Một Chàng Trai, Não Bộ Của Anh Ấy, Và Một Tranh Cãi Y Tế Kéo Dài Nhiều Thập Kỷ

Timothy đã 10 tuổi khi tính cách của anh thay đổi đột ngột. Một cú đập mạnh trong chuyến đi trượt tuyết gia đình vào tháng 12 năm 2016 khiến anh không ổn định khi đi, nhưng đó chỉ là dấu hiệu đầu tiên cho thấy có điều gì đó không đúng. Chàng trai có mái tóc màu dâu dẫn đầu đội cờ vua và háo hức chờ đợi bài học tiếng Trung trở nên rụt rè, ám ảnh và tự tử. Trở về nhà ở Marin County, California, anh nói rằng “những người đàn ông xấu xa” đã bao quanh nhà của gia đình anh và đang cố gắng bắt anh.

Bố mẹ Timothy, Rita và John, rút anh ra khỏi trường trong khi bác sĩ cố gắng giải mã những gì đang diễn ra trong đầu anh. (Tên của các thành viên trong gia đình đã được thay đổi để bảo vệ sự riêng tư của họ.) Rita đề xuất con trai mình học đan để giết thời gian. Một khi anh bắt đầu, anh không thể dừng lại. Những ý nghĩ buộc phải thực hiện ám anh anh, và anh từ chối mặc nhiều bộ quần áo của mình, sợ chúng bị nhiễm bẩn.

Các bác sĩ của bé đều bối rối. Đập đầu có thể gây thay đổi tâm trạng, nhưng không phải như vậy. Họ chạy xét nghiệm sau xét nghiệm, tìm kiếm một chẩn đoán. Khi bố mẹ Timothy vật lộn để đưa anh ta vào ô tô đưa anh ta đến các phòng mạch khác nhau—đối với các bức ảnh não, việc rút máu, và các kiểm tra miễn dịch—he nói với họ rằng anh muốn nhảy ra đường cao tốc. “Cậu không phải là mẹ tớ,” anh ta la mắng Rita. Tháng 3, anh ta bắt đầu rời khỏi nhà và chạy chân đất qua những cánh đồng xung quanh. Bố mẹ anh đặt một túi đồ gần mỗi cửa với chai nước và một bộ đàm. Khi Timothy chạy, bố anh sẽ mang giày thể thao, nắm túi và chạy bên cạnh anh cho đến khi anh mệt. Cuối cùng, cặp đôi thuê một cựu binh quân đội để giữ mắt đối với con trai họ ngày đêm.

Các xét nghiệm tiếp tục trở lại bình thường. Bác sĩ não học giới thiệu anh ta cho các bác sĩ tâm thần. Các bác sĩ tâm thần giới thiệu anh ta lại cho các bác sĩ não học. Bác sĩ nhi khoa đề xuất cho các nhà trị liệu. Các nhà trị liệu đề xuất cho các nhà tâm lý học. Vào cuối tháng 3, khi Timothy đang rơi vào một trạng thái trầm cảm sâu sắc, bố mẹ và chú của anh ta đưa ra một kế hoạch: Họ sẽ thuê một chiếc ô tô không cửa sau, ngủ anh ta với Benadryl và lái anh ta qua đêm đến đơn vị tâm thần nhi tại UCLA.

Timothy ở đó hơn ba tuần. Các bác sĩ kê toa Lexapro, một loại thuốc chống trầm cảm, và liên tục tăng liều lượng. Nhưng chàng trai chỉ trở nên bất an hơn. Cứ như là một người ngoại lai đã lẻn vào cơ thể anh ta và đánh cắp Timothy thật sự, Rita nhớ lại. Những suy nghĩ xâm phạm của anh ta gợi ý một chẩn đoán của rối loạn ám thực; thay đổi tâm trạng của anh chỉ ra một rối loạn trầm cảm. Rita nói rằng một bác sĩ tâm thần nói với cô, “Nói thật, anh ấy thực sự không thuộc bất kỳ hạng mục nào chúng tôi có.”

