Một Xét Nghiệm Máu Mới Có Thể Dự Đoán Nguy Cơ Mắc Bệnh Alzheimer Của Bạn. Bạn Nên Làm Không?

Hơn 6 triệu người Mỹ đang sống với bệnh Alzheimer, loại sa sút trí tuệ phổ biến nhất, và số lượng này dự kiến sẽ đạt 14 triệu vào năm 2060. Bác sĩ và nhà nghiên cứu đã lâu rất mong muốn tìm ra cách dự đoán ai sẽ mắc phải căn bệnh cướp đi trí nhớ đau lòng này. Bây giờ, người tiêu dùng tại Mỹ có thể biết về nguy cơ của mình thông qua một xét nghiệm máu mới.

Được sản xuất bởi Quest Diagnostics đóng tại New Jersey, bộ xét nghiệm trị giá 399 USD có thể được mua trực tuyến bởi bất kỳ ai từ 18 tuổi trở lên ở hầu hết các tiểu bang của Mỹ, sau đó phải đến phòng xét nghiệm của Quest để lấy mẫu máu. Xét nghiệm này đo lường mức độ protein gọi là amyloid beta trong máu. Khi người đó già đi, amyloid beta có xu hướng tích tụ trong não và cuối cùng có thể tạo thành mảng, liên quan đến bệnh Alzheimer. Nghi ngờ rằng những cụm này tích tụ nhiều năm trước khi mất trí nhớ và sự mơ hồ xuất hiện.

Xét nghiệm không cung cấp một chẩn đoán xác định, cũng không ước tính được nguy cơ một người có khả năng mắc bệnh Alzheimer ra sao. Thay vào đó, nó đo lường tỷ lệ giữa một dạng của protein với dạng khác. Tỷ lệ thấp hơn cho thấy có nhiều mảng amyloid hơn và nguy cơ mắc bệnh Alzheimer tăng lên, trong khi tỷ lệ cao hơn ngược lại cho thấy điều ngược lại.

Trong một email gửi tới MYTOUR, Michael Racke, Giám đốc y khoa chuyên ngành thần kinh của Quest, cho biết xét nghiệm này có độ chính xác 89% trong việc xác định những người có mức độ amyloid cao trong não và độ chính xác 71% trong việc loại trừ những người không có mức độ amyloid cao, dựa trên dữ liệu mà công ty trình bày tại Hội nghị Quốc tế về Bệnh Alzheimer năm 2022. Ông thêm rằng công ty đang tiến hành nộp thêm nghiên cứu về hiệu suất của xét nghiệm này đến một tạp chí đánh giá của đồng nghiệp để xuất bản.

Một số chuyên gia nghi ngờ về tính hữu ích của xét nghiệm này, đặc biệt đối với những người có sức khỏe tinh thần tốt. “Việc tự kiểm tra có thể mang lại sự tự chủ, nhưng một cá nhân phải làm gì với thông tin đó?” - James Leverenz, một bác sĩ thần kinh tại Cleveland Clinic, người đứng đầu Trung tâm Nghiên cứu Bệnh Alzheimer Cleveland, lên tiếng. “Hầu hết chúng ta muốn có một phương pháp điều trị trước khi phát triển triệu chứng.” Nhưng loại thuốc đó không tồn tại.

Racke cho biết xét nghiệm sẽ giúp người dân tiếp cận một cách chủ động hơn với sức khỏe của họ. “Phát hiện sớm có thể thúc đẩy các cuộc trò chuyện cần thiết với bác sĩ về các biện pháp để giảm thiểu rủi ro,” - ông viết. “Chúng tôi khuyến khích bất kỳ ai nhận kết quả dương tính nên thảo luận với bác sĩ để thảo luận về các bước tiếp theo và giúp xác định các can thiệp và kế hoạch điều trị phù hợp nhất với từng người.”

