Khám phá đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể và các dạng của nó

Buzz

Nội dung bài viết

1. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

1.1. Định nghĩa

1.2. Nguyên nhân gây ra đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

1.3. Các đặc điểm của từng loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

1.4. Cơ chế gây ra đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

1.5. Các biện pháp để giảm thiểu đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

1.6. Tầm quan trọng của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

2. Các loại bài tập liên quan đến đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

3. Bài tập thực hành

Xem thêm

Bạn đã biết đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là gì và những dạng nào tồn tại? Hãy theo dõi bài viết dưới đây từ Mytour để hiểu rõ hơn về chủ đề thú vị này!

1. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

* Nhiễm sắc thể (NST)

Nhiễm sắc thể chính là yếu tố di truyền quan trọng trong tế bào:

- Ở vi khuẩn, nhiễm sắc thể chỉ là một phân tử ADN dạng vòng, không có sự kết hợp với protein. Trong một số virus, nhiễm sắc thể có thể là ADN hoặc ARN trần.

- Trong sinh vật nhân thực, nhiễm sắc thể chủ yếu được cấu tạo từ ADN và protein histon.

- Ở tế bào xôma, nhiễm sắc thể xuất hiện thành từng cặp tương đồng và có một cặp nhiễm sắc thể giới tính.

- Bộ nhiễm sắc thể của mỗi loài sinh vật đặc trưng về số lượng và hình thái cấu trúc.

Mỗi nhiễm sắc thể duy trì hình thái và cấu trúc đặc trưng qua các thế hệ tế bào và cơ thể, tuy nhiên có sự biến đổi qua từng giai đoạn của chu kỳ tế bào.

Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể

Nucleoxom là đơn vị cơ bản của nhiễm sắc thể, bao gồm tám phân tử protein histon quấn quanh 1 3/4 vòng ADN, tương ứng với 146 cặp nucleotit.
Các nucleoxom liên kết với nhau qua một đoạn ADN, tạo thành chuỗi nucleoxom (sợi cơ bản).
Sợi cơ bản (11 nm) → Sợi nhiễm sắc (30 nm) → Cromatit (700 nm) → NST (1400 nm)

1.1. Định nghĩa

Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là sự thay đổi trong cấu trúc của nhiễm sắc thể, bao gồm việc tăng hoặc giảm số lượng gen, hay thay đổi trình tự của các gen trên nhiễm sắc thể, dẫn đến sự biến đổi về hình dạng và cấu trúc của nó.

1.2. Nguyên nhân gây ra đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

- Sự đột biến có thể do ảnh hưởng của các yếu tố bên ngoài như tác nhân vật lý hoặc hóa học.

Các tác nhân vật lý: Đột biến có thể xảy ra dưới tác động của các tia phóng xạ, tia tử ngoại, hoặc xung nhiệt,...

- Rối loạn quá trình trao đổi chất trong tế bào có thể dẫn đến việc nhiễm sắc thể bị đứt gãy.

- Rối loạn trong quá trình tự nhân đôi của nhiễm sắc thể hoặc sự trao đổi chéo không bình thường của các cromatit cũng có thể gây ra đột biến.

- Một số virus, như virus sarcoma và herpes, có thể gây ra đột biến trong nhiễm sắc thể, dẫn đến đứt gãy nhiễm sắc thể.

