Liệu bệnh tiểu đường có tính di truyền và cách sàng lọc ra sao?

1. Bệnh tiểu đường có tính di truyền không?

Tiểu đường là bệnh rối loạn chuyển hóa Glucose do thiếu hormone Insulin (tiểu đường type 1) hoặc suy giảm chức năng Insulin (tiểu đường type 2). Nguyên nhân của các loại bệnh tiểu đường này khác nhau. Các nhà khoa học đã chứng minh Tiểu đường có tính di truyền, nhưng đây không phải là yếu tố duy nhất quyết định trẻ có mắc bệnh hay không.

Tiểu đường đang ngày càng trở nên phổ biến trong xã hội hiện đại

Có 2 nhóm yếu tố nguy cơ chính dẫn đến bệnh tiểu đường:

- Gen di truyền gây bệnh.

- Tác động của môi trường.

Thực tế cho thấy, có những cặp song sinh cùng trứng có cùng bộ gen nhưng chỉ một người mắc bệnh tiểu đường type 1, người kia thì không. Tỉ lệ di truyền và biểu hiện của bệnh tiểu đường được thống kê như sau:

1.1. Tỉ lệ di truyền tiểu đường type 1

Nếu bố mắc bệnh tiểu đường type 1, tỉ lệ di truyền sang con là 1/17.

Nếu mẹ mắc bệnh tiểu đường type 1 và sinh con trước 25 tuổi, tỉ lệ di truyền là 1/25. Nếu mẹ sinh con sau 25 tuổi, nguy cơ là 1/100.

Nếu cả bố và mẹ đều mắc tiểu đường type 1, nguy cơ di truyền cho con là từ 1/10 đến 1/4.

Người mắc tiểu đường type 1 có nguy cơ cao mắc hội chứng tự miễn nhiều tuyến nội tiết type 2 và các bệnh lý rối loạn miễn dịch khác như tuyến thượng thận kém hoạt động, bệnh tuyến giáp,… Nếu bố mẹ cũng mắc các bệnh này cùng với tiểu đường type 1, nguy cơ con mắc bệnh là 1/2.

Các nhà khoa học đã phát triển một loại xét nghiệm đặc biệt để kiểm tra phản ứng của cơ thể với glucose, giúp xác định độ tuổi trẻ có nguy cơ mắc bệnh cao nhất.

1.2. Tỉ lệ di truyền tiểu đường type 2

Tiểu đường type 2 là bệnh có tính di truyền trong gia đình, một phần do gen và một phần do thói quen ăn uống, tập luyện không hợp lý từ bố mẹ. Theo Hiệp hội Tiểu đường Hoa Kỳ, nguy cơ trẻ mắc tiểu đường type 2 là:

- 1/7 nếu bố hoặc mẹ phát hiện bệnh trước 50 tuổi.

- 1/2 nếu cả hai cha mẹ cùng mắc bệnh.

- 1/13 nếu cha hoặc mẹ phát hiện bệnh sau 50 tuổi.

Ngoài ra, yếu tố dinh dưỡng và vận động cũng ảnh hưởng lớn đến việc trẻ có mắc tiểu đường type 2 hay không. Một số đột biến gen liên quan đến bệnh này nhưng không gen nào gây bệnh độc lập. Yếu tố gen tương tác với môi trường (thực phẩm, virus, chất độc) có thể kích hoạt bệnh.

2. Những gen liên quan đến bệnh tiểu đường type 2

Yếu tố gen gây nguy cơ mắc tiểu đường type 2 cao hơn tiểu đường type 1, nhưng cũng không thể bỏ qua tác động của môi trường. Các nhà khoa học đang nghiên cứu để xác định chính xác những đột biến gen liên quan đến tiểu đường type 2, nhằm phòng ngừa và sàng lọc sớm cho trẻ.

Các đột biến gen liên quan đến điều hòa glucose và insulin làm tăng nguy cơ mắc tiểu đường

Nhìn chung, các đột biến gen gây tiểu đường là các đột biến trên gen liên quan đến điều hòa glucose, bao gồm:

- Các gen kiểm soát sự điều hòa nồng độ insulin, sự sản xuất insulin, sản xuất glucose và gen kiểm soát độ nhạy cảm của cơ thể với nồng độ glucose máu.

- Các gen liên quan khác: Thụ thể Glucagon (GCGR) và hormone glucagon điều hòa glucose, Gen vận chuyển Glucose 2 (GLUT2), Thụ thể Ure Sulfonylurea (ABCC8) điều tiết Insulin, Gen TCF7L2 ảnh hưởng đến bài tiết insulin và sản xuất glucose, Gen Calpain 10,…

Như vậy, những ai bị đột biến tại các gen liên quan đến sản sinh, điều tiết insulin, glucose và quá trình này có nguy cơ cao hơn mắc bệnh tiểu đường. Tuy nhiên, không phải ai mang gen đột biến này cũng mắc bệnh tiểu đường, chỉ có nguy cơ cao hơn người bình thường.

Ngoài ra, tiểu đường còn có tính gia đình do con cháu thường chịu ảnh hưởng lối sống từ cha mẹ. Ví dụ, khi cha mẹ ít vận động thì con cái cũng lười tập thể thao. Cha mẹ ăn uống không đúng bữa, thiếu chất thì con cái cũng dễ tiếp tục thói quen này.

3. Xét nghiệm di truyền và sàng lọc bệnh tiểu đường thế nào?

Tiểu đường có nguy cơ di truyền sang thế hệ sau, khiến các bậc cha mẹ lo lắng khi bản thân hoặc người thân trong gia đình mắc bệnh. Để đáp ứng nỗi lo này và nâng cao chất lượng cuộc sống, khoa học đã phát triển một số xét nghiệm đột biến gen liên quan đến bệnh tiểu đường type 2.

Xét nghiệm di truyền bệnh tiểu đường còn gặp nhiều khó khăn

Tuy nhiên, do sự gia tăng nguy cơ với các đột biến gen nhất định là khá nhỏ nên việc xét nghiệm đánh giá chính xác vẫn gặp nhiều khó khăn.

Theo Healthline, các yếu tố có thể giúp dự đoán nguy cơ mắc tiểu đường type 2 của bạn bao gồm:

- Huyết áp cao.

- Tiền sử gia đình.

- Chỉ số khối cơ thể.

- Tiền sử tiểu đường thai kỳ.

- Tăng cholesterol và nồng độ triglyceride máu.

Tuy nhiên, việc xét nghiệm và chẩn đoán sàng lọc nguy cơ mắc tiểu đường di truyền vẫn gặp nhiều khó khăn do khó đánh giá sự tương tác giữa môi trường và di truyền. Điều này cho thấy, mỗi người đều có thể thay đổi lối sống, sinh hoạt lành mạnh để giảm nguy cơ phát triển tiểu đường type 2 dù mang gen đột biến tăng nguy cơ gây bệnh.

Các nghiên cứu chỉ ra rằng, để ngăn ngừa hoặc trì hoãn tiểu đường type 2, việc giảm cân, duy trì cân nặng bình thường, dinh dưỡng hợp lý và tăng cường hoạt động thể chất giúp duy trì lượng đường trong máu ở mức bình thường.

Dinh dưỡng đúng cách là biện pháp hiệu quả trong việc ngăn ngừa tiểu đường