Mọi Thứ Bạn Cần Biết Về Việc Lấy Dãy Gen Của Bạn

Trong một tòa nhà thị trấn không còn sử dụng ở Stratford, Đông London, một hình ảnh quen thuộc đang chờ đón những người bước vào. Các nhân viên y tế mặc áo scrubs nổi lên từ các phần chia nhỏ để đối mặt với một dòng người yên tĩnh nhưng liên tục. Lần này, tuy nhiên, chúng ta không đứng xếp hàng để tiêm vắc xin Covid. Chúng ta ở đây vì đã đăng ký để có dãy gen của chúng ta được xác định. Điều này là kết quả của một cuộc gọi quảng bá của Genomics England, cơ quan chăm sóc sức khỏe đặc biệt của chính phủ Anh được thành lập để thực hiện các sáng kiến thu thập dữ liệu gen rộng lớn như thế này.

Quy trình rất đơn giản. Người tham gia tham gia một cuộc hẹn 10 phút, trong đó các chỉ số sinh học được đo—chiều cao, cân nặng, chu vi eo, huyết áp—tiếp theo là kiểm tra châm ngón tay và đổ hai ống máu. Mẫu của người tham gia được gửi đi để thực hiện việc xác định toàn bộ gen để tạo ra một bảng đọc của toàn bộ DNA của họ, kết quả của đó sau đó được thêm vào cơ sở dữ liệu khổng lồ để thúc đẩy nghiên cứu gen. Cuối cùng, dữ liệu này nên giúp phát triển các phương pháp điều trị tốt hơn và thậm chí là cách chữa trị bệnh.

Khi tôi tiếp cận các gian hàng được chỉ định của mình, một y tá thân thiện trò chuyện với tôi về cây cỏ và thời tiết trước khi bằng một cách tự nhiên, cô ấy hỏi tôi liệu tôi có ý thức về lý do tôi tham gia vào dự án Our Future Health này không. Điều này thể hiện tính quen thuộc của việc xác định dãy gen với nhiều người chúng ta ngày nay. Không phải lâu, đây là vật liệu của khoa học viễn tưởng. Bây giờ đây chỉ là một cuộc hẹn 10 phút trên phố của bạn.

Làm Thế Nào Tôi Có Thể Xác Định Dãy Gen Của Mình?

Hiện nay, có hai cách chính. Cách đầu tiên là tham gia vào nghiên cứu như dự án Our Future Health. Tôi được mời tham gia vào đầu năm 2023 như là một phần của chương trình thử nghiệm cho dự án. Nhưng sau đó, chương trình đã mở rộng để bất kỳ ai trên 18 tuổi và sống ở Anh có thể đăng ký. Các dự án tương tự để số hóa DNA của công dân đang được thực hiện ở Úc, Iceland, Hà Lan, Anh và Hoa Kỳ. Mỗi dự án khác nhau theo từng quốc gia, nhưng ý tưởng luôn là thu thập thêm dữ liệu công cộng từ các tình nguyện viên để cải thiện chăm sóc sức khỏe. Thông tin chi tiết về những dự án này thường có thể được tìm thấy trực tuyến.

Cách khác là trả tiền để có DNA của bạn được phân tích. Nhiều người sẽ quen thuộc với các bộ kit thử ADN có thể đặt hàng qua dịch vụ của 23andMe và Ancestry.com, là những lựa chọn thương mại phổ biến nhất. Hàng triệu người trên khắp thế giới đã được phân tích các đặc điểm di truyền và dòng dõi tổ tiên của mình chỉ với vài trăm đô la và một ống nước bọt. Kể từ khi công ty đầu tiên hoạt động trực tuyến vào năm 2007, 23andMe cho biết đã phân tích hơn 12 triệu mẫu của khách hàng.

Quy Trình Xác Định Như Thế Nào?

Có một khoảng cách lớn giữa dịch vụ mà các công ty về dòng họ này cung cấp và việc kiểm tra toàn bộ gen đang được triển khai trong nghiên cứu và chăm sóc sức khỏe cộng đồng.

