Tại sao lại có kết quả âm tính giả của xét nghiệm NIPT?

Buzz

Nội dung bài viết

1. Nguyên nhân gây ra kết quả âm tính giả của xét nghiệm NIPT là gì?

2. Làm thế nào để hạn chế kết quả âm tính giả của xét nghiệm NIPT?

Xem thêm

Đọc tóm tắt

- Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao lên đến 99%, nhưng có thể gây ra kết quả âm tính giả.
- Nguyên nhân gây ra kết quả âm tính giả của xét nghiệm NIPT bao gồm khảm thai nhi, tỷ lệ phân số thai nhi thấp, tình trạng béo phì của mẹ bầu, biến thể vật chất di truyền của người mẹ, và các vấn đề về kỹ thuật.
- Để hạn chế kết quả âm tính giả của xét nghiệm NIPT, mẹ bầu cần thực hiện xét nghiệm đúng thời điểm từ tuần thai thứ 9, chọn cơ sở y tế đáng tin cậy như Hệ thống Y tế Mytour, và được theo dõi bởi các bác sĩ chuyên khoa.

Xét nghiệm NIPT được đánh giá cao với tỷ lệ chính xác lên đến 99%. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, kết quả có thể là âm tính giả. Vậy nguyên nhân gì dẫn đến kết quả âm tính giả của xét nghiệm NIPT và làm thế nào để giảm thiểu kết quả này?

1. Nguyên nhân gây ra kết quả âm tính giả của xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT đóng vai trò quan trọng trong việc sàng lọc dị tật thai nhi. Mặc dù có độ chính xác cao, nhưng tương tự như các loại xét nghiệm khác, NIPT cũng có nguy cơ kết quả dương tính giả, và kết quả âm tính giả.

Xét nghiệm NIPT hỗ trợ phát hiện dị tật thai nhi sớm

Xét nghiệm NIPT hỗ trợ phát hiện dị tật thai nhi từ sớm

Kết quả âm tính giả NIPT là khi không có dấu hiệu bất thường sau khi phân tích mẫu máu của mẹ, tức là không phát hiện ra dị tật thai nhi. Tuy nhiên, thực tế lại có sự bất thường về di truyền ở thai nhi.

Các nguyên nhân dẫn đến kết quả âm tính giả của xét nghiệm NIPT có thể bao gồm:

- Khả năng khảm thai nhi: Đây là một trong những nguyên nhân phổ biến gây ra kết quả sai lệch của xét nghiệm NIPT. Khi xảy ra hiện tượng này, thai nhi có bất thường về nhiễm sắc thể, nhưng nhau thai lại có bộ NST bình thường. Vì vậy, việc phân tích cfDNA từ nhau thai trong máu của mẹ không thể phát hiện được một số bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi. Đây là hiện tượng thường gặp ở trường hợp tam bào nhiễm 13 và 18, ít khi xảy ra ở trường hợp tam bào nhiễm 21.

- Tỷ lệ phân số thai nhi thấp:

Tỷ lệ cfDNA của thai nhi so với tổng lượng cfDNA trong máu của mẹ được gọi là phân số thai nhi. Khi lượng cfDNA của thai nhi quá ít, phân số thai nhi sẽ rất thấp, làm cho việc đọc kết quả trở nên khó khăn, thậm chí không thể đọc được kết quả và có trường hợp cho kết quả âm tính giả.

Phân số thai nhi thấp thường là nguyên nhân chính dẫn đến kết quả âm tính giả của xét nghiệm NIPT. Các yếu tố có thể ảnh hưởng đến phân số thai nhi bao gồm:

Xét nghiệm sớm có thể dẫn đến kết quả không chính xác

+ Xét nghiệm thực hiện quá sớm:

Lượng cfDNA của thai nhi tăng theo tuổi thai và đến tuần thai thứ 9, lượng cfDNA sẽ ổn định. Đây cũng là thời điểm phù hợp để thực hiện xét nghiệm NIPT để đảm bảo có kết quả chính xác. Nếu làm xét nghiệm quá sớm (trước tuần thai thứ 9), lượng cfDNA của thai nhi có thể quá thấp gây khó khăn trong việc đọc kết quả hoặc dẫn đến kết quả âm tính giả.

+ Tình trạng béo phì của mẹ bầu:

Chỉ số khối cơ thể của mẹ bầu cũng ảnh hưởng đến tổng lượng cfDNA. Ở những mẹ bầu béo phì, nồng độ cfDNA tổng sẽ tăng. Điều này không ảnh hưởng đến cfDNA của thai nhi. Tuy nhiên, khi cfDNA tổng của mẹ bầu tăng, phân số thai nhi có thể giảm và tăng nguy cơ kết quả âm tính giả NIPT.

- Các biến thể vật chất di truyền của người mẹ: Mặc dù hiếm nhưng sự mất đoạn vật chất di truyền của người mẹ cũng là một trong những nguyên nhân gây sai lệch kết quả NIPT.

- Các vấn đề về kỹ thuật: Một số lỗi kỹ thuật trong quá trình thực hiện xét nghiệm như công nghệ tách chiết cfDNA, giải trình tự gen, phần mềm đọc kết quả, trình độ chuyên môn của bác sĩ, chất lượng máy móc,… cũng ảnh hưởng rất lớn đến độ chính xác của kết quả xét nghiệm. Hiện nay, các nhà khoa học trên thế giới vẫn đang nghiên cứu, khắc phục và áp dụng những công nghệ mới để giảm thiểu sai lệch của kết quả xét nghiệm NIPT.

