Nhiễm sắc thể 21

Nhiễm sắc thể 21 là một trong số 23 nhiễm sắc thể ở người. Mỗi tế bào xôma của con người có hai bản sao của nhiễm sắc thể này (viết tắt là 2.21). Đây là nhiễm sắc thể nhỏ nhất, chứa khoảng 48 triệu cặp nucleotide (48 Mbp) và chỉ chiếm khoảng 1,5% đến 2% tổng số DNA trong tế bào. Nhiễm sắc thể số 21 rất quan trọng trong Di truyền học, vì rối loạn số lượng của nó có thể dẫn đến hội chứng Down, hay còn gọi là thể ba nhiễm số 21 (viết tắt là 3.21). Năm 2000, các nhà nghiên cứu của Dự án Gene người thông báo rằng họ đã hoàn thành việc giải trình tự các cặp cơ sở của nhiễm sắc thể này, làm cho nó trở thành nhiễm sắc thể thứ hai được giải mã hoàn toàn, với khoảng 300 gen cấu trúc quy định nhiều loại prôtêin khác nhau ở người.

• Antonarakis SE, Lyle R, Dermitzakis ET, Reymond A, Deutsch S (2004). “Chromosome 21 and down syndrome: from genomics to pathophysiology”. Nat Rev Genet. 5 (10): 725–38. doi:10.1038/nrg1448. PMID 15510164.
• Antonarakis SE, Lyle R, Deutsch S, Reymond A (2002). “Chromosome 21: a small land of fascinating disorders with unknown pathophysiology”. Int J Dev Biol. 46 (1): 89–96. PMID 11902692.
• Antonarakis SE (2001). “Chromosome 21: from sequence to applications”. Curr Opin Genet Dev. 11 (3): 241–6. doi:10.1016/S0959-437X(00)00185-4. PMID 11377958.
• Gilbert F (1997). “Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 21”. Genet Test. 1 (4): 301–6. doi:10.1089/gte.1997.1.301. PMID 10464663.
• Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD, Watanabe H, Yada T, Park HS, Toyoda A, Ishii K, Totoki Y, Choi DK, Groner Y, Soeda E, Ohki M, Takagi T, Sakaki Y, Taudien S, Blechschmidt K, Polley A, Menzel U, Delabar J, Kumpf K, Lehmann R, Patterson D, Reichwald K, Rump A, Schillhabel M, Schudy A, Zimmermann W, Rosenthal A, Kudoh J, Schibuya K, Kawasaki K, Asakawa S, Shintani A, Sasaki T, Nagamine K, Mitsuyama S, Antonarakis SE, Minoshima S, Shimizu N, Nordsiek G, Hornischer K, Brant P, Scharfe M, Schon O, Desario A, Reichelt J, Kauer G, Blocker H, Ramser J, Beck A, Klages S, Hennig S, Riesselmann L, Dagand E, Haaf T, Wehrmeyer S, Borzym K, Gardiner K, Nizetic D, Francis F, Lehrach H, Reinhardt R, Yaspo ML (2000). “The DNA sequence of human chromosome 21”. Nature. 405 (6784): 311–9. doi:10.1038/35012518. PMID 10830953.
• Sawinska M, Ladon D (2004). “Mechanism, detection and clinical significance of the reciprocal translocation t(12;21)(p12;q22) in the children suffering from acute lymphoblastic leukaemia”. Leuk Res. 28 (1): 35–42. doi:10.1016/S0145-2126(03)00160-7. PMID 14630078.
• Rovelet-Lecrux A, Hannequin D, Raux G, Le Meur N, Laquerriere A, Vital A, Dumanchin C, Feuillette S, Brice A, Vercelletto M, Dubas F, Frebourg T, Campion D (2005). “APP locus duplication causes autosomal dominant early-onset Alzheimer disease with cerebral amyloid angiopathy”. Nature Genetics. 38 (1): 24–6. doi:10.1038/ng1718. PMID 16369530.
• Anita Rauch; Christian T. Thiel; Detlev Schindler; Ursula Wick; Yanick J. Crow; Arif B. Ekici; Anthonie J. van Essen; Timm O. Goecke; Lihadh Al-Gazali; Krystyna H. Chrzanowska; Christiane Zweier; Han G. Brunner; Kristin Becker; Cynthia J. Curry; Bruno Dallapiccola; Koenraad Devriendt; Arnd Dörfler; Esther Kinning; André Megarbane; Peter Meinecke; Robert K. Semple; Stephanie Spranger; Annick Toutain; Richard C. Trembath; Egbert Voss; Louise Wilson; Raoul Hennekam; Francis de Zegher; Helmut-Günther Dörr; André Reis (2008). “Mutations in the Pericentrin (PCNT) Gene Cause Primordial Dwarfism”. Science Online: 7.

Liên kết ngoài

• National Institutes of Health. “Nhiễm sắc thể 21”. Genetics Home Reference. Bản gốc lưu trữ ngày 5 tháng 6 năm 2011. Truy cập ngày 6 tháng 5 năm 2017.
• “Nhiễm sắc thể 21”. Dự án Gen người Thông tin Lưu trữ 1990–2003. Truy cập ngày 6 tháng 5 năm 2017.