Buzz
1. Khái niệm và cấu trúc của gen
Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin để tổng hợp một sản phẩm nhất định, có thể là chuỗi polypeptit hoặc ARN.
1.1. Cấu trúc cơ bản của gen cấu trúc
Mỗi gen mã hóa protein thường bao gồm ba vùng trình tự nucleotit: Vùng điều hòa ở đầu 3' của mạch mã gốc, điều khiển khởi động và quá trình phiên mã; vùng mã hóa chứa thông tin để tổng hợp các axit amin; và vùng kết thúc ở đầu 5' của mạch mã gốc, đánh dấu kết thúc quá trình phiên mã.
1.2. Cấu trúc của gen: phân mảnh và không phân mảnh
Gen của sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên tục, được gọi là gen không phân mảnh. Ngược lại, hầu hết các gen của sinh vật nhân thực có vùng mã hóa không liên tục, với các đoạn mã hóa (êxôn) xen kẽ các đoạn không mã hóa (intron), và được gọi là gen phân mảnh.
1.3. Các loại gen
Gen có thể được phân loại thành nhiều loại như gen cấu trúc, gen điều hòa, và các loại khác.
Gen cấu trúc cung cấp thông tin để tổng hợp các sản phẩm cần thiết cho cấu trúc và chức năng của tế bào.
Gen điều hòa sản xuất các yếu tố điều khiển hoạt động của các gen khác trong hệ gen.
2. Định nghĩa về đột biến gen
Đột biến gen là những thay đổi trong cấu trúc của gen xảy ra ở cấp độ phân tử trên ADN, liên quan đến sự biến đổi về số lượng, thành phần, và trật tự các cặp nucleotit. Đột biến gen là một dạng biến dị di truyền phổ biến.
Đột biến gen có thể được phân chia thành hai loại cơ bản:
- Đột biến di truyền: Là những đột biến được di truyền từ cha mẹ và xuất hiện trong hầu hết các tế bào của cơ thể suốt đời. Loại đột biến này, còn gọi là đột biến dòng mầm, tồn tại trong các tế bào trứng hoặc tinh trùng của bố mẹ. Khi trứng và tinh trùng kết hợp, DNA từ cả hai sẽ được truyền cho em bé, nếu DNA này mang đột biến, em bé sẽ có đột biến trong tất cả các tế bào.
- Đột biến mắc phải (hoặc soma): Xảy ra trong suốt cuộc đời và chỉ xuất hiện ở một số tế bào nhất định, không phải toàn bộ cơ thể. Các đột biến này có thể do các yếu tố môi trường như tia UV từ mặt trời hoặc do lỗi trong quá trình sao chép DNA khi tế bào phân chia. Đột biến trong tế bào soma không truyền cho thế hệ sau.
3. Đặc điểm của đột biến gen
- Trong tự nhiên, mọi gen đều có khả năng bị đột biến, tuy nhiên tần suất rất thấp (10-6 - 10-4).
- Tần số đột biến gen có thể thay đổi dựa trên các yếu tố sau:
- Loại tác nhân gây đột biến như chất hóa học, tia phóng xạ, tia UV hoặc tác nhân sinh học như vi khuẩn, virus, v.v.
- Liều lượng của các tác nhân gây đột biến.
- Cường độ ảnh hưởng của các tác nhân.
- Bản chất của gen.
4. Các loại đột biến gen phổ biến
Trình tự DNA của gen có thể biến đổi theo nhiều cách khác nhau, dẫn đến các dạng đột biến đa dạng. Tác động của đột biến gen đến sức khỏe phụ thuộc vào vị trí xảy ra và liệu chúng có làm thay đổi chức năng của các protein thiết yếu hay không. Dưới đây là các dạng đột biến thường gặp:
- Đột biến thay thế một cặp nucleotit: Đây là loại đột biến trong đó một cặp bazơ DNA bị thay đổi, dẫn đến việc một axit amin trong protein được thay thế bằng một axit amin khác.
