Kiểm tra Gen Giờ Cho Phép Bố Mẹ Chọn Những Em Phôi Khỏe Nhất

Ở tuổi 18 tháng, Aurea Yenmai Smigrodzki tò mò như bất kỳ đứa trẻ nào khác. Em ấy thích bơ, biển và điện thoại di động—hoặc bất kỳ đồ chơi nào giống điện thoại. Em thích bắt chước bố mẹ, Thuy và Rafal, khi họ đang sử dụng điện thoại của họ. Aurea chưa biết, nhưng việc sinh của em rất đặc biệt: Em là em bé PGT-P đầu tiên trên thế giới, có nghĩa là em có khả năng ít hơn so với chúng ta về mặt thống kê để phát triển một căn bệnh hoặc rối loạn gen suốt đời.

PGT-P viết tắt của kiểm tra gen trước khi cấy ghép cho các rối loạn đa gen. Nó được thực hiện cùng với IVF và cho phép bố mẹ tiềm ẩn lựa chọn phôi của mình, dựa trên sức mạnh của gen của nó. Rafal và Thuy đã nhận được các hồ sơ gen của năm phôi tiềm ẩn, và phôi của Aurea là ứng viên mạnh nhất, bởi vì phôi của em có ít đột biến gen có thể gây ra bệnh nhân nhận ra nhất. “Thật sự là một quyết định đơn giản,” Rafal nói về quyết định mà anh ấy và Thuy đã đưa ra để tham gia quy trình kiểm tra gen. “Nếu bạn có thể làm điều gì đó tốt cho con bạn, bạn muốn làm, đúng không? Đó là lý do tại sao mọi người dùng vitamin trước thai kỳ.”

Tất cả các bậc cha mẹ đều muốn con cái của họ khỏe mạnh, nhưng nhiều người có lý do để sợ truyền lại điều gì đó có hại. Gen của chúng ta có thể làm cho chúng ta có nguy cơ phát triển mọi loại bệnh: tiểu đường, bệnh tim, ung thư và nhiều hơn nữa. Với điều này trong tâm trí, người ta có thể tha thứ cho Rafal hoặc Thuy nghĩ rằng họ mang theo một điều kiện có thể di truyền và muốn phá vỡ chuỗi. Nhưng thực tế, Rafal thú nhận, là anh ta “đơn giản chỉ biết rằng PGT-P tồn tại,” và vì vậy anh ta quyết định thử nghiệm.

Rafal là một bác sĩ thần kinh và có sở thích nghiên cứu các công nghệ tiên tiến, tự mình gọi mình là một “lạc quan về công nghệ.” Anh ấy thậm chí đã đăng ký để khi anh ấy chết, não của mình sẽ được lưu trữ theo phương pháp lạnh, tin rằng một ngày nào đó nó sẽ được hồi sinh, với tư duy và tinh thần vẫn nguyên vẹn. Trong tâm nhìn của anh, kiểm tra gen của phôi không phải là điều điên rồ hay đặc biệt gì cả, nó chỉ là bước tiến tự nhiên tiếp theo mà con người nên thực hiện. “Như lần đầu tiên ai đó thực hiện cuộc gọi điện thoại—tất nhiên, đó là một khoảnh khắc duy nhất, nhưng thực sự đó chỉ là bắt đầu của một điều gì đó mà bây giờ ai cũng làm,” Rafal mơ mộng. “Trong 10 năm nữa, loại kiểm tra đa gen như vậy sẽ hoàn toàn không gây tranh cãi. Mọi người sẽ làm điều đó như một vấn đề tất yếu.”

Thuy và Rafal đã kiểm tra phôi của mình thông qua Genomic Prediction, công ty sinh học đầu tiên tại Hoa Kỳ mở dịch vụ kiểm tra gen cho bậc cha mẹ tiềm ẩn. Lấy mẫu DNA từ tế bào phôi cùng với chuỗi gen từ cả hai bố mẹ, các chuyên gia có thể xây dựng một bộ đánh dấu từ đó họ có thể tạo ra một bức tranh gen đầy đủ của phôi. Điều này hiệu quả chuyển tiếp quá trình phát triển của phôi để tạo ra một dự đoán về mức độ sức khỏe mà một đứa trẻ sinh ra với những gen đó có thể đạt được. Để giúp khách hàng của họ hiểu được dữ liệu này, mỗi phôi được đánh giá sức khỏe dựa trên các đột biến hiện tại trong gen của nó có thể tiềm ẩn một ngày nào đó giới hạn cuộc sống, và bố mẹ tiềm ẩn được biểu diễn cách điểm số đó so sánh với trung bình dân số. Xếp hạng này tính đến cả sự nghiêm trọng của các tình trạng, nếu có, cũng như dân tộc của phôi, vì điều này cũng có thể ảnh hưởng đến sự xuất hiện của bệnh.

Aurea là sản phẩm của việc xếp hạng đó: em là phôi được xếp hạng cao nhất trong bộ sưu tập IVF của Thuy và Rafal và những tế bào họ chọn để mang lại cơ hội sống lâu và không bị bệnh. Khi Aurea lớn lên, em sẽ có quyền truy cập đầy đủ dữ liệu kiểm tra phôi được chia sẻ với bố mẹ. Có lẽ em sẽ có gen của mình được xác định chuỗi, Rafal đã mua một bộ kiểm tra tại nhà cho em—và sử dụng thông tin đó để hướng dẫn cách tiếp cận sức khỏe và lối sống của mình qua cuộc sống. “Tôi hy vọng em sẽ vui mừng vì điều đó,” Rafal nói.

“Mọi người hỏi tôi liệu tôi đang cố gắng chơi với Chúa khi chọn làm điều này,” Rafal thêm vào, dự đoán câu hỏi lớn tiếp theo. Anh tin rằng “lựa chọn gen không phải là chơi với Chúa, đó là làm việc như một kỹ thuật viên trên những chiếc máy phân tử đôi khi bị hỏng và cần được sửa chữa.” Tất nhiên, gen tốt không phải là đảm bảo cho một cuộc sống dài và khỏe mạnh, và việc mang theo một đột biến hay thậm chí sống với một căn bệnh di truyền không luôn đồng nghĩa với chất lượng cuộc sống kém hơn. Rafal cũng không bao giờ tin rằng việc truyền gen không khỏe làm cho người ta trở thành một cha mẹ tồi tệ. Nhưng anh ấy không nghi ngờ gì cả về việc anh ấy đã làm điều tốt nhất cho đứa con của mình bằng cách mang lại cho em cơ hội tốt nhất chống lại bệnh gen. “Làm bố mẹ, chúng ta là những nhà vô địch sức khỏe của con cái mình, và điều quan trọng là quá trình đã thành công, con tôi đã được sinh ra khỏe mạnh và hạnh phúc,” anh ấy tiếp tục, “đó mới là điều quan trọng.”

