Mức độ ploidy

Trong di truyền học, mức độ ploidy (hay còn gọi là bộ nhiễm sắc thể) là số lượng nhiễm sắc thể trong nhân của một tế bào, mô hoặc cả một sinh vật.

Một bộ nhiễm sắc thể như vậy có thể là đơn bội, lưỡng bội, tam bội hoặc tứ bội,... Các mô khác nhau của một sinh vật có thể có các bộ nhiễm sắc thể khác nhau về số lượng, ví dụ như trong con người, mỗi tế bào và mô thường có 46 nhiễm sắc thể, nhưng mỗi tế bào sinh dục chỉ có 23 nhiễm sắc thể.

Cách sử dụng trong ngôn ngữ:

• 'X bội', với X là đơn, lưỡng hoặc một số từ Hán-Việt (như tam, tứ, lục,...), không sử dụng 'nhất bội', 'nhị bội' hay 'song bội'.
• 'Bộ nhiễm sắc thể X bội' được dùng như cụm danh từ. Ví dụ: 'tế bào có bộ nhiễm sắc thể tam bội', có nghĩa là 'tế bào có ba bộ nhiễm sắc thể đơn bội'.
• 'X bội' được sử dụng như tính từ trực tiếp cho sinh vật. Ví dụ: dưa hấu tứ bội, cá lóc tam bội
• 'Mức bội thể' là đại lượng để đo số lượng bộ nhiễm sắc thể đơn bội trong tế bào. Ví dụ: 'sinh vật có mức bội thể lẻ thường gặp vô sinh'.
• Thông thường chỉ sử dụng 'X bội' với mức bội thể nhỏ hơn hoặc bằng 4. Từ số 5 trở lên thường sử dụng 5n, 6n, 7n. Ví dụ: bộ nhiễm sắc thể 7n, tế bào 6n phân thành bốn tế bào 3n.

Khi sử dụng trong ngôn ngữ, ta dùng 'bộ nhiễm sắc thể X bội' với X là đơn, nhị hoặc một số từ Hán-Việt và sử dụng như cụm danh từ. Ví dụ: 'tế bào có bộ nhiễm sắc thể tam bội', có nghĩa là 'tế bào có ba bộ nhiễm sắc thể đơn bội'. 'X bội' cũng được dùng như tính từ. Ví dụ

Từ nguyên

Thuật ngữ 'ploidy' có nguồn gốc từ tiếng Hy Lạp cổ đại πλόος (/-plóos/, nghĩa là 'gấp đôi': lần) và -ειδής (/eidḗs/) từ εἶδος (/eîdos/, nghĩa là 'hình dạng, giống như').

Nhà thực vật học người Ba Lan là Eduard Giorgburger đã đưa ra thuật ngữ 'haploid' (đơn bội) và 'diploid' (lưỡng bội) vào năm 1905, có thể dựa trên ý tưởng của August Weismann trong lý thuyết dòng mầm. Sau đó, hai thuật ngữ này đã được dịch từ tiếng Đức sang tiếng Anh qua cuốn sách của Giorgburger được William Henry Lang biên dịch vào năm 1908.

Nghĩa chính của từ Hy Lạp ᾰ̔πλόος (/haplóos/) là 'đơn', từ ἁ- (ha-, có nghĩa là 'một, giống nhau'). διπλόος (diplóos) có nghĩa là 'hai lần, kép lần'. Do đó, diploid có nghĩa đen là 'hai hình'.

Các loại chính

Một bộ nhiễm sắc thể có thể có nhiều loại khác nhau tự nhiên, phụ thuộc vào số lượng và nguồn gốc của các nhiễm sắc thể trong tế bào.

Bộ đơn bội

Số nhiễm sắc thể trong bộ đơn bội thường được kí hiệu là n (gốc từ 'number'). Thuật ngữ đơn bội (haploid hay monoploid) được sử dụng với các nội dung khác nhau, nhưng liên quan đến nhau.

