Nghiên cứu về DNA chỉ ra rằng, chỉ có ít hơn 2% trong gen con người thực sự là 'con người'.

Người tinh khôn (Homo sapiens) đã trở thành một loài trong hàng trăm nghìn năm tồn tại của chúng ta, nhưng bộ gen của con người lại kể một câu chuyện khác.

Trong câu chuyện về sinh học này, con người không tiến xa như chúng ta tưởng - ít nhất ở mức phân tử. Một bài báo mới được công bố trên tạp chí Science Advances, các nhà nghiên cứu đã tiết lộ một phát hiện đáng chú ý về gen của chúng ta - phát hiện rằng bộ gen của chúng ta không hoàn toàn thuộc về chúng ta.

Chi tiết nghiên cứu

Trong nghiên cứu mới này, các nhà nghiên cứu đã xây dựng một cây phát triển tiến hóa cho người Homo sapiens, dựa trên bộ gen của người hiện đại, người Neanderthal và người Denisovan. Họ rút ra hai phát hiện quan trọng từ phân tích cẩn thận của họ về dữ liệu này:

Đầu tiên, chỉ có 1,5% và tối đa 7% bộ gen của con người hiện đại là độc nhất vô nhị trong loài người. Nói cách khác, ít nhất 93% bộ gen của con người hiện đại được chia sẻ với hai loài hominin cổ xưa khác.

Fernando Villanea, một chuyên gia di truyền dân số tại Đại học Colorado, Boulder, người không tham gia vào nghiên cứu, cho biết những phát hiện này rất ấn tượng về cách ba loài có thể đã pha trộn lẫn nhau.

Villanea nói: 'Kết quả này ủng hộ những quan điểm mới và thú vị về mối quan hệ giữa con người, người Neanderthal và người Denisovan'.

Thứ hai, trong suốt 600.000 năm qua, sự thích nghi di truyền của chúng ta chủ yếu liên quan đến sự phát triển và chức năng của não - điều mà chúng ta nên xem là độc đáo, theo Nathan Schaefer, nhà sinh học thông tin tại Đại học California, San Francisco, và tác giả chính của bài báo.

Schaefer nói: 'Có thể đây là lúc đầu tiên chúng ta có cái nhìn sâu sắc hơn về những gì làm cho con người trở nên đặc biệt'.

Làm thế nào các nhà nghiên cứu thực hiện được điều này?

Schaefer và nhóm của ông đã sử dụng một kỹ thuật phân tích di truyền được gọi là đồ thị tái tổ hợp của tổ tiên để thực hiện khám phá của họ. Sử dụng dữ liệu công khai về bộ gen của con người, người Neanderthal và người Denisovan hiện đại, sau đó họ phân tích chuỗi gen này và sử dụng công cụ đồ thị tái tổ hợp của tổ tiên để tạo ra cây di truyền bao gồm ba loài.

Schaefer giải thích: 'Khi bạn sắp xếp thứ tự của một nhóm người, bạn có thể tạo ra một cây di truyền cho thấy mối quan hệ của mọi người trên toàn bộ bộ gen', Schaefer giải thích.

Áp dụng cho ba loài, phương pháp này hoạt động tương tự - tạo ra một bản đồ biểu diễn mối quan hệ giữa chúng trên bộ gen, tìm kiếm các vùng chung và các vùng khác biệt. Villanea nói: “Họ có thể xem xét tất cả các quần thể người cùng một lúc trong cùng một phạm vi'.

Tại sao điều này quan trọng?

Bằng cách tái tạo những cây tiến hóa này, các nhà nghiên cứu hiện nay có thể xác định chính xác những thời điểm quan trọng khi loài người hiện đại thích nghi và khác biệt so với tổ tiên của chúng ta và các loài hominin khác.

Nhưng để hiểu mối quan hệ giữa chúng ta với người Neanderthal và người Denisovan, điều quan trọng không chỉ là xem xét gen - mà còn là xem xét những gì xảy ra khi những gen đó được biểu diễn thành protein.

'Khi chúng ta đặt ra câu hỏi đó, chúng ta rất giống với người Neanderthal', Schaefer nói.

'Như bạn biết, chúng ta có khoảng 20.000 gen và khoảng 40 gen có sự khác biệt mã hóa thực tế mà tất cả con người có một phiên bản, và người Neanderthal có một phiên bản khác', ông nói.

'Điều đó thật giống như', Chà, chúng tôi thực sự, thực sự rất gần gũi với họ'.

Về khám phá sau này về sự thích nghi nhận thức, Schaefer cho biết bộ gen gợi ý sự khác biệt thực sự giữa con người và các dân tộc cổ đại khác liên quan đến sự phát triển não bộ của chúng ta. Những áp lực gây ra những khác biệt này có lẽ đã tồn tại từ rất lâu.

Villanea nói: 'Những sự kiện thích nghi này xác định loài của chúng ta có thể đã xảy ra vào khoảng 600.000 và 200.000 năm trước tại Châu Phi', Villanea nói.

Tiếp theo là gì

Cây di truyền này cung cấp cái nhìn về 'các sự kiện thích ứng' trong 600.000 năm qua, giữ chìa khóa cho sự phát triển nhận thức của chúng ta - và có thể là về mặt siêu hình hơn, tính độc đáo của con người. Cây di truyền gợi ý rằng những gì có thể khiến chúng ta trở nên độc đáo về mặt di truyền so với người Neanderthal và người Denisovan có thể nằm trong bộ não của chúng ta.

'Điều tôi quan tâm bây giờ là cố gắng hiểu thêm về cách các gen hoạt động và những gì chúng thực hiện', Schaefer nói. Ví dụ, những đột biến nào trong bộ gen con người thậm chí có tác dụng, và chúng ảnh hưởng như thế nào đến hành vi của chúng ta.

Nghiên cứu cũng làm sáng tỏ hơn về loài Denisovan và vai trò của chúng trong hệ sinh thái. Khi nghiên cứu chi tiết hơn, nhiều thông tin về cách DNA của con người hiện đại phản ánh sự tương tác trong quá khứ với người Neanderthal trở nên rõ ràng hơn, đặc biệt là khi có nhiều hơn các hài cốt và bộ gen của người Neanderthal được khám phá.

Hiện nay, kiến thức về bộ gen Denisovan chủ yếu dựa trên một xương ngón út được tìm thấy ở Siberia, và theo Villanea, việc tìm hiểu về cộng đồng hominin cổ đại này sẽ là trọng tâm trong tương lai - có thể còn nhiều bí ẩn chờ đợi để khám phá.

'Chỉ có thời gian và dữ liệu mới có thể giải quyết', ông nói.