1.3. Các đặc điểm của từng loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Các dạng đột biến	Khái niệm	Hậu quả
Mất đoạn	Đột biến mất một đoạn nào đó của NST	-Giảm số lượng gen trên NST, mất cân bằng gen hoặc giảm bớt trong hệ gen dẫn đến giảm sức sống hoặc gây chết - Ở tế bào sinh dưỡng nếu đoạn mất ngắn thì tế bào vẫn sống được và sinh ra các thế hệ tế bào tiếp theo cũng giống như vậy - Người ta sử dụng hiện tượng mất đoạn để định vị gen trên NST Ví dụ : - Ở người mất đoạn vai ngắn NST số 5 gây nên hội chứng mèo kêu ( chậm phát triển trí tuệ, bất thường về hinh thái cơ thể). - Mất đoạn vai dài NST số 22 gây ung thư máu ác tính. - Ở ngô và ruồi dấm mất đoạn nhỏ không làm giảm sức sống, ứng dụng loại bỏ gen không mong muốn.
Lặp đoạn	Đột biến làm cho đoạn nào đó của NST lặp lại một hay nhiều lần	- Tăng số lượng gen trên NST dẫn đến tăng cường hoặc giảm bớt sự biểu hiện của tính trạng - Làm mất cân bằng gen trong hệ gen mà có thể gây nên hậu quả có hại cho cơ thể Ví dụ: Ở đại mạch lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzim amilaza rất có ý nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia.
Đảo đoạn	Đột biến là cho một đoạn nào đó cua NST đứt ra, đảo ngước 180 ° và nối lại	- Ít ảnh hưởng đến sức sống của cá thể do vật chất di truyền không bị mất - Thay đổi vị trí gen trên NST làm thay đổi mức độ hoạt động của gen mà có thể gây hại cho thể đột biến - Thể dị hợp đảo đoạn khi giảm phân nếu xảy ra trao đổi chéo trong vùng đảo đoạn sẽ làm cho các giao tử không bình thường dẫn đến giao tử chết Có khi hợp nhất NST với nhau làm giảm số lượng NST hình thành loài mới Ví dụ: Ở loài Drosophila Psendoobsenra, phát hiện 12 dạng đảo đoạn trên NST số 3 liên quan đến khả năng thích ứng với nhiệt độ khác nhau của môi trường
Chuyển đoạn	Đột biến dẫn đến một đoạn của NST chuyển sang vị trí khác trên NST đó, hoặc trao đổi đoạn giữa các NST không tương đối	- Chuyển đoạn trong cùng một NST: Một đoạn bị đứt gắn vào vị trí khác trên cùng một NST - Chuyển đoạn giữa hai NST không tương đồng làm thay đổi gen liên kết - Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc giảm khả năng sinh sản của cá thể - Chuyển đoạn nhỏ thường ít ảnh hưởng tới sức sống mà có thể có lợi cho sinh vật. Ví dụ: Bệnh đao có 3 NST số 21, 1 chiếc chuyển vào NST 14 và số NST không đổi nhưng gây 1 số triệu chứng: sọ nhỏ, trắn hẹp, khe mắt xếch, lưỡi dày, dị tật tim và ống tiêu hóa, thiểu năng trí tuệ.

1.4. Cơ chế gây ra đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Đột biến phát sinh khi các tác nhân bên ngoài hoặc sự rối loạn trong tế bào khiến quá trình sao chép hoặc tiếp hợp của nhiễm sắc thể diễn ra không bình thường. Đứt đoạn thường là dấu hiệu đầu tiên của đột biến cấu trúc, xảy ra khi nhiễm sắc thể ở dạng sợi mảnh chưa xoắn chặt, làm cho nó dễ bị đứt trong quá trình phân bào, dẫn đến các dạng đột biến như mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, hoặc chuyển đoạn.

Cơ chế di truyền: Nếu đột biến xảy ra trong quá trình giảm phân, nó có thể tạo ra giao tử bất thường. Khi giao tử mang đột biến kết hợp với giao tử bình thường hoặc cũng mang đột biến, hợp tử tạo thành sẽ chứa đột biến đó, từ đó tạo ra thể đột biến với kiểu hình biểu hiện đột biến.

1.5. Các biện pháp để giảm thiểu đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Áp dụng thuốc trừ sâu và thuốc diệt cỏ một cách hợp lý.
Đề phòng và hạn chế việc sử dụng vũ khí hạt nhân, hóa học.
Giữ gìn vệ sinh môi trường xung quanh.

1.6. Tầm quan trọng của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Về tiến hóa: Thay đổi cấu trúc gen → Tạo ra sự cách ly sinh sản → Hình thành các loài mới.
Về di truyền học: Xác định vị trí gen trên nhiễm sắc thể thông qua nghiên cứu mất đoạn nhiễm sắc thể → Tạo bản đồ gen.
Về chọn giống: Tận dụng tổ hợp các gen trên nhiễm sắc thể → Phát triển giống mới.

Cơ chế chung của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là các tác nhân gây đột biến làm phá vỡ cấu trúc nhiễm sắc thể, dẫn đến sự thay đổi trong trình tự và số lượng gen, từ đó làm thay đổi hình dạng của nhiễm sắc thể.

2. Các loại bài tập liên quan đến đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Loại 1: Xác định kiểu đột biến

Phương pháp giải:

- So sánh cấu trúc nhiễm sắc thể trước và sau khi xảy ra đột biến.

- Nắm rõ các đặc điểm của các kiểu đột biến cấu trúc để xác định chính xác loại đột biến.

Chú ý: Các dấu hiệu nhận diện từng loại đột biến.

- Mất đoạn dẫn đến giảm kích thước và số lượng gen trên nhiễm sắc thể.

