Tác giả: Tiến sĩ Hà Thị Liên - Chuyên gia Di truyền y học, Trung tâm Công nghệ cao Mytour

Hội chứng Pierre Robin thu hút sự chú ý với hàm dưới nhỏ (micrognathia) và lưỡi lệch phía sau khoang miệng tạo nên hiện tượng glossoptosis. Một số trẻ sơ sinh có thể xuất hiện khe hở bất thường ở vòm miệng (hở hàm ếch). PRS được xem là kết quả của nhiều yếu tố góp phần tạo nên chuỗi biến đổi độc đáo trong khoang miệng.

Hội chứng Pierre Robin mang tên bác sĩ phẫu thuật người Pháp, người đầu tiên miêu tả các đặc điểm của chứng bệnh này vào những năm đầu thế kỷ 20. Mặc dù nguyên nhân chính xác vẫn chưa rõ ràng, nhưng hiện tại, quan điểm chủ đạo là phát triển không đủ của hàm dưới dẫn đến lưỡi lệch về phía sau của cổ họng.

Do kích thước hạn chế của vòm miệng, lưỡi bị đẩy lên gây cản trở sự phát triển tự nhiên của vòm miệng. Những biến đổi này xảy ra từ giai đoạn thai nghén, tạo ra các bất thường về khuôn mặt đặc trưng của PRS, có thể quan sát ngay từ khi trẻ mới sinh.

Ngoài ra, các vấn đề về giải phẫu của khoang miệng cũng dẫn đến vấn đề hô hấp, từ nhẹ đến nghiêm trọng, suy hô hấp và đe dọa tính mạng. Cũng do ảnh hưởng đến đường tiêu hóa, việc cho trẻ bú và ăn uống cũng gặp nhiều khó khăn.

Các đặc điểm của Hội chứng Pierre Robin có thể thể hiện dưới dạng toàn bộ hoặc một phần của hội chứng di truyền. Đa số trường hợp mắc hội chứng PRS đơn độc (isolated Pierre Robin) thường mang đột biến ở gen SOX9.

Nguyên nhân chính xác của hội chứng này vẫn là bí ẩn. PRS có thể xuất hiện độc lập hoặc là hậu quả của các hội chứng di truyền khác có biểu hiện tương tự. Trong trường hợp PR đơn độc, thường liên quan đến đột biến ở gen SOX9.

Gen SOX9 sản xuất protein SOX9 quan trọng cho sự phát triển xương. Ở người mắc hội chứng này, đột biến thường xuất hiện ở vùng tăng cường hoạt động của gen SOX9. Khi vùng này bị tổn thương, sản xuất protein SOX9 giảm, ảnh hưởng đến sự phát triển của sọ não và các đặc điểm đặc trưng của hội chứng PRS.

Hiện nay, hầu hết các trường hợp PRS đơn độc được cho là do đột biến ngẫu nhiên, không phải do di truyền. Trong những trường hợp hiếm hoi trong gia đình, nghiên cứu hỗ trợ mô hình di truyền trên nhiễm sắc thể.

Hội chứng PRS có thể ảnh hưởng nam nữ một cách bình đẳng, với tỷ lệ mắc từ 1/8.500 đến 1/14.000 người.

Hội chứng PRS có thể được phát hiện từ giai đoạn thai khi bác sĩ sử dụng siêu âm nhận biết các đặc điểm đặc trưng của PRS. Trong trường hợp không phát hiện từ giai đoạn thai, các đặc điểm khuôn mặt đặc trưng sẽ xuất hiện ngay sau khi sinh. Trẻ sơ sinh nếu có vấn đề về đường thở cần can thiệp để hỗ trợ khi cần.

Với hội chứng PRS đơn độc (isolated Pierre Robin), xét nghiệm đột biến gen SOX9 thông qua phương pháp sinh học phân tử là lựa chọn. Trong trường hợp nghi ngờ hội chứng PRS, việc thăm chuyên gia y tế và tư vấn di truyền là quan trọng.

Người bệnh và gia đình cần thảo luận với các chuyên gia y tế để chọn lựa phương pháp chăm sóc, điều trị và can thiệp. Phẫu thuật có thể thực hiện trong một số trường hợp để khắc phục vấn đề chức năng do tác động bất thường đến đường thở, hô hấp và khuôn mặt. Trẻ mắc bệnh cần được chăm sóc đặc biệt do các biến đổi về vòm miệng và đường thở có thể gây rối trong quá trình thở và ăn uống. Gia đình và bệnh nhân cũng nên tìm kiếm sự tư vấn từ các chuyên gia di truyền.