Hầu hết các kiểm tra gen trực tuyến hiện có chỉ nhìn vào một số biến gen thông thường gọi là đa thể loại một nuclêôtit (SNP), cùng với một số đánh dấu khác của biến đổi gen. Genom con người được tạo thành từ 6,4 tỷ phân tử, được gọi là nucleotide, được sắp xếp theo cặp. Một SNP là một điểm trong gen mà một cặp nucleotide có thể khác nhau giữa các cá nhân, thường ảnh hưởng đến một đặc điểm mà họ có thể có. Ví dụ, SNP có thể xác định màu mắt hoặc khả năng đổ mồ hôi của một người. Cả 23andMe và Ancestry đo lường giữa 500.000 và 700.000 đánh dấu gen khác nhau như vậy.

So với đó, việc xác định toàn bộ gen quyết định từng cặp cơ sở của DNA, và đắt đỏ hơn nhiều. Nếu bạn in ra tất cả 6,4 tỷ chữ cái của gen toàn bộ của bạn, nó sẽ lấp đầy khoảng 4.200 quyển sách trung bình. Dịch vụ như 23andMe chỉ cung cấp một bức tranh tổng quan—khoảng 1 phần trăm của DNA của bạn, chỉ là một cuốn sách mỏng so với đó. Phần lớn dữ liệu gen được giả định.

Điều đó không nhất thiết là điều xấu. Như Arnab Chowdry, phó chủ tịch phát triển sản phẩm tại 23andMe chỉ ra, dữ liệu gen toàn bộ “lớn phần là không thể giải thích và hơi không thực tế cho người dùng cá nhân.” Trên thực tế, chúng ta vẫn không biết gen mã hóa của chúng ta có công dụng gì nhiều—và chắc chắn với công nghệ hiện đại, sẽ khó cho bất kỳ ai sử dụng tất cả dữ liệu đó, chưa kể việc lưu trữ nó trên máy tính cá nhân.

23andMe và hầu hết các đối thủ của nó sử dụng những gì được gọi là nền tảng microarray. “Chúng tôi nhìn vào các vị trí cụ thể trong gen mà chúng tôi biết mọi người khác nhau,” Chowdry giải thích. “Hơn 99 phần trăm DNA của chúng ta hoàn toàn giống nhau, và vì vậy chúng ta thực sự chỉ cần một đọc vị trí gen duy nhất trong mỗi khu vực. Từ đó, chúng tôi có thể điền vào những khoảng trống của genoma của bạn.”

Phương pháp này, được biết đến là genotyping, vẫn có thể cung cấp thông tin sức khỏe chính xác—người tiêu dùng thường có thể chọn liệu có bao gồm hoặc không bao gồm các đột biến cụ thể, chẳng hạn như các đột biến gây ung thư trong gen BRCA1 và BRCA2, trong báo cáo DNA của họ. Nhưng phân tích này có hạn, và hầu hết các công ty sẽ chú thích rằng SNP chỉ là chỉ số của rủi ro sức khỏe, không phải là chắc chắn, vì một lượng lớn thông tin vẫn được giấu trong genoma rộng lớn.

Chi Phí Là Bao Nhiêu?

Giá của 23andMe và Ancestry.com bắt đầu từ $99 cho dịch vụ cơ bản nhất của họ. Việc xác định toàn bộ gen, do phải đọc nhiều vật liệu genet hơn, sẽ tăng giá. Tuy nhiên, việc xác định toàn bộ gen đang bắt đầu đến thị trường thương mại.

Công ty Mỹ Veritas là một trong những công ty đầu tiên cung cấp dịch vụ toàn bộ gen cho công chúng, với giá $999, vào năm 2016. Dante Genomics, được thành lập tại Italy cùng một thời điểm, hiện nay đang chiếm ưu thế tại châu Âu với mức giá €500 ($534). Giá cả đang giảm dần khi thị trường phát triển và công nghệ trở nên dễ tiếp cận hơn.

Chowdry dự đoán rằng các bài kiểm tra thương mại giá rẻ hơn sẽ chuyển sang phân tích toàn bộ gen trong tương lai gần. “Tôi dự đoán microarrays sẽ còn tồn tại một thời gian ngắn nữa, nhưng tôi hào hứng với một tương lai khi xác định toàn bộ gen sẽ thay thế chúng,” anh ta nói. “Nếu việc xác định toàn bộ gen giảm giá đến điểm giá tương tự và cung cấp nhiều thông tin hơn cho khách hàng, tại sao chúng ta lại không làm điều đó?”

Tại Sao Làm Điều Này?