2. Làm thế nào để hạn chế kết quả âm tính giả của xét nghiệm NIPT?

Để đảm bảo có kết quả xét nghiệm chính xác và giảm tỷ lệ kết quả âm tính giả của NIPT, mẹ bầu cần lưu ý những điều sau:

- Thực hiện xét nghiệm đúng thời điểm: Tránh thực hiện xét nghiệm quá sớm để tránh kết quả âm tính giả. Xét nghiệm NIPT nên được thực hiện từ tuần thai thứ 9. Kết quả xét nghiệm NIPT sẽ giúp mẹ bầu nhận biết những nguy cơ có thể xảy ra do rối loạn nhiễm sắc thể của thai nhi.

Nên thực hiện xét nghiệm NIPT vào đúng thời điểm

So với các phương pháp sàng lọc khác, NIPT có thể được thực hiện sớm hơn nhưng mẹ bầu không cần lo lắng vì đây là phương pháp không gây tổn thương cho thai nhi. Sau 5 - 7 ngày kể từ khi thực hiện xét nghiệm, mẹ bầu có thể nhận được kết quả với độ chính xác lên đến 99%.

- Chọn lựa cơ sở y tế đáng tin cậy: Dù có nhiều cơ sở y tế cung cấp dịch vụ xét nghiệm NIPT nhưng không phải cơ sở nào cũng đảm bảo chất lượng. Bạn nên tìm hiểu và tham khảo thông tin để có thể chọn lựa những đơn vị y tế đáng tin cậy.

Hiện nay, Hệ thống Y tế Mytour là lựa chọn của nhiều mẹ bầu với những lý do sau:

Mytour là địa chỉ xét nghiệm được tin cậy

Trong hành trình thiêng liêng của mỗi mẹ bầu, Mytour luôn mong muốn được đồng hành, chia sẻ giúp thai kỳ diễn ra suôn sẻ và con yêu chào đời khỏe mạnh. Từ nay đến hết ngày 31/12/2023, Hệ thống Y tế Mytour tặng mẹ bầu gói quà tặng đặc biệt trị giá lên đến 1 triệu đồng khi sử dụng 1 trong 4 gói dịch vụ: NIPT EXTRA, NIPT PRO, NIPT PLUS, NIPT TWIN tại các cơ sở y tế trên toàn quốc hoặc dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà.

Tặng gói xét nghiệm thai kỳ cơ bản cho mẹ (trị giá 440.000 VNĐ).
Tặng gói xét nghiệm sàng lọc sơ sinh 5 bệnh cho bé (trị giá 500.000 VNĐ), bao gồm: tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, suy giáp trạng bẩm sinh, bệnh thiếu men G6PD, rối loạn chuyển hóa đường Galactose, bệnh Phenylceton niệu.

- Đặc biệt, Mytour cung cấp dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi tại nhiều tỉnh thành trên cả nước với mức chi phí hợp lý giúp mẹ bầu tiết kiệm thời gian xét nghiệm.

Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao nhưng vẫn tồn tại nguy cơ âm tính giả. Do đó, NIPT được xem là phương pháp sàng lọc và không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Dù kết quả như thế nào, mẹ bầu cũng cần được theo dõi bởi các bác sĩ chuyên khoa, kết hợp với siêu âm định kỳ và các phương pháp khác để phát hiện sớm các bất thường và can thiệp kịp thời.

Các thông tin chỉ dành cho mục đích tham khảo. Chúng tôi khuyến nghị người đọc nên tham vấn ý kiến của các chuyên gia. Chúng tôi sẽ không chịu trách nhiệm về những trường hợp tự ý áp dụng khi chưa có tư vấn của chuyên gia lòng liên hệ tổng đài chăm sóc: 1900 2083 hoặc email: [email protected]

Các câu hỏi thường gặp

Nguyên nhân nào dẫn đến kết quả âm tính giả của xét nghiệm NIPT?

Kết quả âm tính giả của xét nghiệm NIPT có thể do khảm thai nhi, tỷ lệ phân số thai nhi thấp, xét nghiệm quá sớm, tình trạng béo phì của mẹ, hoặc các vấn đề kỹ thuật trong quá trình xét nghiệm.

Làm thế nào để giảm thiểu kết quả âm tính giả khi thực hiện xét nghiệm NIPT?

Để giảm thiểu kết quả âm tính giả, mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm NIPT đúng thời điểm (từ tuần thai thứ 9) và chọn cơ sở y tế đáng tin cậy, đồng thời tránh xét nghiệm quá sớm.

Tại sao xét nghiệm NIPT cần được thực hiện đúng thời điểm thai kỳ?

Xét nghiệm NIPT cần thực hiện sau tuần thai thứ 9 vì lúc này lượng cfDNA của thai nhi ổn định, giúp cải thiện độ chính xác và giảm khả năng kết quả âm tính giả.

Các yếu tố nào ảnh hưởng đến độ chính xác của xét nghiệm NIPT?

Các yếu tố như tỷ lệ cfDNA của thai nhi, thời gian thực hiện xét nghiệm, tình trạng sức khỏe của mẹ, và các vấn đề kỹ thuật đều có thể ảnh hưởng đến độ chính xác của kết quả NIPT.

Tại sao mẹ bầu béo phì có nguy cơ gặp kết quả âm tính giả khi xét nghiệm NIPT?

Mẹ bầu béo phì có thể gặp kết quả âm tính giả do lượng cfDNA tổng của mẹ quá cao, khiến phân số cfDNA thai nhi giảm, ảnh hưởng đến việc phân tích và đọc kết quả chính xác.

Mytour cung cấp những dịch vụ gì liên quan đến xét nghiệm NIPT cho mẹ bầu?

Mytour cung cấp dịch vụ xét nghiệm NIPT với độ chính xác cao, bao gồm các gói như NIPT EXTRA, NIPT PRO, và NIPT PLUS, kèm theo quà tặng đặc biệt và dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà.