Buzz
1. Tìm hiểu về bệnh Thalassemia
Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh liên quan đến rối loạn di truyền. Những người mang gen gây bệnh có thể phát triển triệu chứng từ sớm, tình trạng chính là thiếu máu và thừa sắt, ảnh hưởng đến cả ngoại hình và hoạt động của các cơ quan trong cơ thể.
Bệnh Thalassemia là một loại bệnh liên quan đến biến đổi gen di truyền
Tùy thuộc vào mức độ của bệnh mà sức khỏe của người bệnh sẽ bị ảnh hưởng khác nhau. Dưới đây là một số trường hợp cụ thể:
Thalassemia mức độ nặng
Đây là dạng biểu hiện của bệnh Thalassemia nghiêm trọng nhất, thai nhi trong bụng mẹ đã bị tác động, gặp vấn đề về phôi thai trước khi sinh. Trẻ sơ sinh có thể tử vong ngay sau khi sinh do tình trạng thiếu máu nặng, suy tim từ khi còn ở trong tử cung.
Bé bắt đầu phát hiện dấu hiệu thiếu máu bẩm sinh có thể từ lúc mới sinh ra, thường thấy rõ nhất khi bé được 4 - 6 tháng tuổi và trở nên trầm trọng hơn theo thời gian.
Nếu không phát hiện kịp thời bệnh Thalassemia, trẻ thiếu máu nặng sẽ gây ra nhiều vấn đề về sức khỏe và phát triển về thể chất, tinh thần. Ngoài ra, bé cũng dễ bị tăng kích thước gan và lá lách, da vàng, cùng với những đặc điểm hình thái đặc biệt như: xương trán và xương chẩm phát triển không đồng đều, mũi phẳng, xương hàm trên nhô,…
Thalassemia ở mức trung bình
Dấu hiệu thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, khoảng 4 - 6 tuổi trẻ mới cần truyền máu. Tình trạng thiếu máu nhẹ hoặc trung bình (nồng độ huyết sắc tố từ 6g/dl đến 10g/dl). Bệnh có thể dần trở nên nặng hơn, tình trạng thừa sắt ngày càng nghiêm trọng nếu không phát hiện và điều trị kịp thời, nguy cơ biến chứng cũng tăng lên đáng kể.
Thalassemia ở mức nhẹ
3. Có cách nào để tránh bệnh Thalassemia không?
Bệnh Thalassemia là một loại bệnh di truyền, trẻ sẽ phát hiện mắc bệnh khi họ nhận được cả hai gen bất thường từ cả cha và mẹ. Để tránh bệnh Thalassemia, có thể kiểm soát nguy cơ cho con bằng cách giảm tỉ lệ truyền gen bất thường từ cả hai bên, và các phương pháp hiệu quả bao gồm:
3.1. Thực hiện kiểm tra gen trước khi kết hôn
Hiện nay, việc thực hiện kiểm tra gen trước hôn nhân trở nên phổ biến hơn vì những lợi ích mà nó mang lại cho sức khỏe và hạnh phúc gia đình. Đối với bệnh Thalassemia, các cặp vợ chồng đang tính đến việc sinh con hoặc đã mang thai có thể kiểm tra nguy cơ di truyền bệnh và nguy cơ truyền gen bệnh cho con.
Khám sức khỏe trước hôn nhân có thể giúp phát hiện và loại bỏ nguy cơ sinh con mang gen bệnh Thalassemia từ cả hai cha mẹ
Chuyên gia khuyên tránh việc kết hôn giữa hai người cùng mang gen bệnh Thalassemia vì tỷ lệ con mang gen bệnh từ cả hai cha mẹ là rất cao. Nếu cả hai phụ huynh đều mang gen bệnh, thai nhi cần được kiểm tra gen trước khi sinh sớm để đưa ra các biện pháp phòng tránh phù hợp.
3.2. Kiểm tra gen Thalassemia cho thai nhi sớm
Nếu hai vợ chồng chưa kiểm tra gen di truyền, không biết về tình trạng gen di truyền của mình thì khi mang thai cần tự ý đi kiểm tra gen. Đây là biện pháp phòng tránh phát hiện sớm hiệu quả.
Nếu cả hai bố mẹ đều mang gen bệnh, nguy cơ thai nhi mắc bệnh Thalassemia là 25%. Để chẩn đoán chính xác, bác sĩ sẽ thực hiện các xét nghiệm như sinh thiết tế bào, chọc dò dịch ối hoặc xét nghiệm di truyền,… Đối với thai mang gen Thalassemia nặng, có thể cần xem xét đình chỉ thai nghén.
Vì vậy, kiểm tra trước hôn nhân giúp phát hiện sớm và phòng ngừa trẻ mắc bệnh Thalassemia do nhận gen tổn thương từ cả hai cha mẹ. Kiểm tra gen trước khi sinh giúp kiểm soát, ngăn ngừa trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia nặng. Hai biện pháp này giúp phòng ngừa, giảm tỷ lệ trẻ mắc bệnh Thalassemia hiệu quả.
Phát hiện sớm bệnh Thalassemia ở thai nhi và trẻ nhỏ giúp điều trị bệnh hiệu quả hơn
Đối với những người mắc bệnh Thalassemia thể trung bình và nhẹ, việc điều trị và chăm sóc phù hợp theo chỉ đạo của bác sĩ sẽ giúp kiểm soát bệnh và giảm nguy cơ gây hại cho sức khỏe và tính mạng của họ.
Trên đây là một số thông tin về bệnh Thalassemia tan máu bẩm sinh, một bệnh lý nguy hiểm mà việc phát hiện sớm từ giai đoạn chuẩn bị mang thai hoặc khi đã mang thai sẽ giúp giảm tỷ lệ trẻ mắc bệnh Thalassemia nặng, cải thiện chất lượng cuộc sống cho bản thân người bệnh, gia đình và xã hội.