- Đột biến vô nghĩa: Là sự thay đổi trong một cặp bazơ DNA, nhưng thay vì thay thế axit amin, nó tạo ra tín hiệu kết thúc sớm trong quá trình dịch mã, làm cho protein bị rút ngắn và có thể không hoạt động hoặc hoạt động không đúng cách.
- Đột biến chèn: Loại đột biến này xảy ra khi một đoạn DNA mới được thêm vào gen, làm thay đổi số lượng cơ sở DNA và có thể làm cho protein tạo thành không hoạt động bình thường.
- Đột biến xóa: Đây là sự thay đổi số lượng cơ sở DNA do việc loại bỏ một đoạn DNA. Việc xóa nhỏ có thể loại bỏ một vài cặp bazơ, trong khi xóa lớn có thể loại bỏ toàn bộ gen hoặc một số gen lân cận, ảnh hưởng đến chức năng của protein.
- Đột biến nhân bản: Đây là sự sao chép bất thường một đoạn DNA nhiều lần, có thể làm thay đổi chức năng của protein tạo thành.
- Đột biến lệch khung: Xảy ra khi việc thêm hoặc mất các cơ sở DNA làm thay đổi khung đọc của gen, làm sai lệch mã hóa cho các axit amin và làm cho protein thường không có chức năng. Chèn, xóa và sao chép đều có thể dẫn đến đột biến lệch khung.
- Đột biến lặp lại mở rộng: Đây là sự gia tăng số lần lặp lại của các chuỗi DNA ngắn, như lặp lại trinucleotit hoặc tetranucleotit. Mở rộng lặp lại có thể làm cho protein tạo thành hoạt động không bình thường.
5. Nguyên nhân gây ra đột biến gen
Đột biến gen trong tự nhiên thường phát sinh từ sự rối loạn trong quá trình sao chép ADN do ảnh hưởng của môi trường trong và ngoài cơ thể. Trong điều kiện thực nghiệm, các đột biến có thể được gây ra bằng tác nhân vật lý hoặc hóa học.
6. Hậu quả của đột biến gen
- Đa số đột biến điểm là vô hại (trung tính), nhưng một số có thể gây hại hoặc mang lại lợi ích cho thể đột biến.
- Độ nguy hại của alen đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen chứa nó và điều kiện môi trường.
- Đột biến gen gây thay đổi trình tự nucleotit, làm xuất hiện một alen mới khác biệt so với alen gốc.
7. Vai trò của đột biến gen
Sự thay đổi cấu trúc phân tử của gen có thể dẫn đến biến đổi cấu trúc của protein mà nó mã hóa, từ đó gây ra sự thay đổi ở kiểu hình.
Đột biến gen thường gây hại cho sinh vật vì chúng làm phá vỡ sự đồng nhất và cân bằng trong kiểu gen đã được chọn lọc tự nhiên và duy trì lâu dài, gây rối loạn trong quá trình tổng hợp protein.
Hầu hết các đột biến gen tạo ra gen lặn, chỉ thể hiện kiểu hình khi chúng có sự đồng hợp và môi trường phù hợp.
Khi xảy ra giao phối với tổ hợp gen thích hợp, những đột biến có hại có thể biến thành có lợi. Trong thực tế, có những đột biến tự nhiên và nhân tạo có lợi cho sinh vật (như đột biến giúp lúa chịu hạn và rét tốt hơn) và cho con người.
8. Một số ví dụ về đột biến gen
- Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm ở người do đột biến thay thế một cặp nucleotit.
- Bệnh bạch tạng do đột biến gen lặn gây ra.
- Đột biến gen trội gây ra tình trạng tay có 6 ngón hoặc ngón tay ngắn.
- Bệnh máu khó đông và mù màu là kết quả của đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X.
Trên đây là tất cả các thông tin liên quan đến hiện tượng đột biến gen: từ khái niệm, đặc điểm, nguyên nhân, hậu quả, và vai trò. Hy vọng bài viết của Mytour đã cung cấp cho bạn nhiều thông tin hữu ích về hiện tượng sinh học này. Cảm ơn bạn đã theo dõi.
