Biến thể gen và đột biến gen đều là những biến đổi trong chuỗi di truyền. Tuy nhiên, chúng khác nhau thế nào? Tại sao lại có đột biến gen? Cùng khám phá về các Biến thể gen xảy ra như thế nào.

Đột biến gen là những thay đổi trong chuỗi di truyền, là nguyên nhân chính tạo nên sự đa dạng giữa các sinh vật. Những thay đổi này có ảnh hưởng ở nhiều cấp độ và mang lại những hậu quả khác nhau.

Trong hệ thống sinh học có khả năng sinh sản, chúng ta cần chú ý đến khả năng di truyền. Một số đột biến chỉ ảnh hưởng cá nhân mang gen đột biến, nhưng những đột biến khác có thể ảnh hưởng đến toàn bộ thế hệ tiếp theo.

Để ảnh hưởng đến thế hệ sau, đột biến cần đáp ứng hai điều kiện chính:

• Xảy ra trong tế bào tạo ra thế hệ tiếp theo
• Ảnh hưởng đến vật chất di truyền

Sự tương tác giữa đột biến và môi trường tạo ra sự đa dạng trong các loài.

Mặc dù có nhiều loại thay đổi phân tử, thì từ "đột biến gen" thường chỉ đề cập đến sự thay đổi ảnh hưởng đến axit nucleic. Trong sinh vật tế bào, axit nucleic là một phần quan trọng của ADN, và trong virus, chúng tạo nên ADN hoặc ARN, chất mang thông tin cần thiết cho quá trình sinh sản. Đa số nghiên cứu tập trung vào đột biến trong DNA, mặc dù RNA cũng trải qua các đột biến tương tự.

Nếu đột biến xảy ra ở tế bào không phải tế bào tạo dòng mầm, đó được gọi là đột biến xôma. Xôma xuất phát từ từ Hy Lạp, nghĩa là "cơ thể," và các đột biến xôma chỉ ảnh hưởng đến cơ thể của sinh vật hiện tại.

Tiến hóa quan tâm chủ yếu đến những thay đổi ADN trong tế bào tạo ra thế hệ tiếp theo. Đột biến xôma ít quan trọng hơn, trừ khi chúng xảy ra có hệ thống và ảnh hưởng đến một số đặc tính quan trọng, chẳng hạn như khả năng sống sót. Ví dụ, đột biến xôma mạnh như ung thư có thể ảnh hưởng đến sự sống còn của sinh vật. Trong khi đó, thuyết tiến hóa chủ yếu quan tâm đến những thay đổi ADN trong tế bào tạo ra thế hệ tiếp theo.

Đột biến dòng mầm là những thay đổi trong trình tự ADN của tế bào trứng và tinh trùng, xảy ra với tỷ lệ thấp, chủ yếu do lỗi của các enzyme sao chép ADN. Đối với hầu hết các biến thể mới, chúng đều có hại. Tuy nhiên, chọn lọc tự nhiên giúp kiểm soát tác động của những đột biến có hại này bằng cách loại bỏ những người mang chúng.

Mô hình cân bằng đề xuất rằng với mọi gen, alen có hại thường chỉ chiếm một tỷ lệ thấp, thường dưới 1%. Sự xuất hiện thấp của nhiều bệnh di truyền ở người được giải thích bằng sự cân bằng giữa các đột biến có hại và việc loại bỏ chúng thông qua chọn lọc tự nhiên.

Tuy nhiên, chọn lọc tự nhiên có thể không đủ để chống lại tác động của các đột biến lặp lại khi chúng làm cho tác động của chúng xuất hiện ở tuổi cao hoặc sau khi đã sinh sản. Trong điều kiện như vậy, các đột biến có hại có thể tích tụ dần dần, không bị kiểm soát bởi chọn lọc tự nhiên.

Theo quan điểm này, lão hóa có thể là một quá trình do đột biến thúc đẩy. Trong khi thuyết tiến hóa cho thấy sự già đi là hậu quả ngẫu nhiên của sự thích nghi, mô hình tích lũy đột biến dẫn đến sự suy giảm mà không có sự thích nghi.

Biến thể gen là sự biến đổi vĩnh viễn trong trình tự ADN tạo thành một gen. Dù trước đây được gọi là đột biến gen, nhưng vì không phải mọi thay đổi trong ADN đều gây bệnh, nên thuật ngữ biến thể gen được xem là chính xác hơn. Các biến thể có thể ảnh hưởng đến một hoặc nhiều nucleotide trong một gen.

Có thể di truyền từ cha mẹ hoặc xuất hiện trong suốt cuộc đời:

• Di truyền: Truyền từ cha mẹ và hiện diện suốt cuộc đời trong hầu hết tế bào trong cơ thể. Còn được gọi là tế bào mầm.

Khi trứng và tinh trùng hợp nhất, biến thể trong ADN sẽ có trong tế bào của đứa trẻ phát triển.

• Không di truyền: Xảy ra tại một số thời điểm và chỉ ở một số tế bào cụ thể. Thường gọi là biến thể xôma.

Những biến thể không thể truyền cho thế hệ sau, xuất phát từ yếu tố môi trường hoặc sai lầm trong quá trình sao chép ADN.

Thay đổi di truyền mới (de novo) thường xuyên xuất hiện ở trẻ nhưng không có ở cha mẹ. Có thể xảy ra ngay sau khi tế bào trứng và tinh trùng hợp nhất.

Các biến thể de novo giải thích cho các rối loạn di truyền, nơi trẻ bị ảnh hưởng ở mọi tế bào trong cơ thể mà cha mẹ không bị ảnh hưởng.

Các biến thể trong quá trình phát triển có thể dẫn đến bệnh khảm, khi một số tế bào có gen thay đổi khác biệt với những tế bào khác.

Khi tế bào phát triển, tế bào từ gen thay đổi sẽ có biến thể, gọi là bệnh khảm xôma.

Phần lớn biến thể không gây bệnh và một số trở thành biến thể phổ biến trong dân số, tạo ra sự đa dạng giữa mọi người như màu mắt, tóc và nhóm máu.

Đột biến xảy ra do lỗi trong quá trình bình thường của ADN, thường là khi sao chép. Bức xạ và hóa chất trong môi trường cũng có thể gây đột biến.

Vì là thay đổi ngẫu nhiên, đột biến chủ yếu được xem là có hại, nhưng một số có thể có ích trong môi trường cụ thể. Đột biến là nguồn chất liệu cho tiến hóa thông qua chọn lọc tự nhiên.