• Theo nội dung thường dùng với động vật, bộ đơn bội là bộ nhiễm sắc thể của giao tử, có nghĩa là mỗi giao tử bình thường chỉ có n nhiễm sắc thể. Trong quá trình sinh sản hữu tính, mỗi cơ thể nhất thiết phải bắt đầu từ một hợp tử, là sự kết hợp giữa một giao tử cái (n) và một giao tử đực (n) duy nhất, do đó, hợp tử là một tế bào xôma (2n). Vì vậy, mỗi giao tử bình thường chỉ mang một nửa số bộ nhiễm sắc thể của một tế bào xôma, nên 'đơn bội' - theo nghĩa này - có một nửa số nhiễm sắc thể được tìm thấy trong một tế bào xôma, có nghĩa là một bộ đơn bội chỉ chứa một bản sao của mỗi nhiễm sắc thể trong bộ nhiễm sắc thể, trong khi một tế bào xôma chứa hai bản sao của mỗi nhiễm sắc thể (hai bộ nhiễm sắc thể đơn bội). Nội dung này được sử dụng phổ biến, đặc biệt là trong giới động vật và đơn bội = n.
• Tuy nhiên, ở giới thực vật lại có những cơ thể bình thường, khoẻ mạnh có số nhiễm sắc thể = 4n (thể tứ bội) hoặc nhiều hơn. Do đó, giao tử của cơ thể 4n này sẽ có 2n nhiễm sắc thể. Vì vậy, theo định nghĩa trên, giao tử của chúng vẫn có thể được gọi là đơn bội mặc dù chúng là 2n (lưỡng bội).
• Do đó, để tránh nhầm lẫn, một nội dung khác của khái niệm 'haploid' (đơn bội) định nghĩa 'haploid' là bộ nhiễm sắc thể chỉ có một bản sao của mỗi nhiễm sắc thể - một và chỉ một. Do đó, một tế bào sinh thực chỉ được gọi là có bộ nhiễm sắc thể đơn bội khi nó chỉ có một bộ nhiễm sắc thể mà thôi. Vì vậy, khái niệm 'đơn bội' sẽ không được sử dụng để chỉ giao tử có nhiều hơn n nhiễm sắc thể, ví dụ như giao tử 2n do cây tứ bội tạo ra, mà thay vào đó, người ta nói rõ là giao tử lưỡng bội. Nội dung này thường được sử dụng phổ biến trong cả động vật và thực vật.

Bộ lưỡng bội

Bộ lưỡng bội (diploid) có hai nhiễm sắc thể tương đồng trong mỗi cặp nhiễm sắc thể, trong đó một nhiễm sắc thể do bố truyền cho, còn nhiễm sắc thể còn lại do mẹ kế thừa.

Chẳng hạn, ở con người bình thường, mỗi tế bào lưỡng bội có 46 nhiễm sắc thể (2n), trong đó có n = 23 nhiễm sắc thể nhận từ bố qua tinh trùng, và n = 23 nhiễm sắc thể nhận từ mẹ qua trứng. Các retrovirus có chứa hai bản sao gen RNA của chúng trong mỗi hạt virus cũng được gọi là lưỡng bội, và tương tự với HIV.

Bộ đa bội

Bộ đa bội (polyploidy) là trạng thái mà tế bào hoặc mô, hoặc cả cơ thể có số lượng nhiễm sắc thể là bội số của bộ nhiễm sắc thể cơ bản (đơn bội), nhưng bội số này lớn hơn 2; còn cơ thể có bộ đa bội được gọi là thể đa bội.

• Nếu bội số là 3 thì được gọi là tam bội (triploid), là 4 thì gọi là tứ bội (tetraploid), là 5 thì gọi là ngũ bội (pentaploid), là 6 thì gọi là lục bội (hexaploid),... và có thể lên đến thập lục bội (hexadecaploid) hoặc hơn nữa. Trong trường hợp số nhiễm sắc thể trong bộ đa bội quá nhiều, người ta thường không sử dụng thuật ngữ Hy Lạp nữa mà dùng chữ số cụ thể. Ví dụ, nhiễm sắc thể đa sợi (polytene) của ruồi giấm có thể lên đến 1024 bội, hoặc trong tế bào tuyến tơ của tằm Bombyx mori có thể lên đến 1048576 bội.
• Nếu bộ đa bội gồm các bộ nhiễm sắc thể từ cùng một loài thì được gọi là thể tự đa bội. Còn nếu bộ đa bội gồm các nhiễm sắc thể từ nhiều loài khác nhau thì được gọi là thể dị đa bội, tương ứng với thuật ngữ tiếng Anh là allopolyploids (hoặc amphidiploids). Ví dụ như loài nhân tạo cải bắp lai cải củ (Brassicoraphanus) có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (2n) từ cải bắp và bộ nhiễm sắc thể 2n từ cải củ, nhưng không phải là tự tứ bội mà là dị tứ bội, hay còn được gọi là thể song lưỡng bội.
• Loài lúa mì phổ biến hiện nay là Triticum aestivum đã được chứng minh có nguồn gốc từ ba loài tổ tiên khác nhau, mỗi loài tổ tiên này có x = 7 nhiễm sắc thể trong giao tử đơn bội của nó. Lúa mì hiện nay có bộ nhiễm sắc thể AABBCC với số lượng nhiễm sắc thể = 6 × 7 = 42, nghĩa là thuộc dạng dị lục bội. Tuy nhiên, giao tử của loài này mang bộ nhiễm sắc thể là ABC có 3 × 7 = 21 nhiễm sắc thể, không thể gọi là tế bào tam bội, vì vậy người ta gọi x là số nhiễm sắc thể đơn bội của loài tổ tiên, trong khi tế bào xôma của nó có 6x = 42; do đó số đơn bội n là 21, tức là n = 3x, vì mỗi giao tử vẫn chứa một nửa thông tin di truyền từ bố mẹ, nhưng không phải là bộ đơn bội ban đầu. Theo cách mô tả này, ở người có x = n = 23.

