Buzz
1. Tổng quan về hội chứng DiGeorge
1.1. DiGeorge là gì?
DiGeorge là một loại hội chứng do mất đoạn ở nhiễm sắc thể gây ra, ảnh hưởng khoảng 1/4.000 - 1/6.000 trẻ. Đây chủ yếu là do suy giảm miễn dịch, đặc biệt là tế bào T bị thiếu hụt hoặc hoạt động kém.
1.2. Nguyên nhân gây ra hội chứng DiGeorge
Hội chứng DiGeorge xuất hiện ngay khi trẻ sinh ra và có thể gây ra nhiều vấn đề ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe suốt đời của trẻ. Nguyên nhân gây ra hội chứng này là do mất đoạn nhiễm sắc thể 22q11.
Các dạng biến dị thường gặp ở trẻ bị hội chứng DiGeorge
Mỗi người thường có một cặp nhiễm sắc thể số 22, một từ bố và một từ mẹ. Nhưng người bị hội chứng DiGeorge sẽ mất một phần khoảng 30 - 40 gen của bộ đơn bội này.
Một phần gen trên nhiễm sắc thể số 22 có thể mất đi ngẫu nhiên trong trứng của mẹ hoặc tinh trùng của bố. Ngoài ra, nó cũng có thể xảy ra trong giai đoạn sớm của quá trình phát triển thai nhi. Tuy nhiên, khả năng di truyền của hội chứng DiGeorge là rất hiếm.
1.3. Tính chất của hội chứng DiGeorge là như thế nào
Những đặc điểm thường gặp ở trẻ mắc hội chứng DiGeorge bao gồm các dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn đa cơ quan sau đây:
- Về tim: Trẻ thường gặp các vấn đề như thân chung động mạch, lỗ thông liên thất, hoặc chứng Fallot,...
- Ở tuyến ức: Có nguy cơ cao mắc các bệnh nhiễm trùng do thiếu hụt hoặc suy giảm miễn dịch.
- Dị tật ở tuyến cận giáp: Hội chứng DiGeorge có thể gây ra giảm nồng độ phospho và canxi trong máu do ảnh hưởng đến tiết hormone cận giáp.
- Dị tật ở khuôn mặt: Bao gồm tai nhỏ và thấp, mặt dài, mắt bị lồi, khoảng cách giữa hai mắt xa, môi trên mỏng và có khe, hàm chia,...
- Dị tật ở não: Bao gồm trầm cảm, rối loạn hành vi, co giật, tự kỷ, phát triển chậm, ngôn ngữ kém, và khả năng tập trung suy giảm.
- Một số dị tật khác: Suy giảm chức năng gan thận, phát triển thể chất kém, suy giảm thị giác và thính giác,...
2. Xét nghiệm nào có thể chẩn đoán hội chứng DiGeorge?
2.1. Tại sao cần xét nghiệm sàng lọc hội chứng DiGeorge?
Về cơ bản, hậu quả của hội chứng DiGeorge là rất nghiêm trọng và ảnh hưởng rộng lớn. Thực hiện xét nghiệm sàng lọc cho hội chứng này được coi là quan trọng vì:
Xét nghiệm NIPT hỗ trợ sàng lọc sớm hội chứng DiGeorge
- Phát hiện sớm giúp giảm triệu chứng và tỷ lệ tử vong ở thai nhi cũng như trẻ sơ sinh.
- Chuẩn bị tâm lý và lựa chọn địa điểm sinh nở, điều trị và chăm sóc cho trẻ mắc hội chứng này ngay sau khi sinh là rất quan trọng.
- Theo dõi để phòng tránh các dị tật ở não gây ra rối loạn nhận thức, hành vi và động kinh.
2.2. Ai có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc hội chứng DiGeorge?
Xét nghiệm sàng lọc hội chứng DiGeorge áp dụng cho thai phụ. Trước đây, chỉ được thực hiện khi có nguy cơ cao (tức là siêu âm cho thấy bất thường ở tim). Tuy nhiên, hiện nay cần phải xét nghiệm cho những trường hợp siêu âm có nguy cơ thấp nhưng có bất thường ở thận, dị tật thần kinh, chi và xương, bất thường hệ tiêu hóa, hoặc độ mờ da gáy dày.
2.3. Xét nghiệm sàng lọc hội chứng DiGeorge
Để loại bỏ nguy cơ của hội chứng Digeorge, có một số xét nghiệm cần thực hiện:
- Xét nghiệm NIPT: không xâm lấn, được thực hiện thông qua mẫu máu của bà bầu để phát hiện các biến thể về nhiễm sắc thể ở thai nhi.
- Xét nghiệm MLPA: cũng thực hiện thông qua mẫu máu của bà bầu để phát hiện biến thể về trình tự khác nhau ở một nucleotide và số lượng bản sao của gen.
- Microarray: phương pháp này sẽ tìm ra sự khác biệt dựa trên so sánh hệ gen của người bệnh với gen tham chiếu. Thực chất đây là kỹ thuật tế bào học phân tử có khả năng phát hiện biến thể về số lượng nhiễm sắc thể, phổ biến nhất là lặp hoặc mất đoạn.
Tổng quan, hầu hết các xét nghiệm sàng lọc hội chứng DiGeorge đều có độ chính xác khá cao. Kết quả xét nghiệm sẽ giúp bác sĩ đưa ra các khuyến nghị về phương pháp điều trị phù hợp cho thai phụ trong từng trường hợp cụ thể.
Ví dụ, đối với trường hợp thai nhi có nguy cơ tử vong từ trong bụng mẹ, có thể lựa chọn phương án đình chỉ thai kỳ; hoặc muốn tăng cơ hội sống sót cho trẻ, có thể tư vấn hướng điều trị cho thai nhi ngay từ trong bụng mẹ,... Mục tiêu của những khuyến nghị này là tránh tình trạng trẻ sinh ra có tiên lượng sống thấp do mắc bệnh bẩm sinh hoặc giảm thiểu gánh nặng đối với gia đình và xã hội.
Trong các phương pháp xét nghiệm sàng lọc hội chứng DiGeorge, xét nghiệm NIPT được đánh giá có độ chính xác và an toàn cao hơn. Đặc biệt, xét nghiệm này có thể thực hiện từ tuần thứ 11 của thai kỳ và hoàn toàn không xâm lấn, giúp phát hiện sớm và có phương án xử trí kịp thời cho hội chứng DiGeorge.