Trong khi Timothy đang điều trị tại UCLA, Rita nói chuyện với một người mẹ ở vùng vịnh San Francisco làm việc với một nhóm hỗ trợ cho các vận động viên mắc chấn thương não. Cô nói với Rita rằng khi các triệu chứng chấn thương não của trẻ không biến mất, đôi khi đó là do có một nhiễm trùng cơ bản làm quấy rối não. Rita tìm trên mạng và tìm thấy một chẩn đoán có vẻ mô tả đầy đủ các triệu chứng của con trai cô: hội chứng thần kinh tâm thần đột ngột ở trẻ, hay PANS. Một nguyên nhân có thể của căn bệnh, cô đọc, là nhiễm bệnh bởi Streptococcus, vi khuẩn gây viêm họng nhẽo.

Rita nhớ lại mùa đông. Cô không thể nhớ Timothy có cảm lạnh hay không, nhưng ngay trước chuyến đi trượt tuyết, cô nhận thấy da xung quanh hậu môn của con trai có vẻ đỏ một chút. Cô đã cho rằng đó là kích thích. Nhưng, theo cô đọc, strep có thể gây ra các ban đỏ như vậy. Cô hỏi một bác sĩ não học tại UCLA liệu PANS có thể khiến con trai bị ốm không. Câu trả lời khiến cô kinh ngạc. “Đó là một bệnh được tạo ra,” cô nhớ bác sĩ nói. Theo Rita, đội ngũ tại UCLA muốn giữ Timothy ở bệnh viện và tiếp tục cho anh ta uống thuốc chống trầm cảm. Cô và John đã chứng kiến ​​con trai họ trở nên ít giống với cậu bé họ biết. Họ đưa ra một kế hoạch để đưa anh ta về nhà.

Một vài ngày sau khi trở về Marin, gia đình gặp một thầy chỉnh tại San Francisco chuyên điều trị các rối loạn thần kinh. Thầy chỉnh không phải là bác sĩ y khoa, nhưng đến lúc này, Rita và John đã sẵn lòng nói chuyện với bất kỳ chuyên gia nào có thể giúp đỡ. Rita đề cập đến ban đỏ, và thầy chỉnh dường như xác nhận nghiên cứu của cô: Timothy, ông nói, có một phần của PANS được gọi là rối loạn thần kinh tâm thần ở trẻ liên quan đến nhiễm khuẩn Streptococcus, hay PANDAS. Nếu vi khuẩn vẫn còn ở đó, lưu thông trong máu của cậu bé, bước đầu tiên để giảm nhẹ các triệu chứng của anh là loại bỏ chúng.

Thầy chỉnh sắp xếp cho một bác sĩ mà ông làm việc cùng viết đơn thuốc azithromycin, một loại kháng sinh dùng để điều trị viêm họng nhẽo. Rita nghi ngờ. Cô đã kể cho các bác sĩ khác về kích thích da; tại sao không ai trong số họ chẩn đoán Timothy với PANDAS? Nhưng rủi ro đối với con trai cô là thấp, và cô nghĩ họ cũng có thể thử.

Các nhà khoa học vẫn chưa hiểu rõ chính xác cách một bước tiến đến bước tiếp theo, nhưng lý thuyết có vẻ như sau: Các tác nhân gây bệnh và kháng thể trong tuần hoàn máu thường gặp khó khăn khi vượt qua rào cản chặt chẽ của tế bào và mạch máu bảo vệ não. Nhưng một số Streptococcus dường như mang theo một chìa khóa bí mật. Tin rằng chúng tiết ra độc tố mở rộng rào cản máu-não, cho phép kháng thể xâm nhập. Kháng thể cố gắng nắm bắt những cụm đường đường đặc trưng trên bề mặt của vi khuẩn - nhưng, trong một cú đánh về tình hình xấu trong tiến hóa, một số tế bào não mang những cụm tương tự. Không thể phân biệt bạn bè và kẻ thù, kháng thể tấn công cả hai. Tổn thương nặng nhất xảy ra ở nhóm hạ đại não, phần của não điều khiển thói quen và chuyển động.