Vào cuối năm 2017, Hsu và đồng nghiệp của ông công bố một bài báo chứng minh rằng, sử dụng dữ liệu gen lớn, các nhà khoa học có thể dự đoán chiều cao của ai đó với độ chính xác trong khoảng một inch chỉ bằng DNA của họ. Nhóm nghiên cứu sau đó sử dụng cùng phương pháp để xây dựng bộ dự đoán gen cho các bệnh lý phức tạp như suy giáp, tiểu đường 1 và 2, ung thư vú, ung thư tuyến tiền liệt, ung thư tinh hoàn, sỏi mật, tăng huyết áp nhĩ, thấp huyết áp nhĩ, asthma, ung thư tuyến nền, ung thư da ác tính và nhồi máu cơ tim. Điều này không đi kèm không gian tranh cãi. Thực tế, đến giữa năm 2020, sự phẫn nộ trong số sinh viên sau đại học tại Đại học Michigan đã đủ to lớn để buộc Hsu rời khỏi vị trí Phó chủ tịch tại cơ sở giáo dục này. Hsu tin rằng sự phản đối mà mọi người cảm thấy với Genomic Prediction ban đầu chủ yếu vì mọi người cảm thấy không thoải mái với việc gen hóa có thể quyết định số phận của chúng ta—rằng các đặc điểm không mong muốn không luôn có thể được sửa chữa thông qua công việc chăm chỉ và quyết tâm. “Mọi người không muốn tin rằng có một mức độ kết cấu cứng không thể vượt qua được bằng thói quen tốt hoặc giáo dục tốt,” ông nói. “Nhưng sự sợ hãi là không chính xác: khả năng phát hiện đột biến gen đơn đã tồn tại từ một thời gian và không ai xem xét điều đó là không đạo đức, phải không? Chỉ là bây giờ chúng ta có thể làm điều đó với độ chính xác cao hơn.”

Các nghiên cứu của Genomic Prediction cho thấy rằng trẻ em được sinh ra thông qua dịch vụ này có nguy cơ bị đau tim thấp hơn 46%, ít khả năng mắc tiểu đường loại 2 42%, giảm nguy cơ ung thư vú 15% và giảm nguy cơ tâm thần 34%. “Sử dụng các dự đoán gen chúng ta có thể dễ dàng tìm thấy những người có nguy cơ cao 10 lần so với bình thường. Chúng ta có thể dễ dàng tìm thấy những người có nguy cơ thấp 10 lần so với bình thường. Và đó là một phần lớn tiến triển,” Hsu nói.

Như Rafal Smigrodzki, Hsu tin rằng sự phê phán công khai sẽ giảm bớt, và một ngày sớm lựa chọn phôi chống lại bệnh di truyền sẽ được coi là điều bình thường. Theo quan điểm của ông, “chúng ta không chỉ nên sử dụng các phương tiện nhân tạo để sinh sản, mà chúng ta nên tận dụng các công cụ mà chúng ta có cho IVF để đảm bảo chúng ta có cơ hội tốt nhất để có thai một em bé khỏe mạnh.”

Không chỉ Genomic Prediction là người chiếm thị trường. Các doanh nghiệp khác hiện đang cung cấp dịch vụ sàng lọc dành cho các bậc phụ huynh tiềm năng. Một trong những công ty, MyOme, đang tiến hành thử nghiệm với bác sĩ và bệnh nhân IVF, kết quả của đó sẽ xác định kế hoạch mở cửa cho khách hàng. Orchid, một công ty khởi nghiệp có trụ sở tại San Francisco, đã tung ra danh sách đợi cho các bộ kit kiểm tra DNA tại nhà vào mùa xuân năm 2021 dành cho các cặp vợ chồng đang tìm cách có con. Dịch vụ hứa hẹn cung cấp một báo cáo chi tiết về rủi ro cho bất kỳ em bé nào trong tương lai và báo cáo riêng của đối tác nam và nữ.

Một khía cạnh của công việc của Genomic Prediction mà ít người chỉ trích và không nên bị bỏ qua, đó là sàng lọc để cải thiện khả năng mang thai khỏe mạnh. Trong quá trình sàng lọc phôi khỏe mạnh, các bác sĩ cũng đang giảm khả năng phát sinh vấn đề trong thai kỳ có thể xuất phát từ các yếu tố gen, và giúp các cặp vợ chồng tiết kiệm thời gian, tiền bạc và rất nhiều nỗi đau lòng. Nhưng tiến bộ trong lĩnh vực gen học cũng đang tạo điều kiện cho các cách khác nhau để cải thiện quá trình thụ tinh cho các cặp vợ chồng. Năm 2013, một công ty công nghệ sinh học có tên Natera đã trở thành công ty đầu tiên phát triển một bài kiểm tra máu toàn cảnh để sàng lọc các bất thường thai nhi từ cả chín tuần thai kỳ.

