Màu của mắt

Màu mắt là một đặc điểm di truyền phức tạp được xác định bởi hai yếu tố: sắc tố của mống mắt và sự tán xạ ánh sáng từ môi trường đục (turbid medium) trong lớp đệm (stroma) của mống mắt.

Ở người, màu sắc của mống mắt thay đổi từ nâu nhạt đến đen, tùy thuộc vào lượng melanin trong lớp biểu mô sắc tố tia cực tím (nằm ở phía sau mống mắt), hàm lượng melanin trong stroma mống mắt (nằm ở mặt trước của mống mắt) và mật độ tế bào trong stroma.

Sự xuất hiện của các màu mắt như xanh lam, xanh lục và nâu là do hiện tượng tán xạ ánh sáng Tyndall trong lớp đệm của mắt, tương tự như tán xạ Rayleigh tạo ra màu xanh của bầu trời. Mống mắt hoặc dịch thủy tinh thể của con người không chứa sắc tố xanh lam hoặc xanh lục. Màu mắt là một ví dụ về sự thay đổi màu sắc theo điều kiện ánh sáng, đặc biệt là ở mống mắt sáng màu.

Sự xuất hiện của màu mắt sáng ở nhiều loài chim là nhờ vào các sắc tố như pteridine, purin và carotenoid. Con người và các động vật khác có nhiều biến thể về màu mắt.

Di truyền màu mắt ở con người là một quá trình phức tạp. Đến nay, đã phát hiện có 16 gen liên quan đến việc di truyền màu mắt. Một số gen như OCA2 và HERC2 được biết đến. Trước đây, người ta nghĩ rằng màu mắt xanh dương là tính trạng gen lặn đơn giản, nhưng điều này đã được chứng minh là không đúng. Sự di truyền màu mắt rất đa dạng, cho phép nhiều kết hợp màu mắt giữa cha mẹ và con cái. Tuy nhiên, tính đa hình của gen OCA2 gần với trình tự điều tiết 5' giải thích phần lớn sự biến đổi màu mắt ở người. Trình tự điều tiết là đoạn axit nucleic giúp điều chỉnh mức độ biểu hiện của các gen trong sinh vật. Đây là một phần thiết yếu của tất cả sinh vật sống và vi rút.

Nhận diện gen

Màu mắt là đặc điểm di truyền chịu ảnh hưởng của nhiều gen khác nhau. Các gen này được nghiên cứu thông qua sự thay đổi nhỏ trong chính các gen và các gen lân cận.

Những thay đổi này gọi là đa hình nucleotide đơn (SNP). Mặc dù chưa xác định rõ số lượng gen cụ thể góp phần vào màu mắt, nhưng đã có một số ứng viên khả dĩ.

Nghiên cứu tại Rotterdam, Hà Lan (2009) cho thấy màu mắt có thể được dự đoán với độ chính xác trên 90% cho màu nâu và xanh lam chỉ bằng sáu SNP. Có bằng chứng cho thấy có tới 16 gen có thể ảnh hưởng đến màu mắt ở người; trong đó, hai gen chính là OCA2 và HERC2, tập trung chủ yếu trên nhiễm sắc thể 15.

Gen OCA2 (Dự án di truyền Mendel ở người, OMIM 203200), khi biến thể, gây ra màu mắt hồng và giảm sắc tố thường thấy trong bệnh bạch tạng. Các SNP khác nhau trong OCA2 có liên quan đến mắt xanh lam và xanh lục, cũng như ảnh hưởng đến tàn nhang, số lượng nốt ruồi, tóc và màu da. Các đa hình này có thể nằm trong trình tự điều hòa của OCA2, ảnh hưởng đến sự biểu hiện của gen và do đó thay đổi sắc tố. Một đột biến trong gen HERC2, gen điều chỉnh OCA2, là nguyên nhân chính dẫn đến mắt xanh dương.

Các gen khác liên quan đến sự biến đổi màu mắt bao gồm SLC24A4 và Tyrosinase (TYR). Tyrosinase là một enzym oxy hóa đóng vai trò chính trong việc kiểm soát sản xuất sắc tố melanin. Enzyme này tham gia vào hai phản ứng tổng hợp melanin riêng biệt, được gọi là đường dẫn Raper Mason.

Một nghiên cứu năm 2010 sử dụng ảnh chụp mắt kỹ thuật số độ phân giải cao để phân tích các giá trị sắc độ và độ bão hòa của màu mắt đã phát hiện ba locus mới trong tổng số mười gen, giải thích khoảng 50% sự biến đổi màu mắt.

Mắt xanh dương với đốm nâu, mắt xanh và mắt xám do các bộ phận gen hoàn toàn khác nhau tạo nên.

DNA cổ xưa và màu mắt ở Châu Âu

Những dấu vết còn lại từ thời kỳ săn bắn hái lượm ở Châu Âu vào Thời đại đồ đá giữa cho thấy người dân lúc đó có dấu hiệu di truyền cho mắt sáng màu, ngay cả khi những người săn bắn hái lượm ở phương Tây và Trung Âu có làn da tối màu.

Những đợt bổ sung gen sau này từ những người nông dân thời kỳ đồ đá mới từ Tiểu Á và những người chăn gia súc từ Thời đại đồ đồng / thời đại đồ đồng Yamnaya (có thể là dân số Ấn-Âu nguyên thủy) từ khu vực phía bắc Biển Đen, dường như mang theo các alen màu mắt sẫm hơn và các alen tạo ra làn da sáng hơn so với các nhóm dân cư châu Âu ban đầu.

Phân loại màu sắc

Màu mống mắt có thể cung cấp nhiều thông tin về một cá nhân, và việc phân loại màu sắc có thể hữu ích trong việc ghi nhận các thay đổi bệnh lý hoặc đánh giá phản ứng của người đó với thuốc điều trị mắt. Các hệ thống phân loại có thể từ mô tả đơn giản về ánh sáng và bóng tối đến phân loại chi tiết với các tiêu chuẩn nhiếp ảnh để so sánh. Một số người đã cố gắng xây dựng các tiêu chuẩn khách quan để so sánh màu sắc.

Màu mắt thông thường có sự chuyển tiếp từ nâu đen đến xanh lam nhạt. Để đáp ứng nhu cầu phân loại chuẩn hóa, đơn giản nhưng đầy đủ cho nghiên cứu, Seddon và cộng sự đã phát triển một hệ thống phân loại dựa trên màu sắc chủ yếu của mống mắt và lượng sắc tố nâu hoặc vàng có mặt. Có ba loại sắc tố chính, tùy thuộc vào tỷ lệ của chúng, hình dạng bên ngoài của mống mắt, cùng với màu cấu trúc. Màu cấu trúc được hình thành từ sự tương tác giữa ánh sáng và các cấu trúc nano. Màu cấu trúc đã được nghiên cứu trong nhiều thập kỷ nhờ tính ổn định lâu dài và thân thiện với môi trường so với các chất màu và thuốc nhuộm thông thường.

Chẳng hạn, tròng mắt xanh lục có thể có một số sắc vàng và màu cấu trúc xanh lam. Mắt nâu chứa một lượng melanin nhất định. Một số mắt có một vòng tối quanh mống mắt, gọi là vòng limbal, viền quanh tròng 'đen'.