Các tế bào máu của nam giới mất nhiễm sắc thể Y khi họ già đi và hút thuốc gây trầm trọng thêm tình trạng mất mát này. Việc mất mát này làm tăng nguy cơ bị sẹo tim và mắc bệnh tim mạch nghiêm trọng và một số bệnh ung thư khác ở đàn ông.
Mặc dù người và chuột khác biệt về kích thước cơ thể và trí tuệ, nhưng giới tính ở cả người và chuột đều được xác định bởi hai nhiễm sắc thể giới tính - nhiễm sắc thể X và Y. Nhiều nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng nhiễm sắc thể Y của con người đang dần thoái hóa và có thể biến mất sau 4 triệu năm nữa.
Nam giới có thể biến mất kèm theo nhiễm sắc thể Y?
Một nghiên cứu trong Kỷ yếu của Viện Hàn lâm Khoa học Quốc gia (PNAS) có thể cung cấp một số câu trả lời. Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra hai loài gặm nhấm tự nhiên không có nhiễm sắc thể Y, và cả hai cũng thiếu gen SRY, xác định giới tính đực.
Tuy nhiên, vẫn có những con đực trong quần thể này. Ví dụ, loài Amami agouti (Tokudaia osimensis) sống ở Amami Oshima. Cả con đực và con cái của loài này đều chỉ có một nhiễm sắc thể X và cả hai nhiễm sắc thể giới tính đều là XO (O ở đây là viết tắt của none).
Để hiểu tại sao con đực có thể sống độc lập với nhiễm sắc thể Y, các nhà khoa học đã nghiên cứu gen của Amami agouti và phát hiện ra một số trình tự lặp lại cụ thể trong gen nhiễm sắc thể đực Sox9.
Sox9 là một gen quan trọng ở động vật có vú, được kích hoạt bởi protein SRY ở giai đoạn phát triển phôi thai, thúc đẩy hình thành tinh hoàn. Ở Amami agouti, các trình tự lặp lại trong Sox9 giống chất tăng cường gen, có thể thúc đẩy biểu hiện gen và hình thành tinh hoàn mặc dù không có nhiễm sắc thể Y và SRY.
Mất nhiễm sắc thể Y do hút thuốc là một hiện tượng đã được phát hiện từ những năm 1960. Nghiên cứu mới chỉ ra rằng việc hút thuốc lá là một yếu tố quan trọng dẫn đến mất nhiễm sắc thể Y ở nam giới. Nếu người hút thuốc có thể bỏ thuốc, hiện tượng mất nhiễm sắc thể Y này sẽ không tiếp diễn.
Vào những năm 1960, các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng ở những người đàn ông cao tuổi, một số tế bào máu bị mất nhiễm sắc thể Y. Hiện tượng này được gọi là mất khảm nhiễm sắc thể Y (mLOY). Tình trạng này trở nên nghiêm trọng hơn theo tuổi tác, và hút thuốc là một trong những nguyên nhân dẫn đến mất nhiễm sắc thể Y.
Nghiên cứu đã chứng minh rằng người hút thuốc lá có khả năng mất nhiễm sắc thể Y cao gấp ba lần so với người không hút. Mất nhiễm sắc thể Y liên quan đến thời gian và liều lượng hút thuốc.
Nghiên cứu mới chỉ ra rằng người hút thuốc lá có nguy cơ mất nhiễm sắc thể Y cao gấp ba lần so với người không hút.
Ảnh hưởng của việc mất nhiễm sắc thể Y là gì? Nghiên cứu ban đầu chỉ ra rằng mất nhiễm sắc thể Y trong tế bào máu không gây ra một số loại ung thư máu, nhưng nam giới có nguy cơ mắc các bệnh khác nhau, bao gồm 12 loại ung thư và bệnh Alzheimer.
Trong một nghiên cứu trên chuột được công bố trên tạp chí Science, các nhà nghiên cứu đã phát hiện rằng khi các tế bào gốc tạo máu mất nhiễm sắc thể Y, tim sẽ yếu và có nguy cơ suy tim cao hơn. Một số nghiên cứu cũng cho thấy tình trạng tương tự ở nam giới hút thuốc lá.
'Sau 60 tuổi, nam giới có tỷ lệ tử vong cao hơn phụ nữ. Họ lão hóa sinh học nhanh hơn', nhóm nghiên cứu tại Đại học Virginia tiết lộ.
Nghiên cứu trên tạp chí Nature phát hiện ra rằng 10% đến 40% khối u bàng quang ở bệnh nhân ung thư bàng quang mất nhiễm sắc thể Y. Những khối u này thường khó điều trị hơn và có tỷ lệ tử vong cao hơn.
So sánh hơn 200 bệnh nhân ung thư bàng quang, những bệnh nhân có khối u bị mất nhiễm sắc thể Y phát triển nhanh hơn và có tiên lượng xấu hơn sau phẫu thuật.
Mất nhiễm sắc thể Y có thể là một chiến lược sống sót cho các khối u vì chúng phát triển nhanh hơn và tránh được phản ứng miễn dịch tốt hơn.