Rapoport đã phát hiện rằng trẻ em mắc rối loạn lo lắng (OCD) thường có hoạt động tăng lên ở nhóm hạ đại não. Và khi bà nhìn vào bản báo cáo của các bệnh nhân mắc hội chứng Sydenham, bà phát hiện ra rằng nhiều người đã phát triển ý nghĩ bắt buộc và hành vi ám ảnh vài tuần trước khi các triệu chứng chói lọi xuất hiện. Liệu có thể bệnh tự miễn dịch này, một căn bệnh của cơ thể, đang kích thích bệnh tình ở não? Nếu bạn có thể chữa trị một, liệu cái kia có biến mất không?

Trong những năm tiếp theo, Swedo và đồng nghiệp điều trị một số trẻ em mắc hội chứng Sydenham và OCD. Hầu hết đã thử nghiệm các loại thuốc thần kinh tâm thần tiêu biểu, nhưng dường như không hiệu quả. Bước tiếp theo là xem liệu các liệu pháp tự miễn dịch tiêu biểu có tác dụng không. Một số trẻ nhận immunoglobulin tiêm truyền, có thể giúp khởi động lại hệ thống miễn dịch với hỗn hợp kháng thể từ người hiến máu khỏe mạnh. Một số trải qua thủ phạm, một quy trình trong đó toàn bộ huyết tương của bệnh nhân được chạy qua bộ lọc. Họ có vẻ cải thiện.

Vào thời điểm này, trường hợp đầu tiên của điều được biết đến là PANDAS đã được chuyển đến phòng thí nghiệm của Swedo. Bệnh nhân, một bé trai 8 tuổi, đã bắt đầu đưa tay mình như làm điều gì đó ngẫu nhiên, và anh ấy gặp khó khăn khi nói chuyện. Bác sĩ của anh nghi ngờ hội chứng Sydenham, nhưng Swedo và đồng nghiệp của bà đã loại bỏ nó. Với họ, các triệu chứng của anh ấy giống như OCD. Việc đập tay không phải là một cử động chói lọi vật lý; đó là một ái buộc tâm thần. Bé trai cố gắng ném đi vi khuẩn xấu. Anh ấy tích trữ những tờ giấy trong một túi giấy nâu và từ chối nuốt nước bọt của mình vì anh ấy sợ nó bị nhiễm bẩn.

Swedo đã ghi nhận công lao của người mẹ của cậu bé, một chuyên gia công nghệ y tế, đã kết nối quan trọng này. Cô ấy cho biết con trai cô, người anh lớn hơn của bệnh nhân, mắc chứng rối loạn tiền đình. Cô đã nhận thấy rằng những cơn co giật của anh ấy trở nên tồi tệ hơn khi anh ấy bị đau họng, vì vậy cô ấy đã bắt đầu lấy mẫu và nuôi cấy chúng trong phòng thí nghiệm của mình. Đúng như dự kiến, chúng phát triển thành bộ lạc của Streptococcus. Điều tương tự cũng đúng với em trai nhỏ hơn; nhiễm trùng họng và triệu chứng OCD của anh ấy tăng và giảm theo cùng mức. Điều này mở ra một khả năng mới: Bạn có thể không cần một nhiễm trùng toàn diện để kích thích bệnh tâm thần. Điều nhỏ như viêm họng có thể là đủ.

Đến năm 1996, Swedo và đồng nghiệp đã cảm thấy tự tin đủ về mối liên kết giữa strep và co giật để đặt tên cho tình trạng: PANDAS. Sau đó, vào năm 1998, họ đã công bố một bài báo trong Tạp chí Y học Tâm thần Mỹ đề xuất các tiêu chí chẩn đoán, với mục tiêu phát triển “chiến lược điều trị và ngăn chặn.” Họ dành năm tiếp theo làm việc trên những chiến lược đó, công bố các nghiên cứu trường hợp về các phương pháp điều trị khác nhau—immunoglobulin, plasmapheresis và liều dự phòng của kháng sinh để giảm độ nghiêm trọng của triệu chứng tâm thần thần kinh do strep gây ra. (Swedo, người nghỉ hưu từ NIMH vào năm 2019, vẫn hoạt động tích cực trong công việc về PANDAS. Cô ấy không phản hồi trước nhiều yêu cầu phỏng vấn.)