C2N Diagnostics và Quanterix đã cung cấp các xét nghiệm máu tương tự mà bác sĩ có thể yêu cầu cho bệnh nhân có triệu chứng của bệnh Alzheimer, nhưng Quest là công ty đầu tiên cung cấp trực tiếp cho người tiêu dùng. Quest yêu cầu người mua đánh dấu vào ô đồng ý rằng họ đáp ứng ít nhất một trong các yếu tố rủi ro mà công ty liệt kê—bao gồm tiền sử gia đình về bệnh Alzheimer, chấn thương đầu, hoặc mất trí nhớ hiện tại. Tuy nhiên, công ty không xác minh xem xét nghiệm này có phù hợp y tế cho một cá nhân không.

Thường, bác sĩ sẽ xem xét một số yếu tố để chẩn đoán bệnh Alzheimer: tiền sử bệnh lý, đánh giá chức năng và nhận thức, quét hình ảnh não, và xét nghiệm nước một số lần hoặc xét nghiệm máu. Vì vậy, người tham gia xét nghiệm của Quest và nhận kết quả chỉ ra rủi ro cao sẽ cần xét nghiệm bổ sung để xác định liệu họ có thực sự mắc bệnh Alzheimer không. “Khi mọi người yêu cầu xét nghiệm này, các bước tiếp theo không phải là chuyện nhỏ,” - Joseph Ross, một bác sĩ chuyên khoa chăm sóc sức khỏe cơ bản và nghiên cứu chính sách y tế tại Trường Y Yale, nói.

Có những biện pháp mà người có thể thực hiện để giảm nguy cơ mắc bệnh—duy trì cân nặng lành mạnh, tập thể dục đều đặn, không hút thuốc, tránh uống quá mức, và kiểm soát đường huyết và huyết áp. Nhưng đây là lời khuyên y tế mà bác sĩ đã truyền đạt cho bệnh nhân, không phụ thuộc vào nguy cơ mắc bệnh Alzheimer. Đối với một số người, việc biết họ có nguy cơ cao mắc bệnh Alzheimer có thể thúc đẩy họ thay đổi thói quen sống lành mạnh. Nhưng đối với những người khác, kết quả tương tự có thể gây lo âu và căng thẳng.

Trong một số trường hợp, điều này có thể dẫn đến những người có tinh thần tốt tìm kiếm xét nghiệm và thăm bác sĩ mà có thể không cần thiết. Trong trường hợp tồi tệ nhất, những người khỏe mạnh có thể mắc căng thẳng suốt hàng thập kỷ về một căn bệnh mà họ sẽ không bao giờ mắc phải. “Một nguyên tắc tốt là bạn không nên xét nghiệm cho điều gì mà không có liệu pháp,” - Ross nói.

Tuy nhiên, đối với những người thực sự gặp vấn đề về trí nhớ nghiêm trọng, xét nghiệm có thể thúc đẩy họ đi kiểm tra sớm hơn—điều đó sẽ giúp họ có cơ hội tốt hơn để tiếp cận các loại thuốc mới dành để làm chậm quá trình bệnh. Cho đến gần đây, mọi loại thuốc điều trị bệnh Alzheimer thử nghiệm đều thất bại. Các loại thuốc kháng thể mới gắn với amyloid đang có vẻ hiệu quả hơn, mặc dù hiệu ứng của chúng có vẻ khiêm tốn và có nguy cơ tác dụng phụ nghiêm trọng. Một trong những loại thuốc này, lecanemab, đã được Cơ quan Dược phẩm và Thực phẩm Mỹ chấp thuận theo thủ tục tăng tốc vào tháng 1. Loại thuốc còn lại, donanemab, đang chờ sự chấp thuận từ cơ quan này. Các loại thuốc này dành cho những người ở giai đoạn đầu của bệnh và xác nhận có mầm amyloid.

