chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa của các chất trong cơ thể, tạo ra các sản phẩm bất thường có thể gây ngộ độc cho tế bào và suy chức năng các cơ quan.
Các loại rối loạn chuyển hóa
Hiện nay, khoa học đã phát hiện khoảng hơn 500 loại rối loạn chuyển hóa có liên quan đến nội tiết và di truyền khác nhau. Chúng được phân thành 3 nhóm chính gồm:
- Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất đường;
- Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đạm (axit amin);
- Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất béo (axit béo).
Khoa học đã phát hiện hơn 500 loại rối loạn chuyển hóa có liên quan đến nội tiết và di truyền khác nhau
Triệu chứng của bệnh
Rối loạn chuyển hóa dễ bị nhầm lẫn với các bệnh lý khác như nhiễm trùng máu, viêm phổi, viêm não, trào ngược dạ dày - thực quản, tiêu chảy, với các dấu hiệu ở trẻ:
- Bé từ chối bú, nôn mửa, mắt mờ mịt, hôn mê, co giật;
- Sốt, sức khỏe suy giảm, trẻ gầy, bụng phình to, nước tiểu, mồ hôi có mùi khác thường;
- Tiêu chảy và mất nước;
- Hô hấp nhanh hoặc ngưng hô hấp mặc dù trẻ không bị ngạt khi sinh;
- Rối loạn nhịp tim;
- Đối với trẻ lớn hơn: Mệt mỏi, ăn uống kém, thay đổi ý thức, ánh mắt vô cảm...
Biểu hiện của bệnh không rõ ràng, rất khó chẩn đoán nếu chỉ dựa vào triệu chứng nên chỉ qua xét nghiệm sàng lọc sơ sinh mới biết chính xác trẻ có bị rối loạn chuyển hóa hay không và là loại gì. Cụ thể, giúp phát hiện một số rối loạn bẩm sinh và di truyền ở trẻ sơ sinh như: thiếu men G6PD (glucose 6 phosphate dehydrogenase), suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh...
Tại sao cần phát hiện bệnh sớm?
Những đứa trẻ sinh ra không may bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh dẫn đến sức khỏe giảm sút, suy giảm trí tuệ thậm chí tử vong không chỉ là mất mát, nỗi đau cho trẻ, cho gia đình mà còn là gánh nặng cho toàn xã hội.
Chìa khóa để cứu trẻ em bị ảnh hưởng bởi rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là phát hiện sớm, trước khi những tổn thương do lượng chất dinh dưỡng mà cơ thể không thể chuyển hóa được hoặc các chất chuyển hóa trung gian tích tụ gây độc.
Việc phát hiện bệnh chính xác giúp trẻ được điều trị sớm, tránh được các biến chứng nghiêm trọng về sức khỏe và tâm lý, và giảm nguy cơ tử vong. Vì thế, các bậc phụ huynh nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho con.
Xét nghiệm nên được thực hiện trong khoảng thời gian 48-72 giờ đầu sau khi bé chào đời là tối ưu, vì làm trước 24 giờ có thể dẫn đến kết quả giả dương, trong khi làm sau 72 giờ, giá trị xét nghiệm vẫn không thay đổi, tuy nhiên, lấy mẫu quá muộn có thể không đảm bảo mục tiêu phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời.
Sàng lọc sơ sinh - phát hiện 55 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chỉ qua 1 lần xét nghiệm tại Mytour
Trung tâm Xét nghiệm - Bệnh viện Đa khoa Mytour là một trong những đơn vị tiên phong trong việc áp dụng công nghệ hiện đại để chẩn đoán rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Các xét nghiệm này đều tuân thủ quy trình đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012 trên hệ thống máy móc tự động hoàn toàn, mang lại kết quả nhanh chóng và chính xác.
Chỉ cần một ít máu lấy từ gót chân, các xét nghiệm này hoàn toàn không ảnh hưởng đến sức khỏe hay phát triển của trẻ, nhưng có thể giúp phát hiện sớm tới 55 loại bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, bao gồm 25 loại rối loạn chuyển hóa axit amin, 15 loại rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ, và 15 loại rối loạn chuyển hóa axit béo.
Phát hiện 55 bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chỉ qua 1 lần xét nghiệm tại Mytour
Bên cạnh đó, Mytour cung cấp đầy đủ các dịch vụ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho 3 bệnh và 5 bệnh như: Thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh (CH), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH), bệnh Phenyketone niệu (PKU), rối loạn chuyển hóa đường Galactose (GALT) chỉ trong một lần xét nghiệm để có hướng điều trị càng sớm càng tốt, tránh để bệnh tiến triển, khó điều trị cũng như giảm chi phí cho những đợt trị liệu sau này hay trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Ghi danh xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho bé tại Bệnh viện Đa khoa Mytour, cha mẹ sẽ được đội ngũ chuyên gia hàng đầu thăm khám và tư vấn như: PGS Hoàng Thị Ngọc Lan - Chuyên gia Di truyền, Bệnh viện Phụ sản Trung ương; PGS.TS TS Phan Thị Hoan - Chuyên gia Di truyền, nguyên Trưởng bộ môn Di truyền Đại học Y Hà Nội; ThS. BSNT Nguyễn Bá Sơn - Chuyên khoa Di truyền; ThS Hoàng Thị Năng - Chuyên khoa Nhi, Giám đốc Phòng khám Đa khoa Mytour Tây Hồ; ThS Trần Tuấn Anh - Chuyên khoa Nhi; cùng các chuyên gia, bác sĩ sản khoa như BSCKI Dương Ngọc Vân, BS Nguyễn Thị Hiền…
Đặc biệt, Mytour hỗ trợ thu mẫu xét nghiệm tại nhà theo yêu cầu với chi phí di chuyển chỉ 10.000đ. Cha mẹ không cần phải đưa con tới bệnh viện cũng có thể thực hiện xét nghiệm cho bé, giá xét nghiệm không thay đổi so với giá niêm yết tại bệnh viện.