- Lặp đoạn làm tăng kích thước và số lượng gen trên nhiễm sắc thể, làm cho các gen xa nhau hơn mà không thay đổi nhóm liên kết của chúng.

- Đảo đoạn giữ kích thước của nhiễm sắc thể không đổi và nhóm liên kết gen không thay đổi, nhưng thay đổi trật tự sắp xếp của các gen trên nhiễm sắc thể.

- Chuyển đoạn trên một nhiễm sắc thể không thay đổi kích thước và nhóm liên kết gen, nhưng làm thay đổi vị trí của các gen.

- Chuyển đoạn tương hỗ hoặc không tương hỗ có thể làm thay đổi toàn bộ các yếu tố như vị trí gen, kích thước, và nhóm liên kết gen.

Loại 2: Xác định tỷ lệ giao tử bị đột biến cấu trúc

Chú ý:

* Nếu nhiễm sắc thể chưa nhân đôi và một trong hai nhiễm sắc thể tương đồng bị đột biến cấu trúc thì:

- Tỷ lệ giao tử bị đột biến từ cặp nhiễm sắc thể này là 1/2.

- Tỷ lệ giao tử không bị đột biến từ cặp nhiễm sắc thể này là 1/2.

Ví dụ: A đại diện cho nhiễm sắc thể không bị đột biến, còn a là nhiễm sắc thể bị đột biến

Ta có: Aa (đột biến) → giảm phân → A, A, a (đột biến), a (đột biến)

* Khi nhiễm sắc thể đã nhân đôi và một cromatit trong cặp tương đồng bị đột biến cấu trúc thì

- Tỷ lệ giao tử bị đột biến từ cặp nhiễm sắc thể này là 1/4.

- Tỷ lệ giao tử không bị đột biến là 3/4.

Ví dụ: A là nhiễm sắc thể không bị đột biến, còn a là nhiễm sắc thể bị đột biến. Ta có:

AA → Nhân đôi → AAAA → AAAa (đột biến) → giảm phân → A, A, A, a (đột biến)

* Trong trường hợp có từ hai nhiễm sắc thể đột biến trở lên:

Vì sự phân ly độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên của nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân, nên tỷ lệ giao tử tổng hợp bằng tỷ lệ giao tử của từng nhiễm sắc thể.

3. Bài tập thực hành

Câu 1: Bản chất của nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực là:

A. ADN

B. Protein

C. Lipit

D. ARN

Câu 2: Ở sinh vật nhân thực, nhiễm sắc thể được cấu trúc bởi hai thành phần chủ yếu nào?

A. ARN và protein

B. ADN và protein histon

C. ADN và tARN

d. ADN và mARN

Câu 3: Trong các mức cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực, đường kính của sợi chất nhiễm sắc là bao nhiêu?

A. 700 nm

B. 30 nm

C. 11 nm

D. 300 nm

Câu 4: Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là gì?

A. Đột biến tại điểm

B. Sự mất hoặc thêm nhiễm sắc thể

C. Thay đổi cấu trúc sắp xếp các gen, hoặc giảm/tăng số lượng gen trên nhiễm sắc thể

D. Tất cả các ý trên

Câu 5: Đột biến mất đoạn có bao nhiêu đặc điểm trong các đặc điểm dưới đây?

(1) Thay đổi hàm lượng ADN trong nhân tế bào.

(2) Thay đổi chiều dài của phân tử ADN.

(3) Không phải là một biến dị di truyền.

(4) Xuất hiện các alen mới trong quần thể.

A. 3

B. 2

C. 1

D. 4

Câu 6: Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là gì?

A. Sự biến đổi cấu trúc của nhiễm sắc thể

B. Sự thay đổi về số lượng gen trên nhiễm sắc thể

C. Sự xáo trộn trình tự các gen trên nhiễm sắc thể

D. Tất cả các yếu tố trên

Câu 7: Một nhiễm sắc thể với trình tự các đoạn A B C D E G * H K M đã bị đột biến và hiện tại có trình tự A B C D C D E G * H K M. Loại đột biến này là:

A. Thường dẫn đến sự xuất hiện của nhiều gen mới trong quần thể

B. Thường gây tử vong cho sinh vật có nhiễm sắc thể bị đột biến

C. Thường làm thay đổi số lượng nhóm gen liên kết trong loài

D. Thường làm thay đổi mức độ biểu hiện của tính trạng

Câu 8: Sơ đồ dưới đây minh họa các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể nào?