Với các bài kiểm tra gen thương mại, bạn có thể sử dụng thông tin thu được để theo dõi dòng họ của mình, cũng như xem xét các dấu hiệu về rủi ro sức khỏe mà bạn có thể có do gen—tuy nhiên, các công ty rất muốn nhấn mạnh rằng thông tin mà họ cung cấp không nên được hiểu là dự đoán về bệnh tật.

Về phía nghiên cứu, các lợi ích vẫn chưa được thực sự nhận thức, nhưng có thể là rất lớn. Bệnh nhân ung thư và trẻ em sinh ra với các bệnh hiếm đã được cung cấp cơ hội để có dữ liệu gen toàn bộ của họ được đồng thời, với hi vọng rằng điều này sẽ cung cấp gợi ý về nguyên nhân gây ra tình trạng của họ. Và trong tương lai, có hứa hẹn về việc cho phép điều trị y tế của một người được cá nhân hóa theo gen của họ, hoặc sử dụng thông tin gen của một người để ngăn chặn họ khỏi việc mắc các bệnh nhất định.

Anh quốc đang tiến lên phía trước trên mặt này. Đây là quốc gia đầu tiên tích cực tìm cách liên kết dữ liệu gen toàn bộ với Dịch vụ Y tế Quốc gia (NHS) của mình, với hiểu biết rằng sớm muộn, việc xác định toàn bộ gen sẽ trở thành thủ tục thông thường, và rằng phòng ngừa luôn sẽ hiệu quả và chi phí thấp hơn so với việc chữa trị. Tại Anh, Chương trình Sức khỏe Tương lai của chúng tôi chỉ là một trong những sáng kiến gen học công cộng được triển khai trong năm nay. Một sáng kiến khác sẽ bắt đầu vào cuối năm 2023 để xác định toàn bộ gen của 100.000 em bé mới sinh.

Mục đích chính của Chương trình Sức khỏe Tương lai của chúng tôi và Chương trình Genomes Em bé mới sinh là xây dựng một cơ sở dữ liệu gen rộng lớn, đa dạng cho nghiên cứu. Hiện tại, những người tình nguyện như tôi sẽ không nhận được dữ liệu của họ được đóng gói và gửi trở lại cho họ—mặc dù chúng tôi có thể đồng ý để được liên lạc lại nếu phân tích phát hiện ra một vấn đề sức khỏe tiềm ẩn.

Một phần vì lý do này, NHS đang phải cạnh tranh với các công ty thương mại để thu hút sự chú ý. Là chiến lược, các tổ chức đằng sau Chương trình Sức khỏe Tương lai đang phát triển cách để cung cấp quyền truy cập vào dữ liệu và kết quả cấp cá nhân cho người tham gia, giải thích Andrew Roddam, một nhà dịch tễ học hàng đầu và Giám đốc điều hành của Chương trình Sức khỏe Tương lai. “Cách chính xác chúng tôi sẽ cung cấp phản hồi gen cho cá nhân đang được phát triển với các chuyên gia tư vấn gen,” ông thêm.

Nói một cách khác, nếu có hướng dẫn đạo đức, có thể sẽ không mất lâu trước khi mọi người ở Anh có cơ hội xác định toàn bộ gen và tìm hiểu về sức khỏe và dòng họ của họ miễn phí thông qua NHS. Sự di chuyển như vậy sẽ cách mạng hóa chăm sóc sức khỏe. Những đột biến gen gây ra bệnh tật và các rủi ro sức khỏe khác sẽ được phát hiện sớm hơn rất nhiều trong cuộc sống của một người, cải thiện đáng kể kết quả sức khỏe. Nhưng vẫn còn “một khoảng cách lớn giữa [ý tưởng] và việc xác định gen của mọi người từ khi mới sinh,” Roddam nói. “Hệ thống phải phát triển rất nhiều để điều này trở thành điều thông thường. Chúng ta phải thiết kế các biện pháp can thiệp và hành động phù hợp với thông tin thu được. Nhưng nó đã bắt đầu và có nhiều bằng chứng cho thấy công nghệ đã hoạt động để giúp chẩn đoán sớm và có tác động thực sự.”

Dữ liệu Gen của Tôi Có An Toàn Không?

Thách thức lớn khác—đối với các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe cộng đồng nhưng cũng đối với các đơn vị thương mại và tư nhân—sẽ là việc lưu trữ an toàn lượng lớn dữ liệu gen được tạo ra thông qua xác định toàn bộ gen, điều mà người tiêu dùng đúng là đang rất e ngại.