Jason Karlawish, cộng tác viên của Trung tâm Trí nhớ Penn của Đại học Pennsylvania, mô tả Alzheimer như một “sự kiện biến đổi cuộc đời” vì căn bệnh thay đổi suy nghĩ, cảm xúc, hành vi và tính cách của một người. Ông cảnh báo rằng người tiêu dùng nên thực sự suy nghĩ về cách kết quả xét nghiệm có thể ảnh hưởng đến họ: “Câu hỏi mà bạn phải đặt cho chính mình là, liệu bạn thực sự sẵn lòng để biết điều này không?”

Karlawish đã nghiên cứu cách người cao tuổi đối mặt với thông tin về tình trạng amyloid của họ. Trong một nghiên cứu được công bố vào năm 2017, Karlawish và đồng nghiệp đã phỏng vấn 50 người cao tuổi với trí nhớ bình thường đã được chấp nhận tham gia vào một thử nghiệm lớn về phòng ngừa Alzheimer dựa trên việc quét não cho thấy mức độ amyloid beta “tăng”. Họ phát hiện rằng khoảng một nửa số người này đã mong đợi kết quả amyloid của mình, dựa trên di truyền bệnh Alzheimer trong gia đình hoặc trải nghiệm gần đây về vấn đề trí nhớ. Nhưng 20 trong số các thí nghiệm cho biết họ không hài lòng với sự mơ hồ của thông điệp rằng mức độ amyloid trong não của họ “tăng”.

Sự không chắc chắn về kết quả xét nghiệm có thể khó chịu đối với một số người, Karlawish cho biết.

Chỉ việc có mức độ amyloid tăng không có nghĩa là người đó chắc chắn sẽ phát triển Alzheimer. Một số người có trí nhớ bình thường khi già đã được phát hiện có mức độ amyloid tăng trong não. Ngược lại, việc phát hiện mức độ amyloid bình thường không đảm bảo một tương lai không bị bệnh.

Và amyloid không phải là yếu tố dự đoán duy nhất của Alzheimer. Một protein khác, được gọi là tau, cũng được liên kết với căn bệnh này. Quan trọng để duy trì sức khỏe của các tế bào thần kinh, tau có thể bị gấp lạc và tích tụ trong não của bệnh nhân Alzheimer. Các nhà khoa học chưa hiểu rõ toàn bộ quá trình làm tăng nguy cơ mắc bệnh của hai loại protein này.

Còn có các lý do khác tại sao mọi người có thể gặp vấn đề với trí nhớ, sự chú ý và tập trung: chấn thương đầu, u não, nhiễm trùng não, trầm cảm và các loại mất trí khác.

Nancy Berlinger, một nhà nghiên cứu cấp cao tại Trung tâm Hastings, một học viện nghiên cứu về đạo đức sinh học độc lập đóng trụ sở tại Garrison, New York, đặt câu hỏi liệu một số khách hàng tiềm năng—chắc chắn là những người cao tuổi—có thể mua xét nghiệm trực tuyến nếu họ bị suy giảm trí nhớ hay không. Bà cũng lưu ý rằng những người cao tuổi có thu nhập cố định có thể không đủ khả năng chi trả hầu hết 400 đô la.

Daniel Llano, một bác sĩ thần kinh tại Viện Công nghệ và Khoa học tiên tiến Beckman thuộc Đại học Illinois Urbana–Champaign, cho biết ông là “cẩn trọng lạc quan” về tính hữu ích của xét nghiệm. Nhưng ông nhấn mạnh rằng nó chỉ nên được sử dụng cho mục đích sàng lọc để xác định ai nên được tiến hành xét nghiệm bổ sung. Ông cho rằng một cuộc quét não sẽ cung cấp hình ảnh chính xác hơn về mức độ amyloid của một người. Xét nghiệm máu là biện pháp đo gián tiếp hơn vì chỉ một lượng nhỏ amyloid kết thúc trong tuần hoàn máu.

Mặc dù các xét nghiệm này có thể mang lại ích lợi hạn chế cho những người khỏe mạnh, nhưng chúng có thể giúp người khác tiếp cận các liệu pháp mới. “Người lý tưởng cho xét nghiệm này,” ông nói, “là người có thể đủ điều kiện để được điều trị chống amyloid.”