Một số nghiên cứu viên đồng nghiệp của Swedo đã nghi ngờ. Stanford Shulman, một chuyên gia về Streptococcus làm biên tập tạp chí Pediatric Annals trong 14 năm, gọi mức chứng cứ về PANDAS là “mong manh nhất.” Hơn hai thập kỷ sau đó, ông thấy dữ liệu ít thuyết phục hơn. Theo ông, nhiễm trùng strep rất phổ biến ở trẻ em, chiếm tới một phần ba số trường họng đau—nhưng bạn không thấy đám đông trẻ em có hành vi bất thường đổ về các bộ môn khẩn cấp và phòng mạch tâm thần vào cuối mùa đông và đầu xuân. Hơn nữa, mức độ kháng thể strep có thể duy trì ở mức cao trong vài tháng sau khi nhiễm trùng biến mất. “Điều này tạo ra một tiếng ồn lớn,” Shulman nói. “Nếu một đứa trẻ phát triển các triệu chứng PANDAS và một bác sĩ nào đó vô thức lấy mẫu kháng thể chống strep, họ sẽ nói, ‘Ồ nhìn kìa, có mức độ đỉnh lên!’”

Theo quan điểm của Shulman và những người khác, điều đó không đủ chứng cứ để kê đơn kháng sinh cho trẻ, chưa kể đến các liệu pháp miễn dịch mạnh mẽ hơn. “Nếu một đứa trẻ có triệu chứng tâm thần, đứa trẻ đó cần chăm sóc tâm thần,” ông nói. Thuốc tâm thần thông thường và điều trị tâm lý được hỗ trợ bằng nhiều thập kỷ chứng cứ khoa học mạnh mẽ. Điều này không đúng, ông lưu ý, đối với các liệu pháp PANDAS điển hình. Việc sử dụng kháng sinh lâu dài đặc biệt khiến ông lo ngại, vì nó có thể góp phần vào vấn đề kháng sinh kháng.

Khoảng một tuần sau khi đến bác sĩ chỉnh hình ở San Francisco, Timothy đang ngồi trong một phòng khám tại Bệnh viện Nhi Lucile Packard thuộc Stanford, kể về thảm họa mà anh đã trải qua. Cuộc sống của anh đã bị đảo lộn, nhưng chỉ vài ngày dùng kháng sinh đã giúp anh cảm thấy như bản thân mình. Lúc này, anh nói với tôi rằng anh coi các bác sĩ như là 'không hiểu biết'. Anh cho biết anh đã có thể giành được Huy chương vàng trong cuộc đua '100 mét bỏ chạy khỏi bác sĩ'

Bên cạnh Frankovich là Margo Thienemann, một bác sĩ tâm thần trẻ em và thanh thiếu niên, và Theresa Willett, một bác sĩ nhi khoa có tiến sĩ về miễn dịch. Ba bác sĩ không bất ngờ trước sự sa sút tinh thần của Timothy, những triệu chứng tâm thần sudden và sự thay đổi tính cách. Họ không ngạc nhiên khi thuốc tâm thần làm cho anh cảm thấy tồi tệ hơn và kháng sinh làm cho anh cảm thấy khỏe hơn, hoặc rằng nhiều bác sĩ không thể đưa ra một chuẩn đoán duy nhất. Họ nói đây là trường hợp PANS kinh điển

Bác sĩ bắt đầu cho Timothy uống một loạt kháng sinh mới. (Frankovich nói cô luôn miễn cưỡng khi kê đơn chúng, mặc dù một số trẻ em cuối cùng cũng cần phải dùng kháng sinh trong nhiều năm.) Họ cũng cho anh dùng thuốc chống viêm và steroid tĩnh mạch. Rita cảm thấy hy vọng lần đầu tiên trong năm đó

