Làm thế nào để phát hiện sớm và chẩn đoán hội chứng Down?

1. Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down (DS) là một rối loạn di truyền do sự thừa NST 21. Tuy nhiên, đây không phải là một bệnh di truyền mà là một rối loạn di truyền. Rối loạn này xảy ra trong quá trình giảm phân tạo thêm một bản sao của NST thứ 21.

Hội chứng Down là kết quả của sự đột biến nhiễm sắc thể.

2. Triệu chứng của hội chứng Down

Trẻ mắc hội chứng này thường có những dấu hiệu rõ ràng và dễ nhận biết. Một số triệu chứng đặc trưng bao gồm: 

- Mặt trông khờ khạo, ngu ngốc. - Mắt có kích thước không đồng đều. - Mũi thường nhỏ và phẳng. - Tai có hình dạng không bình thường. - Đầu nhỏ, cổ ngắn. - Miệng nhỏ. - Lưỡi thường bị đẩy ra ngoài. - Khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai rất rõ ràng. - Bàn tay thường to và các ngón tay ngắn, thường chỉ có một đường kẻ chứng chỉ trong lòng bàn tay. - Trọng lượng và chiều cao thường thấp hơn so với trung bình. - Phát triển cơ quan sinh dục thường bị chậm trễ hoặc không phát triển. - Cơ thể yếu đuối và cơ bắp yếu nhẹ. - Trí tuệ thường bị suy giảm.

Một số đặc điểm của trẻ mắc hội chứng Down.

Khi có những đặc điểm nghi ngờ, bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm để đưa ra chẩn đoán chính xác. Ngoài các dấu hiệu về hình dạng cơ thể đã đề cập, trẻ mắc hội chứng Down cũng có thể gặp các vấn đề sức khỏe khác như: 

- Bệnh tim mạch. - Rối loạn đường ruột. - Vấn đề về thính giác và thị giác. - Nguy cơ cao mắc bệnh bạch cầu và bệnh tuyến giáp. - Dễ mắc các bệnh nhiễm khuẩn như cảm lạnh, viêm phế quản hoặc viêm tai.

3. Nguyên nhân gây ra hội chứng Down

Hội chứng Down là kết quả của sự phân chia bất thường của NST thứ 21, tuy nhiên nguyên nhân cụ thể vẫn chưa được xác định. Dưới đây là những nhóm rủi ro cao sinh con mắc hội chứng này.

Mẹ trên 35 tuổi: Nguy cơ sinh con mắc bệnh cao hơn với mẹ càng già. 

Mẹ từng có thai hoặc sinh con mắc hội chứng này.

Tiền sử bệnh: Nếu người chồng hoặc vợ có tiền sử bất thường về NST, nguy cơ sinh con mắc bệnh Down sẽ cao hơn so với cặp vợ chồng khác.

4. Phát hiện sớm hội chứng Down ở trẻ như thế nào?

Khi có kế hoạch sinh con, nên tham khảo ý kiến của các chuyên gia y tế về các phương pháp sàng lọc trước sinh để giảm thiểu nguy cơ sinh con mắc các dị tật bẩm sinh, trong đó có hội chứng Down. Đặc biệt, phụ nữ trên 35 tuổi hoặc có tiền sử bệnh trong gia đình cần đặc biệt chú ý đến điều này. 

Thăm khám thai đúng thời điểm để không bỏ lỡ cơ hội sàng lọc dị tật thai nhi.

Các xét nghiệm được chỉ định để sàng lọc và chẩn đoán bệnh:

- Xét nghiệm NIPT được thực hiện từ tuần thứ 10.

- Xét nghiệm Double test: tuần 12 - 13.

- Xét nghiệm Triple test: từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20.

- Thực hiện chọc ối hoặc sinh thiết gai rau.

Đối với các trường hợp mẹ bầu trên 35 tuổi và có các yếu tố nguy cơ khác, có thể thực hiện xét nghiệm ADN cho thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ. Phương pháp này đem lại kết quả chính xác cao.

5. Hội chứng Down có thể chữa được không?

Bệnh này không thể chữa hoàn toàn. Tuy nhiên, việc theo dõi sức khỏe của con rất quan trọng để phát hiện bệnh sớm. Trẻ mắc hội chứng có nguy cơ thừa cân cao, nhưng việc luyện tập và vận động thường xuyên có thể giúp giảm cân.

Người mắc hội chứng Down có thể có sự phát triển tâm thần chậm trễ, nhưng với sự can thiệp và hỗ trợ, họ vẫn có thể phát triển mạnh mẽ và tích hợp vào cộng đồng. Ngoại trừ những trường hợp nặng nề.

Việc giáo dục kỹ năng thể chất và tâm thần cho trẻ mắc hội chứng Down cần được thực hiện suốt đời của họ. Điều này là do khả năng hấp thụ của họ thường thấp hơn so với trẻ bình thường. Mục tiêu chủ yếu là phát triển kỹ năng vận động, ngôn ngữ và các kỹ năng cá nhân cơ bản.

Trẻ mắc bệnh cần được chăm sóc và yêu thương để tích hợp vào cộng đồng.

Chú ý: 

Trẻ mắc hội chứng Down cần được quan tâm, yêu thương và chăm sóc từ cha mẹ cũng như những người xung quanh. Cha mẹ nên tìm đến các cơ sở chuyên biệt để được hỗ trợ thông tin và hướng dẫn cách chăm sóc tốt nhất cho con.

Học hết mọi điều có thể: Phụ huynh có thể tìm hiểu thông tin qua mạng internet, sách báo và tham khảo ý kiến của các bác sĩ chuyên khoa để chăm sóc tốt nhất cho con.

Không bao giờ từ bỏ hy vọng: Bệnh down không phải là dấu chấm hết. Người mắc bệnh vẫn có thể sống cuộc sống bình thường và hạnh phúc. Vì vậy, phụ huynh không nên từ bỏ hy vọng về tương lai của con.

Bố mẹ có thể cho trẻ học tại các trường chuyên biệt và dạy trẻ về ngôn ngữ để hòa nhập với cộng đồng và kích thích tiềm năng phát triển của trẻ. Họ cũng có thể xây dựng một mạng lưới với các gia đình khác để hỗ trợ và chia sẻ kinh nghiệm.