Năm 2022, Giải Nobel Y sinh học thuộc về 'nhà thám hiểm DNA cổ xưa'

(Tổ Quốc) - Svante Pääbo đã có những phát hiện quan trọng về quá trình tiến hóa của loài người thông qua phân tích DNA cổ đại, đồng thời mở ra những tiềm năng mới trong lĩnh vực cạnh tranh của sinh vật học cổ.

Giải Nobel Y sinh học năm nay được trao cho nghiên cứu đột phá về tiến hóa của con người, phân tích các đoạn DNA quý giá được tìm thấy trong các hóa thạch hàng chục nghìn năm tuổi.

Svante Pääbo là nhà di truyền học tại Viện Nhân chủng học Tiến hóa Max Planck (MPI-EVA) ở Đức. Dưới sự lãnh đạo của ông, các nhà nghiên cứu đã hoàn thành việc giải trình tự toàn bộ bộ gen của người Neanderthal và phát hiện ra một quần thể hominin cổ đại mới, người Denisovan, đồng thời khai sinh ra lĩnh vực sinh học cổ cực kỳ cạnh tranh.

Theo dõi dòng gen giữa các quần thể người cổ đại khác nhau, các nhà nghiên cứu có thể theo dõi sự di cư của những quần thể này và nguồn gốc của một số đặc điểm sinh lý của người hiện đại, bao gồm cả hệ thống miễn dịch và cơ chế sinh lý của sự thích nghi với sống ở độ cao lớn.

David Reich, một nhà di truyền học dân số tại Trường Y Harvard, mô tả giải thưởng của Pääbo là 'nhận thức sâu sắc về sự phát triển của lĩnh vực này và những nỗ lực của ông trong việc rút ra DNA cổ đại từ hài cốt người'. Reich đã cùng Pääbo làm việc chặt chẽ trong việc giải trình tự bộ gen của người Neanderthal.

Trong một cuộc họp báo sau khi công bố giải thưởng, Pääbo nói rằng ông vẫn đang tìm hiểu những tin vui, và khi nhận được cuộc gọi từ Stockholm, ông không tin mình đã đoạt giải Nobel và 'ban đầu nghĩ đó là một trò đùa khéo léo của nhóm nghiên cứu'.

Theo Chris Stringer, một chuyên gia cổ nhân học tại Bảo tàng Lịch sử Tự nhiên ở London, công việc của Pääbo đã mở ra cánh cửa hiểu biết về quá khứ, bao gồm cả việc phục hồi DNA cổ xưa nhất của con người từ một chuỗi có niên đại 430.000 năm ở Tây Ban Nha. 'Những công trình này đã trở thành tâm điểm của nghiên cứu về sự tiến hóa của loài người', Stringer nói và thêm rằng việc đoạt giải Nobel là 'một tin tuyệt vời'.

DNA được phân tích bởi Pääbo đã tiếp xúc với nhiều yếu tố khác nhau trong hàng nghìn năm, nhiều yếu tố này bị nhiễm bởi các chuỗi từ vi khuẩn và con người hiện đại, do đó Pääbo đã phải áp dụng các phương pháp nghiên cứu mới. Ông và đồng nghiệp đã sử dụng những phương pháp mới này để giải trình tự bộ gen của người Neanderthal và công bố kết quả vào năm 2010. Nghiên cứu di truyền này đã dẫn họ đến phát hiện về sự giao phối giữa người Neanderthal và Homo sapiens, cũng như phát hiện rằng người hiện đại có tổ tiên từ Châu Âu hoặc Châu Á có từ 1% đến 4% bộ gen của người Neanderthal.

Kỹ thuật của Pääbo cũng được áp dụng để xác định nguồn gốc của một phalanx có niên đại 40.000 năm được tìm thấy trong một hang động ở miền nam Siberia vào năm 2008. DNA được chiết xuất từ phalanx này đã cho thấy rằng nó không phải là người Neanderthal hay Homo sapiens, mà là một quần thể hominin mới - được đặt theo tên của hang động nơi xương được tìm thấy, được gọi là người Denisovan. Nhóm người cổ đại sống ở Châu Á cũng đã trao đổi gen với người Denisovan, và DNA của người Denisovan vẫn có thể được tìm thấy trong bộ gen của hàng tỷ người hiện đại.