Frankovich đã bắt đầu như một người nghi ngờ về PANS và PANDAS. Là một bác sĩ thực tập trong chương trình đào tạo nhi khoa của Stanford vào đầu những năm 2000, cô đã thuyết trình về một bài viết nghi ngờ mối liên kết giữa rối loạn OCD, co giật và vi khuẩn strep. Cô đồng thuận với tư duy chủ đạo, đặt nó vào sự cố kết của nguyên tắc, cho rằng những rối loạn này xuất phát từ sự cố kết sai lệch trong não. Nhưng, vào năm 2010, cô gặp một cô gái 13 tuổi mắc bệnh tự miễn dịch lupus. Cô gái đã phải trải qua nhiều năm điều trị với steroid và các loại thuốc khác, bao gồm một loại thuốc chống miễn dịch gọi là CellCept. Tác dụng phụ đã làm cô gái trở nên kinh khủng: Mặt của cô phình to và bụng trở nên căng tròn. Cuối cùng, mặc dù vậy, cô gái đã vào hồi sức khỏe

Nhưng khi Frankovich giảm liều lượng của CellCept, cô gái trở nên trầm cảm; cô gặp khó khăn trong việc đọc, nhớ và suy nghĩ. Frankovich tăng liều CellCept và bắt đầu tiêm steroid tĩnh mạch lại. “Ngay trước mắt tôi, tất cả những triệu chứng về tâm thần ấy tan biến”, cô nói. Cũng xảy ra điều tương tự với một bé trai 10 tuổi mắc bệnh viêm nhiễm của cột sống. Bất ngờ, anh ta đã phát ban OCD và co giật. Frankovich gọi điện thoại cho bác sĩ nhi khoa của anh ta và đề cập đến nghiên cứu của Swedo. Hai người điều trị bé trai bằng steroid. Triệu chứng của anh ta tan biến. Đối với Frankovich, điều này gợi ý một khả năng đau lòng: Hàng ngàn trẻ em ốm đau trên khắp đất nước đang được điều trị bằng thuốc tâm thần trong khi nguyên nhân cơ bản của bệnh—sưng viêm—điều này không được chú ý

Frankovich đã tổ chức một phòng khám không chính thức với hai bác sĩ tâm thần. Bắt đầu từ năm 2012, ba người làm việc nhiều giờ hơn, thêm giờ làm vào lịch trình đã đầy đủ của họ. Họ mượn không gian phòng khám và một người phối hợp lâm sàng từ bộ môn nội tiết học và tự gọi mình là Phòng khám Nơi học các bộ môn Nội thần kinh, Tâm thần và Miễn dịch, một cái tên không thu hút sự chú ý được chọn một cách cố ý để tránh sự chú ý. Họ không muốn gây ra tranh cãi, và tất nhiên họ cũng không muốn để tên của các bệnh trạng tranh cãi nằm trong tựa đề phòng khám của họ. Những giả định họ đang kiểm chứng đặt họ vào rìa của các chuyên ngành của họ và trái với y học chủ đạo

Frankovich chia sẻ nghiên cứu và câu chuyện của bệnh nhân tại các cuộc họp y khoa nhỏ trên khắp đất nước, với hy vọng rằng nhiều bác sĩ hơn có thể xem xét việc điều trị PANS và PANDAS. Nhưng khi cô nói, một số đồng nghiệp của cô sẽ đứng dậy và rời khỏi phòng. Những người khác tiếp cận cô sau đó. “Cô đang làm gì vậy, Jenny?” cô nhớ lại một người nói. “Tại sao cô đang đẩy điều vô nghĩa này?” một người khác hỏi. Tin đồn lan nhanh trong thế giới của bác sĩ nhi khoa thần kinh. Vào thời điểm đó, chỉ có dưới 300 bác sĩ như vậy ở Hoa Kỳ. Frankovich cảm thấy mình như một người bị tẩy chay

Năm 2014, một câu chuyện về một bệnh nhân của Frankovich được đăng trên trang một tờ báo địa phương. Các bác sĩ khác đã chẩn đoán cô bé có rối loạn lưỡng cực, nhưng đội ngũ Stanford đã điều trị cô bé cho PANS, và cô bé đã có một phục hồi ấn tượng. Bài viết đó, Frankovich nói, đánh dấu “một thời điểm rất khó khăn trong sự nghiệp và cuộc sống của tôi.” Nó mang lại một làn sóng mới của sự phê phán, điều đó đã đủ tồi tệ. Còn tồi tệ hơn, Frankovich nói, nó đã mang lại hy vọng cho một số lượng bệnh nhân và gia đình lớn hơn nhiều so với những người cô và đồng nghiệp của cô có thể điều trị bao giờ. “Chúng tôi bị áp đặt bởi điện thoại và email và người ta đến trực tiếp,” cô nhớ lại. “Đó là một cơn ác mộng.” Nhưng bài viết cũng là một điểm chuyển: Frankovich sớm nhận được sự hỗ trợ từ giám đốc điều hành của bệnh viện. Cô yêu cầu một phòng khám và một người phối hợp bán thời gian

