Buzz
1. Đột biến gen là gì?
Gen là chất liệu di truyền cơ bản của tế bào, được tạo thành từ các đoạn AND. Trong người, ước tính có khoảng 20,000-25,000 gen. Tuy nhiên, chỉ khoảng 2-3% số gen này mã hóa protein và quy định tính trạng của cơ thể (exome), ước tính có khoảng 4800 gen. Phần lớn các gen còn lại chưa rõ chức năng hoặc không thực hiện chức năng trong tế bào.
Đột biến gen là sự thay đổi về trình tự nucleotit trong đoạn gen của tế bào, dẫn đến thay đổi cấu trúc và chức năng của đoạn gen. Mức độ biến đổi chức năng của đoạn gen sẽ khác nhau tùy vào loại đột biến. Tuy nhiên, hầu hết các đột biến gen đều gây hại cho hoạt động chức năng của tế bào và dẫn đến các biểu hiện bệnh lý trong cơ thể.
Đột biến gen là sự biến đổi về trình tự nucleotit trong gen của tế bào
Đột biến gen có thể xuất phát từ thụ tinh do di truyền từ bố, mẹ hoặc xuất phát trong quá trình tạo trứng và tạo tinh trùng. Những đột biến này xảy ra ở giai đoạn gốc và tồn tại suốt cuộc đời, có thể tăng nguy cơ mắc các bệnh, đặc biệt là ung thư. Đột biến gen thường xảy ra trong một số mô, cơ quan nhất định của cơ thể do ảnh hưởng của môi trường, sinh vật... Dù ban đầu cơ thể khỏe mạnh, nhưng do tác động của môi trường, sinh vật và di truyền, đột biến gen có thể dẫn đến các bệnh lý, bao gồm ung thư.
2. Xét nghiệm đột biến gen trong ung thư
Xét nghiệm đột biến gen trong ung thư chia thành hai loại chính là xét nghiệm sàng lọc nguy cơ ung thư và xét nghiệm hỗ trợ điều trị đích. Ý nghĩa và mục đích của hai loại xét nghiệm này là hoàn toàn khác nhau và cần phải phân biệt rõ ràng.
Xét nghiệm hỗ trợ điều trị đích nhằm phát hiện đột biến gen trong các tế bào, cơ quan bị ung thư. Xét nghiệm này dành cho bệnh nhân đã mắc bệnh ung thư để lựa chọn thuốc và phác đồ điều trị hiệu quả dựa trên kết quả đột biến gen. Phương pháp điều trị này, gọi là điều trị đích, thường mang lại kết quả tốt trong thời gian ngắn nếu được áp dụng đúng cách.
Xét nghiệm gen hỗ trợ điều trị đích nhằm mục đích phát hiện các đột biến gen trong các tế bào, cơ quan bị ung thư
Xét nghiệm gen sàng lọc nguy cơ ung thư nhằm tìm kiếm các đột biến gen trong tế bào dòng mầm, tức là các đột biến gen xuất hiện ngay từ khi phôi thai được hình thành. Tùy vào gen bị đột biến mà người mang sẽ có nguy cơ cao mắc các loại ung thư trong suốt cuộc đời. Xét nghiệm này được sử dụng để sàng lọc và phát hiện sớm nhóm đối tượng có nguy cơ cao mắc ung thư, thường chỉ định trong các trường hợp đặc biệt như: gia đình có nhiều người mắc ung thư, đặc biệt là ở độ tuổi trẻ (<45 tuổi) hoặc ung thư ở các cơ quan hiếm gặp.
Ngoài ra, còn một nhóm xét nghiệm gen được sử dụng để sàng lọc và phát hiện sớm các đột biến gen của các tế bào ung thư ngay từ khi tổn thương ung thư rất nhỏ, thậm chí chưa thể phát hiện bằng các phương tiện cận lâm sàng hiện tại như siêu âm, CT, MRI… Tuy nhiên, việc áp dụng của nó vẫn chưa phổ biến.
3. Đột biến gen Ung thư di truyền có nguy hiểm không? Phải làm gì khi mang đột biến gen?
Khi kết quả trả về từ xét nghiệm gen sàng lọc nguy cơ ung thư di truyền cho biết có hoặc không có đột biến gen được phát hiện, bạn có thể muốn biết liệu đột biến gen Ung thư di truyền của bạn có gây nguy hiểm không và phải làm gì khi mang đột biến gen này. Đừng lo lắng quá sớm về kết quả này.
Xét nghiệm gen sàng lọc nguy cơ ung thư di truyền sẽ cho bạn biết có hay không đột biến gen được phát hiện
Khi tham gia xét nghiệm gen sàng lọc nguy cơ ung thư di truyền, kết quả bạn nhận được có thể là có hoặc không có đột biến gen. Đừng lo lắng quá sớm về kết quả này. Nếu bạn phát hiện mình mang đột biến gen Ung thư di truyền, hãy tập trung vào việc xây dựng một lối sống lành mạnh và chiến lược sàng lọc bệnh hợp lý để phát hiện sớm ung thư và ngăn chặn nó phát triển. Để có chiến lược sàng lọc và điều trị ung thư hiệu quả, hãy tìm sự tư vấn từ các chuyên gia về di truyền và ung thư.
