Nhiễm gen

Nhiễm gen là một tổ chức bao gồm bộ gen chính của sinh vật, điều chỉnh quá trình tạo ra protein và chịu trách nhiệm quan trọng trong di truyền tồn tại cả ở sinh vật nhân thực và nhân sơ.

Trong ngôn ngữ của nhiều quốc gia, khái niệm này được gọi là chromosome (IPA: /ˈkrəʊməsəʊm/). NST là bào quan di truyền quan trọng nhất của sinh vật, là một trong những nghiên cứu cẩn thận nhất để hiểu về quá trình di truyền, các rối loạn gen, sự phát triển của cá thể và cả quá trình phát sinh chủng loài liên quan đến NST. Dưới đây, từ Nhiễm sắc thể được viết tắt là NST.

Nguyên lý

• Thuật ngữ 'chromosome' ra đời trong quá trình nghiên cứu lịch sử về hình thái và cấu tạo tế bào qua việc sử dụng kính hiển vi quang học. Ở sinh vật nhân thực, NST chứa nhiều DNA, khi nhuộm tế bào bằng chất nhuộm kiềm, NST sẽ nổi bật hơn các bào quan khác. Từ 'chromosome' xuất phát từ khrōma (nghĩa là 'màu sắc') + sōma (nghĩa là 'cơ thể'), được đặt ra vào năm 1888 bởi Wilhelm von Waldeyer-Hartz, người Đức, lấy từ tiếng Hy Lạp χρῶμα (nghĩa là 'màu sắc') và σῶμα (nghĩa là 'cơ thể').
• Ban đầu, thuật ngữ nhiễm sắc thể chỉ áp dụng cho sinh vật nhân thực, vì cho rằng sinh vật nhân sơ không có NST, chỉ có vùng DNA nhân. Gần đây, khái niệm này đã được mở rộng sang cả sinh vật nhân sơ, dùng để chỉ phân tử DNA lớn nhất trong tế bào của nhóm này. NST nhân sơ (prokaryote chromosome) thường là phân tử DNA không liên kết với prôtêin (như histôn). Trạng thái cấu trúc này được gọi là 'DNA trần'. Kích thước NST nhân sơ thay đổi rất lớn, từ khoảng 160.000 bp (như vi khuẩn Candidatus Carsonella ruddii) đến 12.200.000 bp (như vi khuẩn đất Sorangium Cellulum) trở lên. Phần lớn NST nhân sơ là DNA vòng (Circular DNA), nhưng có nhiều loài (như Borrellia Spirochetes - gây bệnh Lyme) lại có DNA tuyến tính (Linear DNA).

Lịch sử nghiên cứu

• Vào năm 1879-1882, Walther Flemming đưa ra thuật ngữ chromatin (sợi nhiễm sắc) cho chất nhiễm sắc hay sợi nhiễm sắc như chúng ta biết ngày nay.
• Năm 1884, Albrecht Kossel (đoạt giải Nobel năm 1910) phát hiện histôn là một loại prôtêin có mối liên hệ mật thiết với cấu trúc NST.
• Năm 1902-1903, Theodor Boveri và Walter Sutton giới thiệu giả thuyết 'di truyền NST', từ đó trở thành lý thuyết cơ bản của di truyền NST.
• Năm 1889, Wilhelm von Waldemeyer đề xuất thuật ngữ chromosome cho chất nhiễm sắc hay sợi nhiễm sắc như chúng ta biết ngày nay.

Cấu trúc

Mức hiển vi

• Ở virus (virus kí sinh nhân thực và vi khuẩn), không có NST, vật chất di truyền của chúng chỉ là phân tử DNA hoặc RNA.
• Ở vi khuẩn, NST chỉ là một phân tử DNA trần dạng vòng (không có cấu trúc như NST nhân thực), được gọi là DNA-NST để phân biệt với các plasmit cũng là DNA vòng. Ở sinh vật có nhân, NST có cấu trúc phức tạp.
• Ở sinh vật nhân thực, NST có cấu trúc rất phức tạp và có nhiều dạng khác nhau, nhưng về cơ bản có những đặc điểm chung sau.

Ở tế bào thực vật và động vật, sau khi nhân đôi, mỗi NST có 2 crômatit, mỗi crômatit chứa một sợi phân tử DNA, một nửa là nguyên liệu cũ và một nửa là nguyên liệu mới lấy từ môi trường tế bào. Các crômatit này xoắn tới mức xoắn cực đại nên có hình dạng và kích thước đặc trưng. Mỗi NST (chromosome) có 2 crômatit đính nhau tại tâm động ở eo thứ nhất. Một số NST còn có eo thứ hai, nơi tổng hợp RNA. Các RNA tích tụ lại để tạo thành nhân con. Trong giai đoạn bước vào phân bào, NST ngừng hoạt động và nhân con biến mất. Khi giai đoạn phân bào kết thúc, NST lại hoạt động và nhân con tái hiện.

