Những Bí Mật Tinh Tuý từ ADN của Người Nguyên Thủy và Những Sự Bùng Phát Dịch Bệnh

Là một nhà khoa học chuyên sâu về những tàn tích cổ đại, Christopher Hunt thường xuyên thực hiện những chuyến đi kỳ quặc vì nghệ thuật khảo cổ. Nhưng một trong những chuyến đi đáng nhớ nhất của ông phải là lần ông trở về từ Iraq với một người Neanderthal ngồi cùng ghế trên máy bay.

“Cô ấy được đóng gói cẩn thận trong một chiếc vali lớn, nhưng việc gửi vào khoang hàng có vẻ quá rủi ro—nên tôi đã mua cho cô ấy một vé hành khách,” ông nói để giải thích. Shanidar Z, tên của người Neanderthal này, là xác thân cổ đại mới được khai quật từ Hang Shanidar ở khu vực Kurd thuộc Bắc Iraq, nơi mà Hunt và một nhóm nhỏ các nghiên cứu viên địa phương và quốc tế đã làm việc từ năm 2014.

Shanidar là một di tích khảo cổ quan trọng được nổi tiếng lần đầu tiên thông qua việc phát hiện 10 hài cốt Neanderthal khoảng 60 năm trước. Thời điểm đó, các nhà khảo cổ phải dựa vào phương pháp định tuổi carbon để phân tích, yêu cầu một lượng vật liệu đủ lớn và mất đến sáu tháng để có kết quả. Ngày nay, nhiều nghiên cứu của đội ngũ tập trung vào chuỗi gen—quá trình xử lý các mẫu ADN cổ đại nhỏ, thường từ một mảnh xương hóa thạch. Quy trình này có thể được sử dụng để mô phỏng toàn bộ gen (hoặc ít nhất là một phần) của người nguyên thủy hoặc hàng xóm Neanderthal của họ.

Thế giới cổ đại của gen học có thể không thu hút đầu trang lòe loẹt—các tiến bộ sức khỏe của con người hiện đại thường chiếm ưu thế trong truyền thông chính thống—nhưng sự quan tâm đối với lĩnh vực này đang tăng lên. Ngày càng, các nghiên cứu về ADN cổ đại đang hé lộ nhiều về thế giới chúng ta đang sống cũng như thế giới mà các chuyên gia tưởng tượng đã tồn tại hàng nghìn năm trước.

Hãy xem xét sự hiểu biết của chúng ta về các bệnh truyền nhiễm. Mùa hè này, ADN cổ đại lấy từ nạn nhân đặt cây cúc của đại dịch đen từng được chôn cất ở Trung Á đã giúp xác định một khu vực ở phía bắc Kyrgyzstan là tâm dịch của dịch bệnh đen. Bằng cách sử dụng gen học để tái tạo các gen của vi khuẩn đen cổ đại gây ra hàng chục triệu cái chết vào thế kỷ 14, các nhà sử học sinh về sinh thái đã phát hiện ra rằng những đối tác gen này có liên kết gen với hầu hết các dòng vi khuẩn đen hiện còn tồn tại ngày nay.

Bài học ở đây, theo đồng tác giả của nghiên cứu Johannes Krause, giám đốc Viện Sinh học Tiến hóa Max Planck ở Đức, là rằng “chúng ta không nên đánh giá thấp tiềm năng của các đối tác gien để lan rộng trên thế giới từ những vùng đất khá xa xôi, có thể do một sự kiện zoonotic.” Có nghĩa là, bệnh truyền nhiễm bắt nguồn từ động vật sang người—như nghi ngờ đã xảy ra với Covid-19—và sau đó lan rộng rải rác là một vấn đề có lịch sử từ hàng thế kỷ.

Cho đến gần đây, nhiều nhà khoa học đã hoài nghi về giá trị của việc cố gắng giải mã ADN cổ đại: Mẫu thường quá cũ đến nỗi các sợi ADN trở nên suy giảm và mong manh hoặc bị nhiễm; do đó, quá trình này trở nên khó khăn và tốn kém hơn nhiều.

