Buzz
1. Rối loạn chuyển hóa Porphyria và các triệu chứng thường gặp
Phân tử heme, một thành phần quan trọng của hemoglobin, được tạo ra từ porphyrin và sắt. Heme đóng vai trò quan trọng trong việc vận chuyển oxy và tạo ra các tế bào hồng cầu mang oxy.
Người bệnh thường gặp cảm giác buồn nôn
Cơ thể của những người mắc bệnh rối loạn chuyển hóa porphyria thường thiếu một số loại enzyme quan trọng trong quá trình hình thành phân tử heme, dẫn đến sự tích tụ của porphyrin trong mô và máu.
Tùy thuộc vào mức độ và loại bệnh, người mắc bệnh có thể trải qua các triệu chứng từ nhẹ đến nặng, bao gồm:
- Bệnh Porphyria cấp liên tục thường đi kèm với các triệu chứng như đau bụng, táo bón, nước tiểu có màu rượu đỏ, rối loạn thần kinh,... Các triệu chứng cấp tính thường xuất hiện trước tuổi dậy thì và có thể kéo dài từ vài ngày đến vài tháng tùy thuộc vào từng trường hợp.
- Bệnh Porphyria ảnh hưởng đến da và gan:
Các khu vực da thường xuyên tiếp xúc với ánh sáng mặt trời như bàn tay, mặt, chân, cánh tay,... là những nơi dễ bị tổn thương. Cụ thể:
+ Da của người bệnh thường trở nên xù xì, nhăn nheo.
+ Có nhiều nốt nước trên da gây đau nhức, giống như bị bỏng. Những nốt nước này có thể vỡ ra, tạo thành loét và vảy. Sau khi vết loét lành, vùng da bị tổn thương sẽ trở nên sần sùi và có nốt nhỏ, hoặc có thể để lại sẹo. Một số trường hợp còn có thể gây teo da hoặc thay đổi màu sắc da do tình trạng tăng hoặc giảm sắc tố da.
Người bệnh thường gặp phải các tổn thương trên da
+ Trong các trường hợp bệnh kéo dài có thể dẫn đến sự phát triển của lông ở vùng mặt, tai, tay chân,...
+ Hơn nữa, người bệnh có thể phải đối mặt với một số dấu hiệu như tổn thương hoặc bong góc móng; da sậm đen, cứng từng miếng; rụng tóc do sẹo,...
Một số người mắc bệnh gan có nguy cơ cao hơn về xơ gan và ung thư biểu mô tế bào gan.
- Bệnh Porphyrin liên quan đến hồng cầu: Trong những tình huống này, bệnh nhân thường thấy một số dấu hiệu như:
+ Chỉ sau vài phút tiếp xúc với ánh sáng mặt trời, da đã bắt đầu đỏ rát, ngứa và sưng.
+ Da cũng có thể gặp phải một số biến đổi mạn tính như Lichen hóa, có rãnh ở môi, giả các mụn nước trên da hay tình trạng biến đổi móng,… Ngoài ra, người bệnh cũng có nguy cơ cao mắc phải một số bệnh về gan và sỏi mật.
2. Bệnh rối loạn chuyển hóa porphyria do những nguyên nhân nào gây ra?
Bệnh rối loạn chuyển hóa Porphyria là do di truyền. Tuy nhiên, một số yếu tố khác cũng đóng góp vào việc tăng nguy cơ biến chứng bệnh, bao gồm:
- Sử dụng các loại thuốc như thuốc kháng sinh, thuốc tránh thai, thuốc chống loạn thần,...
- Thói quen uống quá nhiều rượu bia, hút thuốc lá thường xuyên,...
- Ăn kiêng, chế độ ăn chay không khoa học, tiêu thụ quá nhiều chất sắt,...
- Mắc các bệnh liên quan đến gan.
- Tiếp xúc thường xuyên với các loại hóa chất.
- Trải qua tình trạng căng thẳng kéo dài.