(1): A B C D * E F G H → A B G F E * D C H

(2): A B C D * E F G H → A D * E F G B C H

A. (1) là hoán vị đoạn chứa tâm động - (2) là hoán vị đoạn trong cùng một nhiễm sắc thể

B. Cả (1) và (2) đều là hoán vị đoạn chứa tâm động

C. (1) là hoán vị đoạn không chứa tâm động, (2) là hoán vị đoạn trong một nhiễm sắc thể

D. (1) là hoán vị đoạn chứa tâm động - (2) là hoán vị đoạn không có tâm động

Câu 9: Một loài động vật đã được phát hiện có bốn dạng trình tự gen trên nhiễm sắc thể số III như sau:

1. A B C D E F G H I

2. H E F B A G C D I

3. A B F E D C G H I

4. A B F E G H C D I

Biết rằng nòi 1 là nòi gốc và mỗi nòi khác đều phát sinh từ một đột biến hoán vị đoạn. Trình tự phát sinh các nòi này là:

A. 1 → 3 → 2 → 4

B. 1 → 3 → 4 → 2

C. 1 → 4 → 2 → 3

D. 1 → 2 → 4 → 3

Câu 10: Trình tự các gen trên nhiễm sắc thể số 2 ở dòng ruồi giấm được mô tả như sau:

Dòng 1: A B F. E H G I D C K

Dòng 2: A B F. E D C G H I K

Dòng 3: A B C D E. F G H I K

Dòng 4: A B F. E H G C D I K

Giả sử dòng 1 là dòng gốc và mỗi đột biến chỉ xảy ra ở một dạng và một vị trí cụ thể, thì các dòng mới đã được hình thành theo trình tự nào sau đây là chính xác?

A. dòng 1 → dòng 3 → dòng 4 → dòng 2

B. dòng 1 → dòng 2 → dòng 4 → dòng 3

C. dòng 1 → dòng 4 → dòng 3 → dòng 2

D. dòng 1 → dòng 4 → dòng 2 → dòng 3

Câu 11: Cơ chế gây ra đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là gì?

A. Gây đứt gãy nhiễm sắc thể, ảnh hưởng đến quá trình tự nhân đôi ADN, và sự tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không đồng đều giữa các cromatit

B. Gây đứt gãy nhiễm sắc thể, ảnh hưởng đến quá trình tự nhân đôi ADN

C. Sự tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không đồng đều giữa các cromatit

D. Gây đứt gãy nhiễm sắc thể dẫn đến sự rối loạn trong quá trình trao đổi

Câu 12: Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể bao gồm:

A. lặp đoạn, mất đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn

B. thêm đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn

C. chuyển đoạn, lặp đoạn, thêm đoạn và mất đoạn

D. đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn

Câu 13: Cà độc dược có số lượng nhiễm sắc thể 2n = 24. Có một dạng đột biến với một chiếc nhiễm sắc thể số 1 bị mất đoạn và một chiếc nhiễm sắc thể số 3 bị đảo đoạn. Khi giảm phân, nếu các nhiễm sắc thể phân li bình thường, tỷ lệ của các loại giao tử không mang nhiễm sắc thể đột biến sẽ là bao nhiêu?

Câu 14: Một loài thực vật với số lượng nhiễm sắc thể 2n = 24 có một dạng đột biến bị mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 1 và đảo đoạn trên nhiễm sắc thể số 2. Nếu giảm phân diễn ra bình thường, sẽ có bao nhiêu giao tử mang đột biến?

Câu 15: Ở ruồi giấm với 2n = 8, một dạng đột biến có một nhiễm sắc thể bị mất đoạn, một nhiễm sắc thể số 3 bị đảo đoạn, và một nhiễm sắc thể số 4 bị lặp đoạn. Khi giảm phân, nếu các nhiễm sắc thể phân li bình thường, tỷ lệ giao tử mang 2 nhiễm sắc thể bị đột biến sẽ là bao nhiêu?

Câu 16: Một dạng đột biến chuyển đoạn không tương hỗ giữa các nhiễm sắc thể số 1 và số 3, và nhiễm sắc thể số 5 bị mất một đoạn, trong khi các nhiễm sắc thể còn lại bình thường. Từ 1200 tế bào đang trong giai đoạn giảm phân để tạo tinh trùng, số giao tử mang nhiễm sắc thể đột biến sẽ là bao nhiêu?

