Khám phá Rối loạn chuyển hóa Galactose ở trẻ sơ sinh

Rối loạn chuyển hóa Galactose ở trẻ sơ sinh là một bệnh di truyền có thể gây nguy hiểm cho sức khỏe nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Hãy cùng Mytour tìm hiểu chi tiết về bệnh này qua bài viết dưới đây.

Rõ ràng về Rối loạn chuyển hóa Galactose ở trẻ sơ sinh

Rối loạn chuyển hóa Galactose (Galactosemia) là một căn bệnh di truyền hiếm gặp ở trẻ sơ sinh. Số trẻ mắc bệnh thường rất ít, khoảng 1 trẻ trong 50.000 trẻ. Bệnh Galactosemia liên quan đến các rối loạn gen di truyền, ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa Galactose thành Glucose trong cơ thể.

Cơ chế diễn biến của Galactosemia qua 3 giai đoạn

Bệnh Galactosemia phát triển qua 3 giai đoạn quan trọng. Giai đoạn đầu tiên là chuyển đổi Galactose thành Galactose-1-phosphate, sau đó là quá trình tạo ra Glucose-1-phosphate và UDP-Galactose, và cuối cùng là chuyển đổi UDP-Galactose thành UDP-Glucose.

Dấu hiệu của rối loạn chuyển hóa Galactose

Dấu hiệu của bệnh Galactosemia thường thay đổi tùy theo loại bệnh. Dưới đây là một số thông tin cụ thể:

Galactosemia loại cổ điển (Type I):

• Sự kém phát triển hoặc từ chối bú
• Triệu chứng tiêu chảy, nôn mửa
• Hôn mê, suy nhược
• Sức khỏe yếu ớt, suy giảm sức mạnh cơ bắp
• Các dấu hiệu lâm sàng bao gồm: da vàng, xuất huyết dưới da, gan to, và đục thủy tinh thể trong mắt

Galactosemia loại II: Trẻ thường có các dấu hiệu nhẹ hơn so với loại cổ điển và có thể xuất hiện triệu chứng như đục thủy tinh thể.

Galactosemia loại III:

• Phát triển về cả thể chất và trí tuệ chậm chạp
• Suy giảm chức năng của gan và thận
• Đục thủy tinh thể

Kiểm tra sàng lọc Galactosemia

Kiểm tra sàng lọc Galactosemia là một phần của chương trình sàng lọc sơ sinh được thực hiện ngay sau khi trẻ mới sinh. Bác sĩ sẽ lấy mẫu máu từ gót chân của trẻ trong khoảng từ 24 đến 72 giờ sau khi sinh, với lượng máu lấy khoảng 1 - 2 giọt, không gây ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ. Sau đó, các xét nghiệm sẽ được thực hiện, bao gồm:

• Đo nồng độ Galactose trong máu (galactose và galactose-1-phosphate).
• Đo hoạt độ của enzyme GALT trong mẫu máu khô.
• Nếu nồng độ Galactose tăng cao và/hoặc hoạt độ enzyme GALT thấp hơn bình thường, sẽ tiến hành thêm các xét nghiệm chuyên sâu để chẩn đoán.

Ngoài ra, có thể sử dụng máu tĩnh mạch hoặc nước tiểu để xét nghiệm Galactosemia. Tuy nhiên, phương pháp này không được sử dụng phổ biến như lấy mẫu máu từ gót chân.

Biện pháp phòng tránh bệnh Galactosemia

Có nhiều phương pháp để phòng tránh bệnh Galactosemia ở trẻ sơ sinh, được chia thành 2 giai đoạn trước và sau khi sinh.

Trong giai đoạn trước khi sinh: Bạn có thể thực hiện các xét nghiệm sàng lọc di truyền nếu trong gia đình có người mắc bệnh này, để hiểu rõ nguy cơ mắc bệnh cũng như chuẩn bị kiến thức cần thiết để chăm sóc trẻ một cách hợp lý.

Trong giai đoạn sau khi sinh:

• Nếu trẻ có các triệu chứng như buồn nôn, nôn mửa, quấy khóc, hãy ngừng cho trẻ uống bất kỳ loại sữa nào và đưa trẻ đến cơ sở y tế để được kiểm tra sức khỏe.
• Thực hiện kiểm tra mắt định kỳ cho trẻ để phát hiện và phòng tránh nguy cơ đục thủy tinh thể.
• Theo dõi cân nặng của trẻ thường xuyên. Nếu thấy trẻ phát triển chậm hoặc có vấn đề về cân nặng, hãy đưa trẻ đến bác sĩ để kiểm tra sức khỏe.

Gần đây, Mytour đã cùng bạn tìm hiểu về hội chứng rối loạn chuyển hóa Galactose ở trẻ sơ sinh, một căn bệnh hiếm gặp và có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng. Hy vọng bạn đã thu được những thông tin y học hữu ích từ bài viết này.

Nguồn: Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Mytour