Vì vậy, nhiều nghiên cứu đầu tiên về ADN cổ đại thường được thực hiện với ADN mitocondria. Chất gen này—nằm trong mitochondria, những nhà máy điện của tế bào của chúng ta, và được truyền từ mẹ sang con—mang lại dữ liệu đáng tin cậy hơn. Nhưng sự tiến bộ trong công nghệ giải mã có nghĩa là các nghiên cứu gần đây cũng đã có thể sử dụng ADN Y-chromosome (nam giới), thường có tính lập lại và khó đọc hơn. Kết quả là một cái nhìn chính xác hơn về các thay đổi gen theo thời gian, và đây là cách tiếp cận mà Shanidar Z sẽ được hưởng lợi từ đó.

Sau chuyến bay kỳ lạ trở về nhà của Hunt, Shanidar Z đã an toàn đến Đại học Cambridge để quét số liệu và sau đó sẽ được chuyển về phía bắc Iraq để trở thành tâm điểm của một bảo tàng mới. Xác thân có thể lên đến 90.000 năm tuổi, nhưng ADN của nó sẽ được sử dụng để làm sáng tỏ thêm về lịch sử của con người hiện đại—bằng cách phân tích và so sánh thống kê ADN cổ đại với gen của các dân số hiện đại, “để chứng minh khi nào các nhóm dân số khác nhau đã tách ra,” Hunt nói.

Một khi một dân số chia thành hai hoặc nhiều nhóm cô lập về sinh sản, các gen trong mỗi dân số mới sẽ tiến triển dần dần theo hướng mới do đột biến gen ngẫu nhiên cũng như tiếp xúc với các yếu tố môi trường đa dạng ngăn chặn việc sinh sản thành công—như tiếp xúc với các loại bệnh mới, chẳng hạn.

Chính nhờ vào công việc như thế này mà các nhà khoa học đã có thể vẽ biểu đồ về sự di cư của các dân số khác nhau của con người và các nhóm Neanderthal trên toàn cầu trong suốt 70.000 năm qua, và cũng phá vỡ một số mỹ thuyết về thói quen và mô hình di cư của họ. Chúng ta hiện đã biết rằng con người và Neanderthal thường xuyên giao phối, và cộng đồng Neanderthal có thể thông minh và chu đáo hơn chúng ta đã tưởng. Theo Hunt, bằng chứng về nghi lễ chôn cất tại Hang Shanidar “gợi ý về trí nhớ và họ đã chăm sóc cho các thành viên bị thương và bệnh của họ.”

Phân tích ADN cổ đại so với gen người hiện đại đã tiết lộ rằng chúng ta vẫn mang theo một số chuỗi gen đã xuất hiện trong những người sống hàng nghìn năm trước. Phân tích như vậy thậm chí đã giúp xác định một loài người mới cách đây 12 năm—sự khám phá về Denisovans, tin rằng họ đã tồn tại trên toàn châu Á khoảng 400.000 năm trước, cho thấy có rất nhiều điều chưa biết về nguồn gốc của chúng ta.

Tại Viện Francis Crick ở London, một dự án lớn đang diễn ra để tạo ra một ngân hàng gen cổ đại đáng tin cậy để giúp phát triển từ những khám phá như vậy. Nhà gen học dân số Pontus Skoglund đang dẫn dắt dự án trị giá 1,7 triệu bảng Anh (2,1 triệu đô la), sẽ giải mã 1.000 gen người cổ đại của Anh bằng cách thu thập dữ liệu từ các mẫu xương từ 5.000 năm qua, với sự hỗ trợ từ khoảng 100 tổ chức khác ở Anh. Từ cơ sở dữ liệu, anh ta hy vọng xác định cách gen người đã thay đổi qua hàng nghìn năm do ảnh hưởng của các yếu tố như bệnh truyền nhiễm và sự thay đổi về khí hậu, chế độ ăn uống và di cư.

“Một phần của đó là tìm kiếm các đặc điểm gen có thể đã có lợi cho con người trong các đợt dịch bệnh trước đó,” anh ta nói. “Không có nghi ngờ gì chúng ta có thể học được điều gì đó từ điều này trong sự hiểu biết của chúng ta về cách chúng ta quản lý bệnh tật và các đợt bùng phát khác.”

Đội ngũ của Skoglund lấy mẫu từ những cuộc khai quật khắp đất nước hoặc từ các bảo tàng có bộ sưu tập sẵn có. Xương yêu thích của anh ta để giải mã là những chiếc xương được tìm thấy trong tai nội của chúng ta: “Những chiếc xương này đặc biệt tốt để bảo quản ADN, vì chúng ít bị tác động của vi khuẩn và các yếu tố khác có thể làm suy giảm ADN,” anh ta giải thích.

