Những điều quan trọng về rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

1. Nguyên nhân của rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh?

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là một loại bệnh hiếm gặp nhưng ảnh hưởng rất lớn. Bệnh xuất phát từ sự biến đổi không bình thường trong quá trình chuyển hóa axit béo, axit amin hoặc axit hữu cơ hoặc do cơ thể trẻ thiếu hụt protein, enzym và receptor, gây ra sản phẩm không có ích cho sự phát triển của trẻ và thậm chí làm hại một số chức năng cần thiết trong cơ thể.

Bệnh rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh được phân loại thành 3 dạng chính là: Rối loạn chuyển hóa đạm, rối loạn chuyển hóa đường và rối loạn chuyển hóa chất béo. Thường thì rối loạn chuyển hóa chất béo có yếu tố di truyền từ thế hệ trước.

Protein, lipit và cacbohidrat là 3 chất chính trong các bữa ăn, nuôi dưỡng cơ thể người.

Sự hỗ trợ từ enzyme, protein vận chuyển, receptor và hormone là cần thiết cho quá trình chuyển hóa chất dinh dưỡng.

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh có thể do các gen bị đột biến.

Ngoài gen, môi trường sống ô nhiễm và tiếp xúc với chất độc hại cũng tăng nguy cơ rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh.

Triệu chứng của rối loạn chuyển hóa ở trẻ em là gì?

Trẻ bị rối loạn chuyển hóa thường có các triệu chứng như: chán ăn, mệt mỏi, tiêu chảy, sốt, mồ hôi và nước tiểu có mùi lạ, giảm thị lực, rối loạn nhịp tim.

Rối loạn chuyển hóa có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng như thiếu máu, tổn thương não, tim, trí tuệ chậm phát triển, động kinh, thậm chí tử vong.

Điều trị rối loạn chuyển hóa cần được thực hiện đúng cách để tránh các tác dụng phụ không mong muốn.

Phụ huynh cần tìm hiểu kỹ về các cơ sở y tế đáng tin cậy để đảm bảo an toàn sức khỏe cho trẻ.

Sốt cao có thể là biểu hiện của rối loạn chuyển hóa ở trẻ nhỏ.

3. Cách điều trị và phòng ngừa rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh.

Điều trị rối loạn chuyển hóa tùy thuộc vào triệu chứng và loại rối loạn. Chưa có thuốc đặc trị nên chữa trị tập trung vào giảm triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng nặng.

Đang nghiên cứu phương pháp điều trị bằng ghép tủy và tế bào gốc. Phòng ngừa bệnh cũng được quan tâm.

• Trẻ sơ sinh chưa thể ăn mà vẫn đang bú sữa mẹ cần sử dụng loại sữa đặc biệt do bác sĩ chỉ định để ngăn cản ảnh hưởng từ căn bệnh này.

• Trẻ em có khả năng ăn thức ăn cần tuân thủ chế độ ăn khoa học và hướng dẫn từ bác sĩ điều trị. Chế độ ăn uống cần kiểm soát chặt chẽ nhưng vẫn cung cấp đầy đủ chất dinh dưỡng để phát triển cơ thể khỏe mạnh. Đặc biệt, cần bổ sung thêm các loại thực phẩm giàu vitamin và khoáng chất.

• Luôn đưa trẻ đi khám định kỳ và sử dụng thuốc hỗ trợ theo hướng dẫn của bác sĩ điều trị.

Trẻ sơ sinh có rối loạn chuyển hóa cần sử dụng loại sữa đặc biệt theo chỉ dẫn của bác sĩ điều trị.

Ngoài ra, để phòng tránh những tình huống không mong muốn đối với trẻ sơ sinh, các phụ huynh cần tư vấn về di truyền và sàng lọc các bệnh di truyền có thể xảy ra. Việc này không chỉ giúp phòng tránh các bệnh di truyền mà còn giúp cha mẹ nhận biết tình trạng sức khỏe của mình.