Khi các cuộc gọi và email tiếp tục đến, đội ngũ của Frankovich sẽ lọc qua hàng nghìn hồ sơ y tế, tìm kiếm bệnh nhân có các trường hợp PANS rõ ràng nhất. Cô ước tính họ có thể điều trị một trong mười bệnh nhân nếu được. Họ gặp gỡ các gia đình đã bán xe hơi và làm lại hợp đồng vay lại nhà để trả tiền cho việc chăm sóc y tế của con cái họ. Nhiều người nói, giống như Rita, rằng phòng khám của Frankovich là nơi họ cảm thấy hy vọng lần đầu tiên

Bác sĩ đã chứng minh cho bác sĩ khác sai từ hàng thiên niên kỷ trước. Niềm tin lập thành đã bị lật đổ nhiều lần, chỉ để được thay thế bằng thông tin và niềm tin mới về khoa học và y học. Trong thế kỷ 19, có lẽ khoảng một trong năm người đàn ông Anh được nhập viện tâm thần đã phải chịu những gì được gọi là bệnh tổn thương tâm thần tổng quát, một tình trạng gây tê liệt kết thúc bằng ảo tưởng về vĩ đại, tê liệt và chết. Như nhà thơ Kelley Swain viết trong The Lancet, người Victorian coi đó là “một căn bệnh của sự tan rã và sỉ nhục,” nhiều hơn là về mặt đạo đức hơn là sinh học. Chúng ta có một cái tên khác cho căn bệnh này ngày nay, là tâm thần thần kinh, và một liệu pháp, penicillin. Nhưng trong những thập kỷ mà khoa học y tế mất điều này, con người phải chịu đựng trong sự xấu hổ mà không có điều trị đúng đắn

Nhiều bệnh nhân PANS và gia đình của họ cảm thấy mình bị mắc kẹt ở phía sai của ngưỡng. “Hệ thống không hỗ trợ họ giống như với các bệnh khác,” Frankovich nói. Cô chỉ ra rằng một đứa trẻ đang chịu điều trị cho một khối u não sẽ có quyền truy cập vào một bệnh viện chuyên khoa và một đội ngũ các chuyên gia y tế và nhân viên xã hội. “Nhưng khi một đứa trẻ đến với sự suy giảm tâm thần và MRI não của họ bình thường,” cô nói, mạng lưới hỗ trợ “rời bỏ họ.” Các gia đình trở nên quá tuyệt vọng với việc điều trị, Frankovich thêm vào đó, “họ có vẻ rất bất hòa và không tổ chức, và họ có thể rất quyết liệt trong việc cố gắng giúp đỡ đứa trẻ của họ.” (Một số người nghi ngờ về PANDAS từ chối phỏng vấn cho câu chuyện này, nói rằng họ sợ bị quấy rối trực tuyến.)

Jonathan Mink, một bác sĩ thần kinh trẻ em tại Trung tâm Y học Đại học Rochester, cho rằng cảm xúc cao cả là do sự không phù hợp giữa những gì gia đình muốn—một câu trả lời, một liệu pháp—và những gì y học đang trang bị để cung cấp: “Một số người đến với tôi và nói, ‘Tôi biết bạn không tin vào PANDAS,’ và tôi nói, ‘Điều này không phải là về việc tin vào PANDAS. Tôi tin vào dữ liệu, và hiện tại dữ liệu về PANS và PANDAS là không rõ ràng.’” Ông thêm, “Giả thuyết cơ bản là hợp lý, nhưng dữ liệu rất lẫn lộn. Vì vậy, chúng ta làm thế nào khi các bác sĩ không chắc chắn?”

