Men G6PD và những điều quan trọng không thể bỏ qua

1. Thiếu men G6PD là bệnh gì?

Men G6PD, hay còn được gọi là Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase, là yếu tố cần thiết giúp tế bào hồng cầu chống lại tác động của oxy hóa từ một số thực phẩm và thuốc.

Khi thiếu men này, màng của hồng cầu trở nên yếu và dễ vỡ, gây ra hiện tượng tan huyết cấp hoặc mãn tính, tăng nguy cơ thiếu máu.

Ngoài ra, việc hồng cầu vỡ có thể dẫn đến giải phóng bilirubin tự do. Nếu cơ thể không loại bỏ bilirubin kịp thời, nó có thể tích tụ trong máu và gây hiện tượng vàng da, có thể nguy hiểm khi thấm vào não và gây ra những di chứng nghiêm trọng.

Tình trạng thiếu hụt men G6PD được xem là một loại bệnh di truyền gene lặn trên nhiễm sắc thể X. Tỷ lệ mắc bệnh này ở Việt Nam khá cao, tuy nhiên tùy thuộc vào từng khu vực.

Trên toàn thế giới, bệnh thiếu hụt men G6PD được xem là phổ biến, ước tính khoảng 400 triệu người mắc, chiếm 3 đến 5% dân số thế giới, thường xuất hiện ở châu Á, khu vực Địa Trung Hải và châu Phi. Châu Phi là nơi có tỷ lệ mắc bệnh cao nhất.

Tổ chức Y tế Thế giới WHO đã phân loại các rối loạn di truyền G6PD thành các nhóm như sau: 

Nhóm I: Thiếu hụt nghiêm trọng men G6PD và tình trạng thiếu máu tán huyết mãn tính.

Nhóm II: Thiếu hụt nghiêm trọng men G6PD nhưng không có tình trạng tan máu liên tục.

Nhóm III: Thiếu hụt men G6PD vừa phải và tình trạng tan máu chỉ xảy ra khi bệnh nhân tiếp xúc với các yếu tố kích thích.

Nhóm IV: Biến thể không thiếu hụt men G6PD và không gây ra các di chứng lâm sàng.

Nhóm V: Tăng hoạt động enzym và không gây ra các di chứng lâm sàng.

Nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời kết hợp với chế độ dinh dưỡng và nghỉ ngơi hợp lý, tình trạng bệnh có thể được cải thiện hoàn toàn và bệnh nhân có thể phục hồi và có một cuộc sống bình thường. 

2. Nguyên nhân gây ra tình trạng thiếu hụt men G6PD

Nguyên nhân chính gây ra tình trạng thiếu hụt men G6PD là do vấn đề gen trên nhiễm sắc thể giới tính X. Nam giới chỉ có 1 nhiễm sắc thể giới tính X, trong khi nữ giới có 2 nhiễm sắc thể X, do đó biểu hiện của bệnh này thường rõ ràng hơn ở nam giới. Ở nữ giới, để gây ra tình trạng thiếu men G6PD cần phải có sự biến đổi ở cả hai nhiễm sắc thể giới tính.  

Nếu nhận gen lặn từ bố hoặc mẹ, hoặc cả hai, đứa trẻ có nguy cơ mắc bệnh. Dưới đây là một số trường hợp cụ thể: 

Nếu bố khỏe mạnh, mẹ cũng khỏe mạnh nhưng mang gen bệnh:

• Nguy cơ sinh con gái bị thiếu men G6PD: 0%

• Nguy cơ sinh con gái khỏe mạnh nhưng mang gen bệnh: 50%

• Nguy cơ sinh con trai bị thiếu men G6PD: 50%

• Nguy cơ sinh con trai khỏe mạnh: 50%

Nếu bố mắc bệnh thiếu men G6PD, mẹ hoàn toàn khỏe mạnh và không mang gen bệnh:

• Nguy cơ sinh con gái bị thiếu enzym G6PD:  0%

• Nguy cơ sinh con trai bị thiếu enzym  G6PD: 0%

• Nguy cơ sinh con gái khỏe mạnh nhưng mang gen bệnh: 100%

Trường hợp bố bị thiếu men G6PD, mẹ khỏe mạnh nhưng mang gen bệnh:

• Nguy cơ sinh con gái bị thiếu men G6PD: 50%

• Nguy cơ sinh con gái bình thường nhưng mang gen: 50%

• Nguy cơ sinh con trai bị thiếu men G6PD: 50%

• Nguy cơ sinh con trai hoàn toàn bình thường: 50%

Nếu cả bố và mẹ đều bị bệnh thiếu men G6PD thì con trai hay con gái đều có khả năng bị bệnh là 100%.

Ngoài yếu tố di truyền, một số trường hợp chỉ phát hiện biểu hiện bất thường khi các tế bào hồng cầu tiếp xúc với các yếu tố kích thích như thức ăn (đặc biệt là hạt đậu tằm), một số loại thuốc và nhiễm trùng do virus và vi khuẩn. 

3. Biểu hiện cảnh báo cơ thể bị thiếu men G6PD

Hầu hết những người bị thiếu men G6PD không thể nhận biết được dấu hiệu bất thường, chỉ khi tiếp xúc với các yếu tố kích thích thì các triệu chứng lâm sàng mới xuất hiện rõ ràng. 

Gồm có: 

• Tình trạng thiếu máu, da niêm mạc nhợt, mệt mỏi, chóng mặt, có thể kèm theo sốt hoặc không.

• Người bệnh gặp khó khăn trong hơi thở, nhịp tim đập nhanh.

• Nước tiểu có màu sắc đậm.

• Xuất hiện tình trạng da hoặc mắt biểu hiện màu vàng. 

Triệu chứng của bệnh cũng có thể biến đổi tùy thuộc vào mức độ và dạng của bệnh: 

Với bệnh ở dạng cấp tính:

• Những triệu chứng có thể xuất hiện sau khoảng 24 đến 48 giờ kể từ khi bệnh nhân bị nhiễm trùng, tiêu thụ đậu tằm hoặc tiếp xúc với các thuốc oxy hóa.

• Tán huyết cũng có thể xảy ra sau những tình trạng căng thẳng nhưng không liên tục 

• Người bệnh thể hiện triệu chứng tán huyết cấp có thể gây đau lưng, đau bụng và màu da biểu hiện màu vàng phát do sự gia tăng bilirubin gián tiếp. Trong trường hợp chức năng gan bình thường, tình trạng màu da sẽ không xảy ra cho tới khi 50% số hồng cầu bị phá hủy.

• Bệnh có thể được cải thiện sau vài tuần. 

Dấu hiệu vàng da ở trẻ sơ sinh:

• Nếu có anh chị em ruột bị vàng da sau khi sinh, thì trẻ mới sinh cũng có nguy cơ cao gặp tình trạng này. 

• Trường hợp trẻ mới sinh đã có dấu hiệu vàng da, kèm theo tình trạng thiếu máu tiến triển nhanh. 

• Phần lớn trường hợp vàng da có thể xuất hiện vào ngày thứ 3 sau khi sinh, nhưng nếu tình trạng này xuất hiện trong vòng 24 giờ sau khi sinh thì đó là một dấu hiệu của bệnh nghiêm trọng. 

• Một số trẻ có các dấu hiệu về hệ thần kinh, chẳng hạn như li bì, quấy khóc, từ chối bú,… Tình trạng này nếu không được điều trị kịp thời sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển trí não của bé và những tổn thương này rất khó phục hồi.