Trong những năm 1980 và 1990, lĩnh vực DNA cổ đại, do các nhà khoa học như Pääbo dẫn đầu, gặp khó khăn do ô nhiễm mẫu với DNA của con người hiện đại. Tuy nhiên, với các phương pháp khác nhau được phát triển trong phòng thí nghiệm của Pääbo và sự ra đời của công nghệ giải trình tự mới, vấn đề ô nhiễm DNA không còn là 'vấn đề không thể giải quyết' như trước đây.

Công việc của Pääbo trong việc chiết xuất DNA từ người Neanderthal, Denisovan và các hominin khác cũng có ý nghĩa với y học hiện đại. Mặc dù tỷ lệ DNA cổ đại trong bộ gen của con người hiện đại là rất nhỏ, nhưng 'dù nhỏ nhưng nó lại nặng ngàn cân', và các DNA này có vai trò gây ra nguy cơ mắc một loạt bệnh từ tâm thần phân liệt đến các căn bệnh nan y khác. Những người sống trên cao nguyên Thanh Hải-Tây Tạng ngày nay được thừa hưởng DNA từ người Denisovan về sự biến đổi gen liên quan đến sự thích nghi với môi trường độ cao.

Reich nói: “Thực tế là một phần đáng kể DNA của con người trên thế giới ngày nay đến từ loài người cổ đại như người Neanderthal và nó có ý nghĩa quan trọng đối với câu hỏi 'chúng ta là ai ', vì vậy tôi nghĩ rằng chúng ta sẽ phải tiếp tục khám phá câu hỏi này và cố gắng làm rõ những tác động của DNA cổ đại đối với sức khỏe con người'.

Vào tháng 9, các nhà nghiên cứu lưu ý rằng một biến thể di truyền không có ở người Neanderthal hoặc Denisovan nhưng được tìm thấy ở người hiện đại có liên quan đến sự phát triển tế bào thần kinh trong các tổ hợp não được nuôi trong phòng thí nghiệm. Nhà cổ sinh học Johannes Krause thuộc Viện Nhân chủng học Tiến hóa Max Planck nói: 'Chúng tôi chưa bao giờ đi gần câu trả lời cho câu hỏi 'điều gì khiến con người hiện đại trở nên hiện đại''.

Các nhà nghiên cứu mô tả Pääbo là một người rất nghiêm túc và kiên quyết, nhưng cũng rất hợp tác và hào phóng trong nghiên cứu. Phòng thí nghiệm của ông tại Viện Nhân chủng học Tiến hóa Max Planck đã tạo ra một thế hệ các nhà cổ sinh vật học đang thúc đẩy lĩnh vực này phát triển.

Viviane Slon, một nhà cổ sinh học tại Đại học Tel Aviv ở Israel, người đã lấy bằng tiến sĩ dưới sự hướng dẫn của Pääbo, cho biết người cố vấn cũ của cô có một khả năng 'phi thường' để nhìn thấy bức tranh lớn mà không mất đi những chi tiết nhỏ nhất. Khi Slon nghiên cứu hóa thạch của con lai giữa Denisovan-Neanderthal thế hệ thứ nhất, Slon nhận thấy rằng trình tự của ADN ty thể được thừa hưởng từ mẹ khớp với trình tự của ADN của người Neanderthal. Nhưng khi công bố kết quả, Pääbo khuyến cáo Slon không nên đưa ra những khẳng định này cho đến khi nhóm nghiên cứu giải trình tự DNA hạt nhân được thừa hưởng từ cả cha và mẹ

Ảnh hưởng của Pääbo đối với nghiên cứu DNA cổ đại lớn đến mức khó có thể tưởng tượng lĩnh vực này sẽ như thế nào nếu không có ông ấy. Skoglund nhận xét, 'Ông ấy là cha đỡ đầu của lĩnh vực này.'

Tham khảo: Esploaioni Geografiche; Earthlymission; OggiScienza