Một Gen Mới Giúp Giải Thích Tại Sao Một Số Người Cần Ít Ngủ Hơn

Năm 2009, Ying-Hui Fu bắt đầu nhận được một luồng email từ những người chỉ cần một vài giờ ngủ mỗi đêm. Fu và đồng nghiệp kiêm chồng Louis Ptáček, cả hai đều tại Đại học California, San Francisco, vừa mới xác định một đột biến gen giảm đáng kể số giờ ngủ cần thiết. Đó là gen đầu tiên được phát hiện về vấn đề này. Bây giờ, dường như toàn bộ vũ trụ ngủ ngắn đang làm tràn hộp thư email của bà.

Một người mô tả cách anh ta chỉ ngủ khoảng năm buổi mỗi đêm. Con trai anh ta ngủ một chút hơn bốn giờ. Nhưng cả hai đều hạnh phúc, năng động và khỏe mạnh. Họ không cáu kỉnh hoặc quên nhớ như phần lớn những người thiếu ngủ sẽ làm. Phòng thí nghiệm của Fu đã phỏng vấn cặp cha con này, đưa họ tham gia vào một nghiên cứu và lấy mẫu máu của họ.

Sử dụng những mẫu đó, Fu và Ptáček đã xác định một đột biến gen mới liên quan đến những người cần ít ngủ, được mô tả trong một bài báo mới đây trên tạp chí Science Translational Medicine. Đây là đột biến ngủ ngắn thứ ba được phát hiện cho đến nay, mặc dù Fu và các nhà khoa học khác nghi ngờ có thêm nhiều hơn. “Chúng tôi không biết làm thế nào những gen khác nhau này hội tụ với nhau để điều chỉnh giấc ngủ,” Fu nói. Nhưng mỗi phát hiện gen mới giúp làm sáng tỏ cách những con đường tương tác này kiểm soát giấc ngủ 40 giấc của chúng ta.

Giấc ngủ là cơ bản đối với cuộc sống con người. Nó giảm căng thẳng và viêm nhiễm, cải thiện các chức năng như trí nhớ, sự chú ý và sự tỉnh táo, và giúp điều chỉnh tâm trạng. Những người thiếu ngủ thường xuyên có nguy cơ mắc bệnh tiểu đường, ung thư và Alzheimer cao hơn. Nhưng những gì các nhà khoa học hiểu về cách cơ thể chúng ta kiểm soát chức năng quan trọng này là ít ỏi.

Những người ngủ ngắn là hiếm có. Trong khi phần lớn mọi người cần khoảng tám giờ ngủ để ở trong tình trạng tốt nhất, những người ngủ ngắn chỉ cần giữa bốn và sáu giờ để hoạt động cũng tốt. Họ không cần nghỉ trưa hoặc thức dậy cuối tuần để bù đắp. Trong một tháng, họ có thể tích luỹ thêm 75 giờ tỉnh thức so với những người bình thường ngủ đủ. Hãy tưởng tượng mức độ xem phim, trả lời email, tập luyện marathon hoặc đọc sách mà một người có thể thực hiện.

David Dinges, một bác sĩ tâm thần nghiên cứu về giấc ngủ tại Đại học Pennsylvania và không tham gia vào nghiên cứu, nói rằng chỉ việc xác định người ngủ ngắn gen thực sự, giống như cặp cha con, đã là một chiến thắng. Nhưng bài báo của Fu còn làm nhiều hơn thế. “Có khả năng xác định cơ chế có thể là gì trong não, đó vẫn khá mới mẻ trong lĩnh vực giấc ngủ,” ông nói.

Fu tìm các đột biến liên quan đến giấc ngủ vì những biên độ giúp làm sáng tỏ toàn bộ hệ thống. Nhưng việc tìm kiếm một gen duy nhất là khó khăn. Đó là lý do tại sao có một cặp cha con đã hữu ích đến vậy. Đội nghiên cứu hạn chế sự chú ý của họ vào các gen mà cả hai đều có. Cuối cùng, họ tìm thấy một đột biến chữ duy nhất trong gen NPSR1, mã hóa cho một receptor neuron cụ thể. Nghiên cứu trước đó đã chỉ ra rằng việc kích hoạt receptor đó giúp giữ cho người ta tỉnh táo.