- Sự biến đổi của nội tiết tố cơ thể.
3. Phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh
3.1. Phương pháp chẩn đoán bệnh
Ngoài việc khám lâm sàng, bác sĩ sẽ yêu cầu người bệnh thực hiện các phương pháp chẩn đoán sau để xác định chính xác tình trạng bệnh:
- Xét nghiệm nước tiểu để kiểm tra nồng độ axit porphobilinogen, axit delta-aminolevulinic và các porphyrin khác.
- Xét nghiệm máu: Thường thấy nồng độ porphyrins cao trong huyết tương của người bệnh.
- Xét nghiệm mẫu phân: Để xác định bệnh Porphyria. Một số trường hợp không phát hiện porphyrins trong nước tiểu nhưng có thể phát hiện porphyrins trong mẫu phân.
3.2. Phương pháp điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa porphyria
Tuỳ thuộc vào từng trường hợp, bác sĩ sẽ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp:
Người bệnh cần ngưng sử dụng các loại thuốc gây ra hoặc làm trầm trọng thêm triệu chứng bệnh.
- Trong trường hợp bệnh nặng, người bệnh có thể cần nhập viện để được theo dõi và điều trị.
- Thông thường, các bác sĩ tập trung vào việc điều trị triệu chứng để ngăn ngừa các biến chứng của bệnh. Cụ thể như sau:
+ Người bệnh cần ngừng sử dụng một số loại thuốc có thể làm tăng nguy cơ gây ra hoặc làm cho những triệu chứng này trở nên nghiêm trọng hơn.
+ Kiểm soát cơn đau và buồn nôn bằng các loại thuốc phù hợp.
+ Điều trị nhiễm trùng và một số bệnh gây ra triệu chứng.
+ Duỵt duy trì lượng carbohydrate phù hợp bằng cách tiêm đường tĩnh mạch hoặc uống.
+ Truyền nước để tránh tình trạng mất nước.
+ Tiêm hemin để cơ thể hạn chế việc sản xuất porphyrin.
+ Trong quá trình điều trị, người bệnh cần tránh uống bia rượu, hạn chế tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Nếu cần thiết, bác sĩ có thể kê đơn Beta-carotene (với liều dùng 120-180 mg/ngày) giúp người bệnh có thể tăng khả năng chịu đựng ánh sáng mặt trời.
Ngoài những phương pháp trên, người bệnh cũng cần duy trì chế độ sinh hoạt khoa học và phù hợp với tình trạng sức khỏe bao gồm:
+ Tránh lạm dụng thuốc kháng sinh, không uống quá nhiều bia rượu hoặc sử dụng các chất kích thích, luôn kiểm soát căng thẳng tốt, giữ tinh thần vui vẻ, lạc quan,…
Người bệnh cần tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, đặc biệt là vào thời điểm ánh nắng hoạt động mạnh
+ Hạn chế tiếp xúc quá nhiều với ánh nắng mặt trời:
Nên tránh ra ngoài vào thời gian mặt trời hoạt động mạnh nhất, từ khoảng 10 giờ sáng đến 3 giờ chiều.
Nếu cần phải ra ngoài, người bệnh cần phải mặc áo chống nắng, đeo kính râm, thoa kem chống nắng.
Trong một số trường hợp, ánh sáng trong phòng mổ cũng có thể gây tổn thương cho da của người bệnh. Vì vậy, các bác sĩ sẽ áp dụng các biện pháp bảo vệ da cho người bệnh trong quá trình phẫu thuật.
Bệnh rối loạn chuyển hóa porphyria không thể chữa khỏi, nhưng nếu phát hiện sớm, điều trị đúng cách và duy trì chế độ sinh hoạt phù hợp, có thể kiểm soát bệnh hiệu quả. Khi phát hiện dấu hiệu nghi ngờ về bệnh, bạn nên đến các cơ sở y tế uy tín để thăm khám sớm.