Câu 17: Một loài có bộ nhiễm sắc thể 2n = 22. Có một thể đột biến với cặp nhiễm sắc thể số 1 bị mất đoạn trên một nhiễm sắc thể, cặp số 3 bị đảo đoạn trên một nhiễm sắc thể, và cặp số 5 có một nhiễm sắc thể bị chuyển đoạn sang nhiễm sắc thể của cặp số 7. Nếu giảm phân diễn ra bình thường, hãy cho biết:

a) Tỷ lệ của các giao tử không bị đột biến sẽ là bao nhiêu?

b) Tỷ lệ của các giao tử bị đột biến sẽ là bao nhiêu?

c) Tỷ lệ của các giao tử bị đột biến ở một nhiễm sắc thể sẽ là bao nhiêu?

d) Tỷ lệ của các giao tử bị đột biến ở ba nhiễm sắc thể sẽ là bao nhiêu?

Câu 18: Trong trạng thái không bị đột biến, nhiễm sắc thể có trình tự các gen A B C D O M N (O là tâm động). Từ nhiễm sắc thể này đã xuất hiện hai dạng đột biến mới. Dạng đột biến đầu tiên có trình tự gen C D O M N, còn dạng đột biến thứ hai có trình tự gen A B C D O M N Q. Hai dạng đột biến này thuộc loại gì?

Câu 19: Tại sao đột biến lệch bội thường có ảnh hưởng nghiêm trọng hơn so với đột biến đa bội?

Câu 20: So sánh sự khác biệt giữa thể lưỡng bội, thể dị hợp và thể đa bội.

Bài viết trên từ Mytour cung cấp thông tin về đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể và các dạng của nó. Hy vọng bài viết mang lại kiến thức hữu ích cho các bạn. Cảm ơn quý độc giả đã theo dõi!

Nội dung được phát triển bởi đội ngũ Mytour với mục đích chăm sóc khách hàng và chỉ dành cho khích lệ tinh thần trải nghiệm du lịch, chúng tôi không chịu trách nhiệm và không đưa ra lời khuyên cho mục đích khác.

Nếu bạn thấy bài viết này không phù hợp hoặc sai sót xin vui lòng liên hệ với chúng tôi qua email [email protected]

Các câu hỏi thường gặp

Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là gì và có những dạng nào?

Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là sự thay đổi trong cấu trúc của nhiễm sắc thể, bao gồm mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn. Những thay đổi này có thể ảnh hưởng đến số lượng và trình tự gen trên nhiễm sắc thể.

Nguyên nhân nào gây ra đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể?

Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể có thể do tác động của các yếu tố bên ngoài như tia phóng xạ, hóa chất, hoặc rối loạn trong quá trình tự nhân đôi của nhiễm sắc thể. Các virus cũng có thể gây ra đột biến này.

Các đặc điểm chính của đột biến mất đoạn là gì?

Đột biến mất đoạn gây ra giảm số lượng gen trên nhiễm sắc thể, dẫn đến mất cân bằng gen. Hậu quả có thể là giảm sức sống hoặc gây chết cho tế bào, nhưng nếu đoạn mất ngắn, tế bào vẫn có thể sống sót.

Làm thế nào để giảm thiểu đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể?

Để giảm thiểu đột biến, cần sử dụng thuốc trừ sâu và thuốc diệt cỏ hợp lý, đồng thời hạn chế sử dụng vũ khí hạt nhân và hóa học. Giữ gìn vệ sinh môi trường xung quanh cũng rất quan trọng.

Tại sao đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể lại quan trọng trong di truyền học?

Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể giúp xác định vị trí gen, từ đó tạo ra bản đồ gen. Điều này rất quan trọng trong việc nghiên cứu di truyền học và phát triển giống mới trong nông nghiệp.

Đột biến lặp đoạn có ảnh hưởng gì đến cơ thể sinh vật?

Đột biến lặp đoạn có thể làm tăng số lượng gen trên nhiễm sắc thể, dẫn đến tăng cường hoặc giảm bớt sự biểu hiện của các tính trạng. Điều này có thể gây ra hậu quả có hại cho cơ thể.

Cơ chế nào gây ra đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể?

Đột biến xảy ra khi các tác nhân bên ngoài hoặc sự rối loạn trong tế bào khiến quá trình sao chép hoặc tiếp hợp nhiễm sắc thể không bình thường, dẫn đến đứt đoạn và các dạng đột biến khác.

Có thể xác định kiểu đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể như thế nào?

Kiểu đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể có thể xác định bằng cách so sánh cấu trúc nhiễm sắc thể trước và sau khi xảy ra đột biến, chú ý đến các dấu hiệu nhận diện từng loại đột biến.