Stanford Shulman, người từng chỉ trích PANDAS, cũng nhấn mạnh về sự cần thiết của dữ liệu tốt hơn. “Liệu tất cả người lớn tuổi nên uống một viên aspirin mỗi ngày không? Bởi vì đó là đạo lý trong một thời gian dài,” ông nói. “Nhưng sau đó, các nghiên cứu đã xuất hiện trên Tạp chí Y học New England, các nghiên cứu rất lớn chứng minh không có lợi ích và có thể gây ra tác dụng phụ, vì vậy chúng ta phải thay đổi quan điểm của mình.” Ông thêm, “Nếu chúng ta bị chứng minh sai, và thực sự chứng minh sai, thì chúng ta phải thay đổi quan điểm, và điều đó đúng với tất cả y học.”

Trong vài năm gần đây, Frankovich đã cố gắng huy động tiền và tuyển chọn bệnh nhân cho một nghiên cứu toàn diện, dài hạn về PANS, theo dõi 600 trẻ em trong thời gian lên đến 12 năm. “Chúng tôi cần nguồn lực đúng đắn để cung cấp loại bằng chứng mạnh mẽ có thể kết thúc tranh cãi,” cô nói. “Đồng nghiệp của tôi đã nộp đơn xin grant từ NIH để nghiên cứu PANS và PANDAS, và mặc dù họ đã chứng minh thành tựu của mình, họ đã thất bại trong việc nhận được nguồn tài trợ từ chính phủ. Vì vậy, chúng ta làm thế nào để cung cấp bằng chứng cho việc điều này là thực tế?”

Có nhiều chương trình PANS và PANDAS tại nhiều viện đại học uy tín, bao gồm Dartmouth, Bệnh viện Massachusetts General, và—gần đây nhất—UCLA. Hầu hết đều thiếu nguồn lực đủ để nghiên cứu hàng ngàn trẻ em đi qua cửa họ. Cuối năm ngoái, một cặp vợ chồng giàu có tặng 2,4 triệu đô la cho phòng mạch của Frankovich để tài trợ hoàn thiện “ngân hàng mẫu sinh học.” Hiện tại, Frankovich tập trung vào việc cung cấp ngân hàng mẫu sinh học với các mẫu máu và mô; cô cũng đang thu thập hình ảnh MRI và EEG cũng như dữ liệu nghiên cứu giấc ngủ có thể phản ánh con đường của bệnh qua hệ thống miễn dịch.

Một lo ngại mà Frankovich và Shulman chia sẻ là một số bác sĩ thử vận dụng sự không chắc chắn trong y học và khoa học. Họ mở các phòng mạch chỉ nhận tiền mặt và giới thiệu viễn cảnh về một phương pháp chữa trị. “Họ thúc đẩy ý kiến ​​rằng đây là một vấn đề dễ dàng giải quyết,” ông nói. “Họ tìm thấy một thị trường đáng kể, và họ cung cấp các phương pháp mà chưa bao giờ được chứng minh là có lợi. Điều đó là nguy hiểm.” Tại Stanford, Frankovich nói, “chúng tôi đã nghiên cứu về căn bệnh này suốt tám năm, và chúng tôi không bao giờ hứa hẹn một phương pháp chữa trị.”

Timothy so sánh các bác sĩ chiến đấu như các vị thần trong một truyền thuyết Hy Lạp, đánh nhau trên Olympus trong khi những người thường dân ở dưới cố gắng sống sót. Anh tin rằng các phương pháp điều trị PANS đã làm việc cho anh và có thể làm điều tương tự cho bệnh nhân khác. “Tôi yêu thích cuộc tranh luận—tôi tham gia câu lạc bộ tranh luận—và tôi yêu thích khoa học,” anh nói với tôi. “Vì vậy, hãy giúp đỡ những người cần và tiếp tục tranh luận.”