NST của các loài có hình dạng khác nhau: hình hạt, hình que, hình chữ V và hình móc. Một số loài sinh vật trong vòng đời có NST khổng lồ xuất hiện trong giai đoạn ấu trùng, như ấu trùng ruồi giấm và các loài thuộc bộ hai cánh. NST có hình chữ V có 2 cánh kích thước bằng hoặc khác nhau. Chiều dài của NST dao động từ 0.5 đến 50 micrômét, chiều ngang từ 0.2 đến 2 micrômét.

NST được cấu tạo từ chất nhiễm sắc bao gồm DNA và prôtêin (chủ yếu là loại Histôn). Phân tử DNA quấn quanh khối cầu prôtêin tạo nên nuclêôxôm là đơn vị cấu trúc cơ bản theo chiều dọc của NST. Mỗi nuclêôxôm gồm 8 phân tử prôtêin histôn tạo thành khối cầu dẹt phía ngoài, được gói bọc bởi 7/4 vòng xoắn DNA với khoảng 146 cặp nuclêôtit. Các nuclêôxôm nối với nhau bằng các đoạn DNA và một prôtêin histôn. Mỗi đoạn có khoảng 15-100 cặp nuclêôtit. Tổ hợp DNA với prôtêin histôn tạo thành sợi cơ bản có chiều ngang 11 nm, sợi cơ bản cuộn xoắn thứ cấp thành sợi nhiễm sắc có chiều ngang 30 nm. Sợi nhiễm sắc tiếp tục đóng xoắn tạo thành một ống rỗng có chiều ngang 300 nm gọi là sợi siêu xoắn, sợi siêu xoắn tiếp tục đóng xoắn thành crômatit có chiều ngang khoảng 700 nm.

Nhờ cấu trúc xoắn cuộn như vậy, NST có chiều dài ngắn chỉ khoảng 15000-20000 lần so với chiều dài phân tử DNA. NST dài nhất của con người chứa DNA dài khoảng 82 mm, sau khi đóng xoắn cực đại ở kì giữa chỉ dài 10 micrômét. Sự thu gọn cấu trúc không gian như thế thuận lợi cho việc tổ hợp và phân li của NST trong quá trình phân bào, cũng như di chuyển thuận tiện.

• NST đơn: Chỉ gồm 1 sợi DNA kép.
• NST kép: NST được tạo thành từ sự nhân đôi NST, gồm 2 crômatit giống nhau và dính nhau ở tâm động, có cùng một nguồn gốc từ bố hoặc mẹ, hình thành do NST đơn tự nhân đôi.

-Hai crômatit hoạt động như một thể thống nhất.

-Các gen tồn tại ở trạng thái đồng hợp.

-Tồn tại vào cuối kì trung gian, đầu kì giữa của quá trình phân bào.

-Chức năng: phân li ở kì giữa nhằm phân chia đồng đều NST cho 2 tế bào con.

• Cặp NST tương đồng: NST được tạo ra từ cơ chế tổ hợp, gồm 2 chiếc NST giống nhau về hình dạng và kích thước nhưng khác nhau về nguồn gốc, 1 chiếc có nguồn gốc từ bố, 1 chiếc có nguồn gốc từ mẹ

- Hai NST của cặp tương đồng hoạt động độc lập với nhau.

-Các gen tồn tại ở trạng thái đồng hợp hoặc dị hợp.

-Tồn tại ở đầu kì trung gian, tế bào sinh dưỡng, kì cuối của quá trình phân bào.

Mức siêu hiển vi

Ở một mức độ kính hiển vi không thể quan sát được, bằng nhiều phương pháp khác nhau, nhất là phương pháp dựng cấu hình sợi nhiễm sắc, đã cho người ta biết cấu trúc này (xem hình bên). Trong Sinh học phổ thông Việt Nam, mô hình này đã giới thiệu cho học sinh và sinh viên từ khoảng những năm 1990. Theo mô hình này, cấu trúc NST nhân thực gồm 5 - 6 bậc, chủ yếu là: DNA - nuclêôxôm - sợi nhiễm sắc - nhiễm sắc tử.

Đặc điểm của bộ NST

Bộ NST là số lượng NST có trong 1 tế bào của 1 loài. Tế bào của mỗi loài sinh vật khác nhau thì có bộ NST khác nhau, đặc trưng về số lượng và hình dạng của mỗi loài. Bộ NST chứa các cặp NST tương đồng gọi là bộ NST lưỡng bội (ký hiệu là 2n). Bộ NST trong giao tử chỉ chứa một NST của mỗi cặp tương đồng gọi là bộ NST đơn bội (ký hiệu là n). Số lượng bộ NST trong bộ lưỡng bội không phản ánh được trình độ tiến hóa của loài.

Số lượng bộ NST lưỡng bội

Bộ NST lưỡng bội (2n) của loài thường đặc trưng về hình thái, kích thước và nhất là phân bố gen trên NST. Sau đây là trị số 2n của một số loài:

Động vật

• Người: 2n = 46.
• Tinh tinh: 2n = 48.
• Gà: 2n = 78.
• Ruồi giấm: 2n = 8.

Thực vật

• Cà chua: 2n = 24.
• Đậu Hà Lan: 2n = 14.
• Ngô: 2n = 20.
• Lúa: 2n = 24.

Danh sách

Xem tại trang Danh sách số nhiễm sắc thể ở các loài

Hình ảnh

Nguồn trích dẫn