Tác động của thiếu men G6PD đối với sức khỏe như thế nào?

1. Thiếu men G6PD là gì?

Nhiều người thường nghe về bệnh thiếu máu do thiếu men G6PD, nhưng không nhiều người thực sự hiểu căn bệnh này xuất phát từ nguyên nhân gì và tiến triển ra sao.

Thiếu men G6PD là một loại bệnh di truyền đột biến

1.1. Khám phá về men G6PD

G6PD là enzyme Glucose-6-phosphate Dehydrogenase - một trong những loại men phổ biến nhất trong tế bào của con người. Men G6PD đóng vai trò quan trọng trong nhiều phản ứng chuyển hóa của tế bào, đặc biệt là liên quan đến hoạt động của tế bào hồng cầu.

Men G6PD liên quan đến quá trình tổng hợp glutathione, một chất chống oxi hóa quan trọng, giúp bảo vệ màng của tế bào hồng cầu khỏi sự tác động của các chất oxi hóa. Vì vậy, khi thiếu men G6PD, lượng glutathione giảm, làm cho tế bào hồng cầu dễ bị hỏng, vỡ, và mất chức năng.

1.2. Bệnh thiếu men G6PD là gì?

Thường, men G6PD được tìm thấy trong màng của tế bào hồng cầu. Nếu men này bị thiếu hoặc không đủ, sẽ dẫn đến bệnh thiếu men G6PD. Đây là một bệnh lý liên quan đến di truyền rất phổ biến.

Trẻ sẽ kế thừa gen thiếu men G6PD từ bố mẹ nếu gen bất thường này nằm trên nhiễm sắc thể X. Tuy nhiên, có nhiều trường hợp trẻ bị thiếu men G6PD mà sức khỏe của bố mẹ vẫn hoàn toàn bình thường.

Men G6PD có liên quan đến việc sản xuất chất bảo vệ cho tế bào hồng cầu

Thiếu men G6PD làm cho tế bào hồng cầu không được bảo vệ đúng cách, làm cho chúng trở nên nhạy cảm hơn trước các chất oxi hóa. Những chất này thường được cơ thể hấp thụ qua đường ăn uống, truyền dịch hoặc trong quá trình nhiễm trùng.

2. Tác động của thiếu men G6PD đối với sức khỏe là gì?

Thiếu men G6PD tác động đến trẻ ngay từ khi chào đời, gây ra hai vấn đề nghiêm trọng nhất là thiếu máu huyết tán và phát ban ở da sơ sinh.

2.1. Thiếu máu huyết tán

Thiếu men G6PD làm cho màng của tế bào hồng cầu không thể bảo vệ chúng khỏi tác động của các chất oxi hóa. Điều này dẫn đến việc hồng cầu dễ bị tổn thương, vỡ, và mất chức năng, gây ra tình trạng thiếu máu huyết tán.

Đặc biệt, tình trạng thiếu máu huyết tán thường trở nên nghiêm trọng hơn khi người bệnh tiếp xúc với một số loại thuốc và hóa chất hoặc bị nhiễm trùng, tiếp xúc với các chất kích thích như phấn hoa hoặc đậu dâu tằm.

2.2. Biến chứng vàng da

Do thiếu men G6PD, hồng cầu dễ vỡ hơn, làm tăng lượng Bilirubin trong máu. Lượng Bilirubin lớn này có thể gây quá tải cho gan, không đủ thời gian chuyển hóa và loại bỏ chất này, dẫn đến sự tích tụ trong máu.

Do thiếu men G6PD, hồng cầu dễ vỡ hơn, gây ra lượng Bilirubin lớn trong máu

Kết quả là trẻ mắc chứng vàng da từ khi sinh ra, và nếu lượng chất này qua máu vào não, có thể gây ra nhiều vấn đề thần kinh nguy hiểm.

Sức khỏe của em bé mới sinh và sau này có thể bị ảnh hưởng do thiếu men G6PD nếu không được phát hiện sớm, gây ra tình trạng thiếu máu và tích tụ Bilirubin trong máu kéo dài mà không có biện pháp can thiệp. Đặc biệt, việc hạn chế tiếp xúc với các tác nhân gây dị ứng như thuốc, thực phẩm chứa chất oxy hóa, đậu tằm,… cũng rất quan trọng.

Do đó, việc phát hiện bệnh kịp thời, tuân thủ các biện pháp kiêng khem, và hạn chế tiếp xúc với các chất gây oxy hóa có thể giúp người bị thiếu men G6PD vẫn có cuộc sống và sức khỏe bình thường.

3. Chẩn đoán và điều trị cho trẻ bị thiếu men G6PD

Mặc dù phổ biến nhưng vẫn chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn cho bệnh thiếu men G6PD. Người bệnh thường được chăm sóc cẩn thận và tránh xa khỏi các chất gây dị ứng.

3.1. Nhận biết dấu hiệu trẻ bị thiếu men G6PD

Trẻ sơ sinh mắc phải tình trạng thiếu men G6PD thường không có biểu hiện đặc trưng nếu không tiếp xúc với các chất gây oxy hóa, làm cho việc nhận biết sớm trở nên khó khăn. Một số trẻ chỉ có dấu hiệu vàng da sơ sinh vừa và nhẹ, kéo dài khoảng 1 tuần, có thể gây nhầm lẫn.

Khi gặp phải bệnh nhiễm trùng hoặc tiêu thụ thực phẩm có tính oxy hóa, trẻ bị thiếu men G6PD mới phát hiện có các triệu chứng như:

• Vàng da, mắt vàng.

• Sốt.

• Khó thở.

• Nhịp tim nhanh.

• Nước tiểu màu vàng sậm.

• Đau bụng, đặc biệt ở vùng thắt lưng.

• Đau đầu,...

Sau 1 - 2 ngày, triệu chứng mệt mỏi trở nên rõ ràng hơn, cần can thiệp y tế kịp thời để tránh biến chứng như suy gan, suy thận, hoặc biến chứng não, có thể gây tử vong cho trẻ.

3.2. Sàng lọc sớm thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh

Bệnh thiếu men G6PD phổ biến, cần tầm soát ngay sau sinh để chăm sóc trẻ đúng cách.

Xét nghiệm tầm soát thiếu men G6PD thực hiện sau sinh từ 36 - 48 giờ để chẩn đoán.

Tầm soát sớm thiếu men G6PD cho trẻ sơ sinh là quan trọng.

Cách điều trị trẻ bị thiếu men G6PD như thế nào?

Điều trị thiếu men G6PD chủ yếu là hạn chế tiếp xúc với các tác nhân gây bệnh.

• Nhiễm trùng vi khuẩn hoặc virus.

• Sử dụng thuốc giảm đau, hạ sốt nhóm Sulfenamide, Sulfone hoặc Aspirin, phenacetin, thuốc kháng sốt rét như chloroquine, quinine,…

• Tránh các thực phẩm từ đậu tằm.

• Tránh tiếp xúc với chất kích thích như long não, băng phiến,…

Nếu trẻ tiếp xúc với chất gây hại cần đưa đến y tế theo dõi, điều trị sớm.

Thiếu men G6PD là bệnh di truyền chưa có biện pháp điều trị triệt để, cần kiểm soát chế độ sinh hoạt, tiếp xúc để phòng ngừa bệnh.