Sau đó, họ lai tạo chuột có đột biến và kiểm tra mô hình giấc ngủ của chúng. Những con chuột có đột biến thì ngủ ít thời gian, nhưng giảm lượng ngủ không đến nỗi quá đột ngột như trong đội cha-con đã truyền cảm hứng cho sự tạo ra chúng. Điều này có thể là do chuột có thói quen ngủ khác với con người—ngủ ngủ vào nhiều kỳ nghỉ trong vòng 24 giờ, trong khoảng thời gian ngắn hơn—hoặc vì nhiều hơn một gen tham gia vào việc điều chỉnh khía cạnh này của giấc ngủ.

Có vẻ là thêm nhiều, con chuột cũng hành xử bình thường, giống như cha và con trai. Đặc biệt, trí nhớ của chúng dường như vẫn nguyên vẹn. Để kiểm tra điều này, nhà nghiên cứu đưa chuột vào những cú sốc điện ngẫu nhiên trong một phòng nào đó. Thông thường, những con chuột thiếu ngủ sẽ không nhớ những cú sốc vào ngày hôm sau và sẽ đi qua phòng một cách vô tư. Nhưng khi con chuột đột biến được đặt vào cùng một phòng, chúng nhớ và di chuyển do dự.

“Tôi không mong đợi một đột biến trong receptor sẽ làm nổi bật như vậy ở con người,” nói Luis de Lecea, một nhà sinh học tại Stanford đã đầu tiên xác định receptor vào năm 2004. Công việc của ông đã chỉ ra rằng receptor đó đóng vai trò trong lo lắng và sự tỉnh táo tăng cường, vì vậy ông không ngạc nhiên khi thấy nó có thể liên quan đến việc điều chỉnh giấc ngủ nữa. Nhưng ông nói rằng phát hiện gen này không phải là chìa khóa cho toàn bộ bí ẩn giấc ngủ. “Đó chỉ là một hệ thống đóng góp vào việc điều chỉnh giấc ngủ,” ông nói. “Và nó có thể là một trong những hệ thống quan trọng. Nhưng chúng ta vẫn chưa biết.”

Fu nghi ngờ đột biến này giúp người ta ngủ hiệu quả hơn. Nếu bạn nghĩ về cơ thể như một chiếc máy, giấc ngủ là công việc bảo dưỡng sau giờ làm việc. Dịch chất nước sọ rơi lên não trong khi ngủ, làm sạch các sản phẩm chất thải như beta-amyloid, một protein độc hại liên quan đến Alzheimer được tạo ra bởi hoạt động não bình thường. Những người có đột biến này dường như đang làm công việc làm sạch đó hiệu quả hơn.

Đột biến này hiếm; chỉ có một trong 4 triệu người có nó. Nhưng hiểu cách con đường đó hoạt động có thể giúp mọi người. Đối với người mất ngủ hoặc những người không thể có đủ giấc ngủ, nó có thể giúp các nhà nghiên cứu phát triển thuốc giúp họ tận dụng tối đa các lợi ích của giấc ngủ ngắn mà họ có thể nhận được.

Fu đang cố gắng xác định thêm nhiều gen càng nhanh càng tốt để các nhà nghiên cứu khác có thể bắt đầu giải quyết tất cả những câu hỏi này. “Đối với tôi, việc giúp mọi người ngủ tốt hơn là điều thú vị,” bà nói. Bà muốn chuyển sự chú ý của mình sang người ngủ dài, những người thường cần khoảng 10 đến 12 giờ mỗi đêm, và hy vọng họ sẽ liên lạc sau khi nghiên cứu này được xuất bản. Nếu may mắn, thông tin về một phát hiện gen mới sẽ đang đợi trong hộp thư đến của bà.

Những điều tuyệt vời khác từ MYTOUR

• MYTOUR25: Những câu chuyện về những người đang đua nhau để cứu chúng ta
• Robot khổng lồ được trang bị trí tuệ nhân tạo in 3D cả quả tên lửa
• Ripper—câu chuyện bên trong về trò chơi video kinh khủng
• USB-C cuối cùng cũng đã trở nên phổ biến
• Việc cắm chip gián điệp nhỏ trong phần cứng có thể chỉ tốn khoảng 200 đô la
• 👁 Chuẩn bị cho thời đại video deepfake; ngoài ra, kiểm tra tin tức mới nhất về trí tuệ nhân tạo
• 🏃🏽‍♀️ Muốn có công cụ tốt nhất để duy trì sức khỏe? Kiểm tra lựa chọn của đội ngũ Gear cho bộ theo dõi sức khỏe tốt nhất, đồ chạy bộ (bao gồm giày và tất), và tai nghe tốt nhất.