Xương được nghiền thành bột để chạy qua máy chuỗi hóa gen giống như bất kỳ mẫu ADN nào khác. Nhưng ADN cổ đại đòi hỏi 'giao thức chuyên gia—ADN hiện đại có các đoạn rất dài và cơ bản là nguyên vẹn, trong khi ADN cổ đại chúng ta chỉ có khoảng 35 phần trăm của tổng số cặp cơ sở,'

Nhóm cũng đang làm việc với các cách mới để giảm nhiễm bẩn trong các mẫu cổ đại—mở ra một hướng nghiên cứu mới về phân tích dữ liệu đáng tin cậy hơn. Điều này đặc biệt hữu ích khi nghiên cứu sự tồn tại của các bệnh trong cộng đồng người cổ đại. Một số vi khuẩn gây bệnh nhiễm trùng cộng đồng người cổ đại sẽ để lại vết thương trên xương của họ—và bên trong những vết thương đó, vật liệu gen của một số loại vi sinh vật sẽ tồn tại. Trong việc tìm kiếm các vi sinh vật cổ đại không để lại những vết thương đặc biệt này, các nhà nghiên cứu thường xem xét nướu bên trong răng. 'Thường cách tiếp cận tốt nhất để phát hiện chúng là chuỗi hóa toàn bộ ADN mà chúng ta có thể lấy từ mẫu của mình—thường chứa ADN vi sinh vật từ đất và nhiễm bẩn hiện đại,' giải thích Pooja Swali, một nghiên cứu sinh tiến sĩ tại phòng thí nghiệm của Skoglund.

Khi các nhà nghiên cứu có 'súp' của ADN, họ sử dụng metagenomics—phân tích gen của vi khuẩn trong mẫu—để xác định tất cả các thành phần. Nếu họ phát hiện điều gì đó gây bệnh, kết quả đó sau đó được kiểm tra xác thực để đảm bảo rằng đó thực sự là cổ đại, Swali giải thích. 'Chúng ta sau đó có thể làm giàu các mẫu này bằng cách sử dụng lưới đặc biệt thiết kế để lôi kéo ADN vi khuẩn ra khỏi súp của chúng ta.'

Cách ly ADN vi khuẩn như vậy cho phép các nhà nghiên cứu xây dựng lại gen của chúng—và xác định cách chúng khác biệt về mặt gen với các vi khuẩn hiện nay. Dự án đã mang lại kết quả tích cực: một bản báo cáo trước hiện đang được xem xét tiết lộ phát hiện của những gì được tin là đại dịch cổ nhất tại Anh, có niên đại gần 3,000 năm trước đại dịch đen.

Hy vọng của Skoglund là phân tích gen sâu rộng như vậy sẽ giúp xây dựng một phiên bản lịch sử nhân loại chính xác hơn, và cũng đưa ra một số bài học về những sai lầm trong quá khứ, đặc biệt là khi nói đến những sự kiện như đại dịch. “Nó thậm chí có thể làm sáng tỏ thêm về sinh học miễn dịch từ quan điểm tiến hóa,” ông nói. Ví dụ, với bệnh đạn hồng ban, “chúng ta có thể thấy rằng một số biến thể gen liên quan đến sự miễn dịch thay đổi tần suất và cho phép con người phản ứng tốt hơn trước những đe dọa này.” Đầu tiên, phân tích của đội ngũ ông vẽ ra một bức tranh về cách bệnh tật có thể ảnh hưởng đến tiến hóa của con người.

“Gen học cổ đại có thể cung cấp một số gợi ý thú vị về kiểm soát bệnh tật,” Skoglund nói. “Nó sẽ là một công cụ quan trọng trong việc hiểu về chúng ta là ai và sự sống còn của loài người.”

Rachael Pells là tác giả của Genomics: Cách Sequencing Genomes Sẽ Thay Đổi Cuộc Sống Của Chúng Ta. Tìm hiểu thêm và đặt mua cuốn sách của bạn.

Nếu bạn mua sản phẩm nào đó bằng liên kết trong câu chuyện của chúng tôi, chúng tôi có thể kiếm hoa hồng. Điều này giúp hỗ trợ nền báo chí của chúng tôi. Tìm hiểu thêm.