Bài kiểm tra prenatal không xâm lấn (NIPT) thay thế bài kiểm tra mẫu nang rối truyền thống (CVS)—một bài kiểm tra không dễ chịu liên quan đến một chiếc kim lớn để lấy tế bào từ nang rối truyền—trong việc sàng lọc các điều kiện nhiễm sắc thể như hội chứng Down, hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau.

CVS hiệu quả trong việc phát hiện các bất thường, nhưng tăng nguy cơ sảy thai khoảng 1%; NIPT, với tính không xâm lấn, an toàn hơn nhiều. Như nhiều phát minh thay đổi cuộc sống khác, NIPT đầu tiên ra đời do một trải nghiệm cá nhân. Matthew Rabinowitz, đồng sáng lập viên và chủ tịch của Natera, giải thích rằng, vào năm 2003, em gái ông sinh một đứa con có bất thường nặng. Thảm kịch, em bé qua đời sau sáu ngày, một trải nghiệm mà Rabinowitz nói là “áp đảo buồn bã. Tôi là một kỹ sư và tôi thiên về việc giải quyết vấn đề. Và đây là một tình huống không thể giải quyết được.” Gia đình cảm thấy bị mù quáng: “Anh ta được sinh ra tại một bệnh viện hàng đầu ở Boston, và tuy nhiên họ không nhận ra rằng anh ta có những vấn đề này cho đến khi anh ta được sinh ra,” Rabinowitz nói. “Tôi nghĩ, ‘Làm sao điều này có thể xảy ra vào thế kỷ 21?’ Phải có một cách để cải thiện các công nghệ này.”

Lúc đó, Rabinowitz là giáo sư chuyên ngành hàng không và vũ trụ tại Đại học Stanford, và đối mặt với sự sốc và tang thương bằng cách tốt nhất ông biết: bằng cách đắm mình vào nghiên cứu mới. Nhóm của ông bắt đầu nghiên cứu về các kỹ thuật gen để xem xét lượng nhỏ DNA có thể rút trích “một tín hiệu mạnh mẽ hơn” về sức khỏe và phát triển của thai nhi. Rabinowitz gửi dữ liệu kết quả này cho Viện Y tế Quốc gia (tổ chức nghiên cứu y tế được tài trợ công khai của Hoa Kỳ), mà đã trao cho ông một học bổng khởi nghiệp—và phần còn lại là lịch sử. NIPT hoạt động bằng cách xác định các đoạn nhỏ của DNA thai nhi (cfDNA) có thể được phát hiện trong máu của mẹ.

DNA tự do được cô lập và kiểm tra để phát hiện aneuploidy—khi một số lượng kỳ lạ của nhiễm sắc thể xuất hiện trong mỗi tế bào—nhưng cũng, nếu bác sĩ yêu cầu, một số biến thể gen đơn gây ra các bệnh di truyền nặng nề. Vì giới tính sinh học được xác định bởi nhiễm sắc thể, bài kiểm tra máu cũng có thể xác định giới tính của thai nhi sớm hơn nhiều so với siêu âm. Các thương hiệu khác nhau của NIPT đã được phát triển và triển khai trên toàn thế giới trong cả y tế công cộng và tư nhân. “Nó đã thay đổi hoàn toàn cách mọi người trên khắp thế giới quản lý thai nghén,” Rabinowitz nói.

Rachael Pells là tác giả của Genomics: Cách Genome Sequencing Sẽ Thay Đổi Cuộc Sống Của Chúng Ta. Tìm hiểu thêm và đặt mua bản của bạn.

Nếu bạn mua một cái gì đó bằng cách sử dụng liên kết trong câu chuyện của chúng tôi, chúng tôi có thể kiếm được một hoa hồng. Điều này giúp hỗ trợ báo chí của chúng tôi. Tìm hiểu thêm.