1. Các yếu tố dẫn đến dị tật bẩm sinh ở thai nhi
Theo thống kê mới nhất của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), khoảng 1.73% trẻ sơ sinh ra có dị tật bẩm sinh, tương đương với khoảng 1,5 trẻ em Việt Nam. Các dị tật nghiêm trọng như hội chứng Down, hội chứng Edward, dị tật tim bẩm sinh, tan máu bẩm sinh, dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD,… có thể ảnh hưởng đến cuộc sống tương lai của trẻ.
Có nhiều yếu tố nguy cơ gây ra dị tật bẩm sinh ở thai nhi, đặc biệt trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ. Với sự tiến bộ trong y học, khả năng sàng lọc và phát hiện sớm dị tật bẩm sinh ở thai nhi là khá cao, đặc biệt với trẻ có nguy cơ cao do những yếu tố sau:
1.1. Yếu tố di truyền vĩ đại
Vai trò quan trọng của yếu tố di truyền trong việc hình thành các dị tật bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh không thể phủ nhận. Thậm chí, những dị tật nghiêm trọng này có thể gây tử vong hoặc ảnh hưởng lâu dài đến cuộc sống của trẻ sau này, dù cha mẹ không có dấu hiệu bệnh lý hoặc gia đình không có tiền sử bệnh.

Di truyền đóng vai trò quan trọng trong việc gây ra nhiều dị tật nặng ở thai nhi
Các dị tật bẩm sinh do yếu tố di truyền gây ra, nếu nặng có thể dẫn đến sảy thai, thai lưu, sinh non, thai chết non,… Các dị tật nhẹ hơn, mặc dù trẻ có thể sống sót lâu hơn, nhưng có thể gặp phải ảnh hưởng sức khỏe vĩnh viễn hoặc tuổi thọ giảm.
Ngoài việc di truyền gen từ cha mẹ, nếu có mối quan hệ huyết thống, nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh của thai nhi cũng cao hơn. Đặc biệt là các vấn đề về thần kinh có thể gây ra tình trạng thiểu năng trí tuệ hoặc phát triển chậm chạp ở trẻ nhỏ.
1.2. Yếu tố kinh tế và điều kiện xã hội
Tỉ lệ dị tật bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh ở các quốc gia nghèo, có thu nhập thấp và tài nguyên hạn chế cao hơn so với các quốc gia phát triển. Điều này có nguyên nhân từ tình trạng kinh tế và xã hội kém, khiến cho người dân khó tiếp cận dinh dưỡng và thực phẩm cần thiết cho phụ nữ mang thai, từ đó tăng nguy cơ mắc bệnh và tiếp xúc với yếu tố gây nhiễm trùng,...
Ngoài ra, do tỉ lệ thai phụ được chăm sóc sức khỏe và sàng lọc trước khi sinh thấp, nhiều thai nhi mang dị tật bẩm sinh nặng vẫn được sinh ra, khiến cho tỉ lệ tử vong và mắc bệnh cũng tăng lên.
1.3. Yếu tố môi trường
Trong quá trình mang thai, thậm chí trước khi có thai, việc tiếp xúc với các chất độc hại như thuốc lá, rượu, thuốc trừ sâu, chất phóng xạ, thuốc đặc biệt,... có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi. Thai nhi có nguy cơ cao mắc dị tật bẩm sinh và thường có cân nặng và sự phát triển kém hơn so với trẻ khác.

Khói thuốc không tốt cho sự phát triển của thai
1.4. Độ tuổi
Độ tuổi sinh sản tối ưu của phụ nữ là từ 20 - 35 tuổi. Nếu mang thai ở tuổi cao, nguy cơ thai nhi mắc dị tật bẩm sinh sẽ cao hơn. Đặc biệt là khi thai phụ mang thai ở tuổi trên 40, nguy cơ mắc dị tật lên đến 1/100.
Ngoài ra, tỉ lệ dị tật bẩm sinh còn phụ thuộc vào tuổi của cha. Nghiên cứu đã chỉ ra rằng thai nhi sinh ra từ cha trên 40 tuổi có nguy cơ mắc vấn đề về não và thần kinh cao hơn so với trẻ khác, đặc biệt là các bệnh như suy yếu não, tự kỷ, IQ thấp,...
Vì vậy, các cặp vợ chồng lớn tuổi nên được khuyến cáo thực hiện sàng lọc sớm và cẩn thận, đặc biệt là với những dị tật di truyền nặng như hội chứng Down, Patau, Edwards, Turner,...
1.5. Bệnh truyền nhiễm
Sức khỏe của phụ nữ trong thai kỳ thường yếu hơn do sự thay đổi về nội tiết tố và dinh dưỡng, từ đó nguy cơ mắc bệnh cũng cao hơn. Các bệnh truyền nhiễm như Rubella, cúm, giang mai,... nếu mẹ mắc trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ, có nguy cơ gây dị tật thai rất cao.
Vì vậy, để phòng ngừa nguy cơ này, các chuyên gia khuyến cáo phụ nữ độ tuổi sinh sản nên tiêm phòng các loại vắc xin chống bệnh truyền nhiễm nguy hiểm, và kết thúc chương trình tiêm phòng trước khi mang thai.

Dinh dưỡng không tốt của thai phụ có thể góp phần vào việc gây ra dị tật bẩm sinh
1.6. Tình trạng dinh dưỡng
Thai phụ cần phải duy trì một chế độ dinh dưỡng đặc biệt, không chỉ tăng cường dưỡng chất cần thiết mà còn phải chú ý đến việc bổ sung một số chất cần thiết như:
-
Thiếu folate: Gây tăng nguy cơ thai sinh ra mắc dị tật ống thần kinh.
-
Thừa Vitamin A: Có thể ảnh hưởng đến giai đoạn phát triển bình thường của phôi hoặc thai nhi.
1.7. Tiếp xúc với phóng xạ
Trong quá trình chụp X-quang hoặc sống trong môi trường có phóng xạ, thai phụ có thể tiếp xúc với phóng xạ, gây nguy cơ dị tật thai. Vì vậy, chụp X-quang không nên được thực hiện khi mang thai, nếu cần thiết phải thực hiện thì cần có biện pháp bảo vệ thai.
2. Làm gì để phòng tránh dị tật bẩm sinh cho thai nhi và trẻ sơ sinh?
Để phòng ngừa và phát hiện sớm dị tật bẩm sinh cho thai nhi, dưới đây là các biện pháp được khuyến cáo:
-
Bổ sung đủ axit folic trong thai kỳ.
-
Thực hiện kiểm tra sức khỏe trước khi kết hôn và khi có ý định mang thai.
-
Đảm bảo chế độ dinh dưỡng khoa học và đầy đủ.
-
Thực hiện xét nghiệm ADN để phát hiện các bệnh di truyền.
-
Phòng ngừa virus HPV.
-
Bảo vệ sức khỏe, tránh bệnh nhiễm trùng trong thai kỳ, đặc biệt trong 3 tháng đầu thai kỳ.
-
Tránh tiếp xúc với các chất hóa học độc hại.
-
Sử dụng thuốc theo chỉ định của bác sĩ khi mang thai.
-
Tiêm phòng đầy đủ vắc xin như vắc xin cúm, thủy đậu,...
-
Tránh mang thai khi quá tuổi, sau 35 tuổi.

Sức khỏe và dinh dưỡng tốt của mẹ bầu giúp ngăn ngừa dị tật thai
Hi vọng với những thông tin về yếu tố dẫn đến dị tật bẩm sinh ở thai nhi này sẽ giúp bạn đọc hiểu và tự chủ hơn trong việc phòng tránh bệnh.