Các trường hợp khác

• Siêu đa bội: Ở trùng lông có hai nhân, nhân lớn chứa các nhiễm sắc thể siêu nhỏ (nanochromosome) với mức bội thể lên tới 2.964 × 10.
• Hỗn bội (mixoploidy) là trường hợp một cơ thể có nhiều dòng tế bào, một lưỡng bội và một đa bội cùng tồn tại. Sinh vật trong trường hợp này đã được dịch là thể khảm về số nhiễm sắc thể. Ví dụ, một cây cà chua lưỡng bội (2n) lại có một cành tứ bội (4n). Ở người cũng đã thấy các trường hợp còn sống mà một dòng tế bào có 46 nhiễm sắc thể (tức 2n là bình thường) và một dòng hỗn hợp có 69 nhiễm sắc thể (46 + 23), thậm chí còn phát hiện một số tế bào có 92 nhiễm sắc thể.
• Nhị đơn bội (dihaploid) như ở dikaryon của nấm có hai nhân đơn bội riêng biệt, khác với một tế bào lưỡng bội. Thuật ngữ 'dihaploid' này được Bender đặt ra để kết hợp trong một khái niệm số lượng bản sao bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội và nguồn gốc của chúng (đơn bội). Thuật ngữ này cũng đã được sử dụng cho dạng 'đơn bội kép' là thể đồng hợp về mọi cặp gen, được sử dụng trong nghiên cứu di truyền học và trong khoa học chọn giống.
• Thể dị bội (aneuploidy) còn được gọi là thể lệch bội, là trường hợp cơ thể có thêm hoặc bớt một hoặc vài chiếc nhiễm sắc thể riêng biệt. Trường hợp này không phải là đơn bội hoặc đa bội (được gọi chung là euploid). Ví dụ, ở người, các thể sau đây không phải là 'euploid' mà là 'aneuploidy':

• • Bệnh nhân mắc hội chứng Đao có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 (3.21), trong khi người bình thường chỉ có hai chiếc.

• • Bệnh nhân mắc hội chứng Tơcnơ thiếu một nhiễm sắc thể giới tính X (X0), trong khi nữ giới bình thường là XX.

• • Bệnh nhân mắc hội chứng Klaiphentơ thường đặc trưng bởi số nhiễm sắc thể giới tính thừa ra là XXY, XXXY, trong khi nam giới bình thường là XY.

Trong trường hợp dị bội (aneuploid) như vậy hoặc tương tự như vậy thì được đặt tên với hậu tố -somy (chứ không phải -ploidy), ví dụ thể 3.21 gọi là trisomy (thể ba), còn thể X0 gọi là monosomy (thể một).

Một số thuật ngữ về bộ nhiễm sắc thể (NST)

Khoai tây mà con người thường ăn (Solanum tuberosum) là một loài có bộ nhiễm sắc thể tứ bội, có bốn bộ nhiễm sắc thể (n = 4) với số NST đơn bội (x) = 12. Trong quá trình thụ tinh để tạo thành hạt phấn, mỗi hạt phấn của khoai tây này nhận được hai bộ 12 nhiễm sắc thể từ bố (cung cấp hạt phấn) và hai bộ 12 nhiễm sắc thể từ mẹ (nhận thụ phấn). Tổng cộng là 48 nhiễm sắc thể. Vì vậy, số nhiễm sắc thể đơn bội là 24.

• Số nhiễm sắc thể ở các loài
• Thể đa bội.
• Thể lệch bội.
• Thể song lưỡng bội: cây cải bắp lai cải củ (Brassicoraphanus).

Ghi chú

Nguồn trích dẫn

Liên kết ngoài

• Cơ sở dữ liệu kích thước gen động vật
• Cơ sở dữ liệu kích thước gen thực vật
• Cơ sở dữ liệu kích thước gen nấm
• Cơ sở dữ liệu quy mô gen của Protist trên Ensembl Genomes
• Nuismer S.; Otto S.P. (2004). “Tương tác chủ-ký sinh và sự tiến hóa của bội số ploidy”. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 101 (30): 11036–11039. Bibcode:2004PNAS..10111036N. doi:10.1073/pnas.0403151101. PMC 503737. PMID 15252199. (Bộ dữ liệu hỗ trợ, với thông tin về mức độ ploidy và số nhiễm sắc thể của một số Protist)
• Video hướng dẫn số lượng nhiễm sắc thể và biến đổi ploidy trên YouTube