Buzz
1. Thế nào là dị tật ở trẻ sơ sinh và nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh là gì
1.1. Dị tật ở trẻ sơ sinh là gì
Dị tật ở trẻ sơ sinh là những vấn đề về cấu trúc hay chức năng bất thường mà trẻ mang từ khi sinh ra. Một số dị tật có thể được phát hiện từ thai kỳ, nhưng cũng có những dị tật chỉ biết đến sau khi trẻ đã sinh ra hoặc khi lớn lên. Thuật ngữ này không bao gồm các rối loạn do tác động từ môi trường bên ngoài.
1.2. Các nguyên nhân gây dị tật ở trẻ sơ sinh
Có nhiều nguyên nhân dẫn đến dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, bao gồm yếu tố di truyền, bệnh của mẹ khi mang thai, chế độ dinh dưỡng thai phụ, tác động của chất phóng xạ hoặc các chất độc hại trong thai kỳ,...
Bất thường về tim là một trong những dạng dị tật thường gặp ở trẻ sơ sinh
2. Các dạng dị tật ở trẻ sơ sinh phổ biến ngày nay
2.1. Bệnh tim bẩm sinh
Vấn đề về tim là một trong những dạng dị tật thường gặp ở trẻ sơ sinh, thường do lỗi trong quá trình phát triển hoặc dị vật gen. Những trường hợp dị tật tim nhẹ thường không có triệu chứng rõ rệt. Những trường hợp nặng có thể dẫn đến việc máu không thể bơm đủ lượng lên phổi và các phần khác của cơ thể. Các dấu hiệu thường gặp là trẻ tăng cân chậm; khó thở; phù ở mắt, bụng, chân; da xanh xao, nhợt nhạt,...
2.2. Hở hàm ếch, môi hở
Nguyên nhân của dị tật này ở trẻ sơ sinh chưa được xác định chính xác, nhưng nhiều nghiên cứu cho thấy có thể do yếu tố di truyền kết hợp với các yếu tố không bình thường trong quá trình phát triển thai nhi khiến cho môi trên hoặc hàm ếch không liền mạch. Dị tật bẩm sinh này thường được nhận biết qua việc có vết rạn hình chữ V trên môi trên của trẻ; ở các trường hợp nặng hơn có thể bao gồm tổn thương ở mũi, môi trên và hàm ếch.
Trẻ mắc hở hàm ếch gặp nhiều khó khăn trong việc ăn uống và phát triển ngôn ngữ
Dị tật hở hàm ếch có thể gây trở ngại đáng kể đến việc phát triển ngôn ngữ và làm cho trẻ gặp khó khăn trong việc ăn uống, ví dụ như phải sử dụng bình đặc biệt để uống sữa khiến cho việc này trở nên khó khăn. Phẫu thuật chỉnh hình có thể giúp cải thiện tình trạng dị tật này một cách đáng kể.
2.3. Dị tật bàn chân
Dị tật bàn chân là một trong những vấn đề thường gặp ở trẻ sơ sinh. Việc kiểm tra thường được thực hiện bằng cách kích thích vùng bên hông của bàn chân bằng một chiếc bàn chải mềm, sau đó quan sát các cử động của bàn chân trong khoảng 24 - 48 giờ sau khi sinh để phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường.
Nguyên nhân chủ yếu của dị tật này là do bất thường về di truyền hoặc phát triển không đúng của thai nhi. Các trường hợp bị dị tật này thường đi kèm với các vấn đề khác như cứng đa khớp bẩm sinh, loạn sản khớp hông, vẹo cổ, ưỡn khớp gối, tay khoèo,... Việc điều trị cần được tiến hành từ sớm để không ảnh hưởng đến khả năng vận động và mỹ quan của trẻ sau này.
2.4. Dị dạng chân tay
Trẻ bị dị tật ở chân tay có thể là dị dạng các chi hoặc có thừa thiếu ngón. Đây là những vấn đề thường gặp ở trẻ sơ sinh do di truyền hoặc ảnh hưởng từ virus hoặc hóa chất trong thai kỳ của mẹ. Để khắc phục, trẻ có thể được phẫu thuật chỉnh hình và sử dụng chi giả, kết hợp với luyện tập thể dục để học cách sử dụng chân tay giả hiệu quả.
2.5. Hội chứng Down
Hội chứng Down là một loại dị tật bẩm sinh gây ra các đặc điểm thể chất đặc biệt như: mũi nhỏ, lưỡi lớn nhưng miệng nhỏ, cổ ngắn, móng tay ngắn và tay nhỏ, tai bị nhỏ và cuộn lại,.. Khoảng 50% trẻ bị hội chứng này có thể gặp vấn đề về thính giác và thị giác. Ngoài ra, trẻ còn có thể mắc các vấn đề như tim bẩm sinh, nhiễm trùng tai,... và gặp khó khăn trong phát triển kỹ năng học tập.
3. Lời khuyên cho các bà mẹ mang thai
Không ai muốn con mình phải đối mặt với các dị tật bẩm sinh phổ biến ở trẻ sơ sinh. Hầu hết các loại dị tật này xuất hiện trong 3 tháng đầu thai kỳ và có thể được phát hiện sớm thông qua các phương pháp sàng lọc trước sinh như:
Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh ngay từ trong bào thai
- Xét nghiệm sàng lọc để đánh giá nguy cơ thai nhi sinh ra có các khuyết tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền.
- Xét nghiệm chẩn đoán phát hiện các khuyết tật bẩm sinh cụ thể hoặc rối loạn di truyền ở thai nhi.
Các xét nghiệm này được thực hiện từ mẫu tế bào của bào thai hoặc nhau thai thông qua phương pháp chọc ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm.
Ngoài ra, những dị tật phổ biến ở trẻ sơ sinh cũng có thể được phát hiện thông qua sàng lọc sơ sinh. Mẫu xét nghiệm là máu lấy từ gót chân của trẻ trong vòng 2 - 7 ngày sau khi sinh. Đây là xét nghiệm giúp phát hiện một số bệnh bẩm sinh như suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, suy giảm thính lực, tăng sản tuyến thượng thận,...
Vì vậy, việc thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện các loại dị tật ở trẻ sơ sinh. Thai phụ nên thường xuyên đi khám thai và thực hiện các xét nghiệm cần thiết để theo dõi sự phát triển và sớm phát hiện các bất thường của thai nhi để có biện pháp can thiệp kịp thời.