Timothy nay đã 14 tuổi. Anh chơi trống trong một ban nhạc rock và đóng kịch trong các vở kịch học trường, nhưng anh vẫn gặp khó khăn khi giải thích sự khủng khiếp của mình trong những tháng đầu năm 2017. “Tôi đang tìm sự ân xá,” anh nói, một quá trình đòi hỏi cuộc trò chuyện liên tục với một nhà trị liệu. Anh đã sử dụng kháng sinh kể từ khi được chẩn đoán ở tuổi 10, mặc dù Frankovich có những lo ngại lớn về việc sử dụng kháng sinh dài hạn và đang hợp tác với một chuyên gia nhi khoa về bệnh nhiễm khuẩn quản lý điều trị của Timothy. Vào mùa đông năm 2019, Timothy trải qua một tái phát triển đáng kể về triệu chứng, bao gồm suy nghĩ ám ảnh về nhiễm khuẩn, mà các bác sĩ nói có thể do một nhiễm khuẩn strep khác kích thích. Lúc đó, anh nói, những cơn tái phát xảy ra với cường độ khác nhau ít nhất một lần mỗi tháng. Ngày nay, anh và bố mẹ anh xem anh đang ổn định.

So sánh bác sĩ với các vị thần, dù những vị thần đó là những vị thần có lòng nhân ái hay hung ác, dường như phù hợp với một nghề nghiệp chiếm đối với các cơ thể của những người sắp chết, những người không có tiếng nói, và những người yếu đuối. Margo Thienemann, bác sĩ trẻ em và thiếu niên tâm thần tại phòng mạch Stanford, dạy cho bố mẹ của bệnh nhân cách tương tác với những người chọn nghề này: Đừng đặt họ vào tình thế phòng ngự, đừng thể hiện sự hung ác hoặc thù địch, đừng dẫn dắt với chẩn đoán của bạn, đừng nói những từ PANS hoặc PANDAS khi bạn gặp bác sĩ lần đầu, cô nói với họ. “Bác sĩ thường quen với việc biết câu trả lời,” cô nói. “Bác sĩ là những người đã đạt được tất cả các điểm tốt trong trường; họ muốn là những người tìm ra mọi thứ. Vì vậy, nếu bạn nói, ‘Tôi đang nói với bạn rằng con tôi có điều này,’ thì bác sĩ sẽ cảm thấy như thế nào, ai mới là bác sĩ ở đây?” Cô khuyên gia đình nên “tập trung vào các triệu chứng, tập trung vào cách thể hiện. Nếu bác sĩ có thể đưa ra câu trả lời, thì điều đó tốt cho tất cả mọi người.”

Nhưng trong khi chúng ta đợi chứng cứ có thể làm thay đổi quan điểm, trẻ em đang ở giữa, mắc kẹt giữa các bác sĩ có chuyên môn cao nói rằng những căn bệnh này là thực tế và các bác sĩ có chuyên môn tương đương nói rằng chúng là hư cấu. Timothy nói nhiều về Frankovich và sự giúp đỡ mà bà đã đưa ra khi anh còn sợ hãi, đề phòng và ốm. Theo anh, bà là một loại thần hiếm hoi. “Thần đó xuống và cố gắng giúp đỡ những người. Thần đó là phi thường.”

Hãy cho chúng tôi biết ý kiến của bạn về bài viết này. Gửi thư tới biên tập viên theo địa chỉ mail@MYTOUR.com.

• 📩 Tin tức mới nhất về công nghệ, khoa học và nhiều lĩnh vực khác: Đăng ký nhận bản tin của chúng tôi!
• Một lời nguyền gen, một bà mẹ sợ hãi và hành trình 'sửa chữa' phôi thai
• Nhân viên công nghệ da màu nổi loạn chống lại 'kịch kinh diễm họa'
• Nếu bạn cấy ghép đầu, ý thức của nó có đi theo không?
• Đeo HoloLens và bước vào phòng họp ảo bằng thực tế ảo
• Tại sao tôi không thể ngừng nhìn vào khuôn mặt của mình trên Zoom?
• 🎮 MYTOUR Games: Nhận những mẹo mới nhất, đánh giá và nhiều hơn nữa
• 💻 Nâng cấp trò chơi làm việc của bạn với đội ngũ Gear yêu thích laptop, bàn phím, các phương thức đánh máy thay thế và tai nghe chống ồn