Nguyên nhân gây ra kết quả dương tính giả của NIPT là gì?

1. Nguyên nhân gây ra kết quả dương tính giả của NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc một số hội chứng di truyền thai nhi nhờ phân tích DNA tự do của thai nhi trong mẫu máu của mẹ. NIPT không xâm lấn, an toàn cho thai nhi và mẹ bầu.

Xét nghiệm NIPT có thể đưa ra kết quả dương tính giả.

Kết quả của xét nghiệm NIPT có thể đạt đến độ chính xác 99%. Mặc dù tỷ lệ này rất cao và vượt trội so với các phương pháp sàng lọc khác. Tuy nhiên, vẫn có một số trường hợp cho kết quả dương tính giả NIPT. Nguyên nhân có thể là:

- Khảm bánh rau: Đây là hiện tượng trong đó một cá thể có chứa 2 hoặc nhiều dòng tế bào có bộ nhiễm sắc thể khác nhau. Thường xảy ra ở hội chứng Turner hoặc tam bội thể 13 và chiếm khoảng 1 đến 2% số trường hợp mang thai.

Một số trường hợp khảm bánh rau, nhau thai có nhiều dòng tế bào khác nhau về nhiễm sắc thể và kết quả NIPT cho kết quả dương tính. Tuy nhiên, thực tế, thai nhi có bộ nhiễm sắc thể bình thường và hoàn toàn khỏe mạnh. Do đó, xét nghiệm NIPT trong trường hợp này đã cho kết quả dương tính giả.

Mẹ mang thai song sinh và có một thai lưu có thể dẫn đến kết quả dương tính giả khi thực hiện NIPT.

- Trong trường hợp mẹ mang thai song sinh có một thai lưu hoặc một thai tiêu biến: Là khi một trong hai thai bị mất hoặc tiêu biến nhưng vẫn đưa DNA vào tuần hoàn của mẹ. Do đó, NIPT có thể cho kết quả dương tính giả.

- Mẹ mang thai ở tuổi cao: Số tế bào mất nhiễm sắc thể X sẽ tăng theo tuổi của mẹ, có thể dẫn đến kết quả dương tính giả. Bên cạnh đó, bệnh khảm của mẹ tăng số lượng cfDNA bất thường trong máu, có thể gây nhầm lẫn với kết quả bất thường của thai nhi. Tuy nhiên, bệnh khảm có thể dễ dàng nhận biết.

Khối u ác tính trong cơ thể mẹ có thể làm thay đổi kết quả của NIPT.

Người mẹ mắc ung thư như ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến giáp có thể nhận kết quả dương tính giả từ xét nghiệm NIPT.

DNA tự do từ khối u ác tính trong cơ thể mẹ có thể dẫn đến kết quả dương tính giả trong xét nghiệm NIPT.

Mẹ có nhiều khối u trong cơ thể như u xơ tử cung, u buồng trứng.

Khoảng 100 trường hợp dương tính giả được dự đoán trong mỗi 100.000 xét nghiệm NIPT.

Vấn đề kỹ thuật có thể gây ra kết quả sai lệch trong xét nghiệm NIPT, bao gồm trộn lẫn mẫu xét nghiệm hoặc lỗi kỹ thuật khác có thể dẫn đến kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả.

Người nhận ghép tủy xương hoặc cơ quan nội tạng có thể gây ra sai lệch trong kết quả xét nghiệm NIPT.

Mẹ bầu nhận máu từ nam giới trong vòng 6 tháng trước khi xét nghiệm NIPT cũng có thể dẫn đến kết quả không chính xác.

2. Gợi ý địa chỉ tin cậy để thực hiện xét nghiệm NIPT

Hiện nay, có nhiều cơ sở y tế cung cấp dịch vụ xét nghiệm NIPT nhưng không phải cơ sở nào cũng đáng tin cậy. Mẹ bầu cần lựa chọn cơ sở uy tín để đảm bảo kết quả chính xác và tránh nguy cơ kết quả không chính xác từ xét nghiệm NIPT.

Mẹ bầu có thể chọn dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm NIPT tại nhà.

Hệ thống y tế Mytour là đơn vị được các chuyên gia y tế đánh giá cao và là sự lựa chọn hàng đầu của nhiều mẹ bầu. Trong năm 2022, hơn 24.000 mẹ bầu trên toàn quốc đã sử dụng dịch vụ xét nghiệm NIPT tại đơn vị này.