“Mặc dù không có cái gọi là hoàn toàn an toàn, động cơ để lưu trữ dữ liệu này hoàn toàn không phải để đùa. Đó là để thực hiện nghiên cứu giúp chữa trị những căn bệnh kinh khủng,” Ewan Birney, phó giám đốc chung của Viện Sinh học Phân tử Châu Âu và là một giám đốc không hành chính của Genomics England nói. “Việc cung cấp quyền truy cập có trách nhiệm đối với dữ liệu là một phần quan trọng của đó,” ông bảo vệ, thêm vào đó: “Chúng ta cũng cung cấp nhiều thông tin cá nhân khác về chính chúng ta trực tuyến mỗi ngày. Thông tin ngân hàng, ví dụ, có thể được coi là nguy hiểm hơn nhiều.”

Dữ liệu từ Sáng kiến Sức khỏe Tương lai của chúng tôi được lưu trữ trong một ngân hàng sinh học, một cơ sở dữ liệu y sinh quy mô lớn được thành lập để thúc đẩy nghiên cứu y học. Nhiều quốc gia ở châu Âu có các thư viện dữ liệu gen giúp cho các nhà nghiên cứu có quyền truy cập chỉ đọc vào dữ liệu gen không nhận diện. Trong khi đó, các bài kiểm tra DNA thương mại thường yêu cầu sự đồng ý của khách hàng để đóng góp dữ liệu cho nghiên cứu (khoảng 80 phần trăm khách hàng của 23andMe đồng ý làm như vậy).

Với những lo ngại công cộng hiện tại về bảo vệ dữ liệu, người tham gia bất kỳ kiểm tra DNA nào cũng có thể đặt ra lo ngại về quyền riêng tư. Trong hầu hết các trường hợp, dữ liệu gen cá nhân chỉ được chia sẻ khi pháp luật yêu cầu—ví dụ, khi có một vụ án tội ác—nhưng đáng xem xét về mối quan hệ giữa cơ quan chức năng và việc tuân thủ dữ liệu gen tại nơi bạn sống.

Là một công ty tư nhân, 23andMe cho biết họ không muốn chia sẻ bất kỳ dữ liệu nào với cơ quan chức năng, tuyên bố: “Chúng tôi sẽ kiểm tra mọi yêu cầu từ cơ quan chức năng và chỉ tuân thủ theo lệnh tòa án, trát tờ gọi tới, trát lệnh tìm kiếm hoặc các yêu cầu khác mà chúng tôi xác định là hợp pháp. Đến nay, chúng tôi chưa bao giờ công bố bất kỳ thông tin khách hàng nào cho cơ quan chức năng.”

Tuy nhiên, luôn có khả năng rằng các cơ sở dữ liệu có thể bị tấn công. Vào tháng 10 năm 2023, 23andMe xác nhận ít nhất một triệu điểm dữ liệu từ cơ sở dữ liệu của họ có vẻ đã bị tiết lộ trên trang web BreachForums. Thông tin rò rỉ bao gồm những thứ như tên hiển thị của người dùng, giới tính, năm sinh và một số chi tiết về kết quả dạy học gen—ví dụ, người đó thuộc dòng họ “rộng rãi châu Âu” hoặc “rộng rãi Ả Rập”—nhưng không có vẻ bao gồm dữ liệu gen thô thực sự.

Tương lai Của Genomics Là Gì?

Có khả năng cao sẽ đến một thời điểm khi tất cả mọi người sống ở các quốc gia giàu có ở phương Tây sẽ có genoma của họ được xác định từ khi mới sinh. “Nó đang trở thành một hàng hóa, và chúng ta sẽ có thể thực hiện chú thích gen cơ bản, tính điểm rủi ro, và đánh giá các gen có các biến thể có thể thực hiện được đã biết phần lớn,” Russ Altman, giáo sư khoa học kỹ thuật sinh học tại Đại học Stanford, dự đoán.

Không phải là điều không khả thi khi tưởng tượng rằng một ngày nào đó genoma của chúng ta có thể được sử dụng như một đánh dấu sinh trắc học, hoặc thay thế thẻ ID như một hình thức nhận dạng và bảo mật. Công nghệ hiện đã có, nhưng ngay cả vậy, các chuyên gia tin rằng chúng ta còn đang cách xa từ hiện thực đó. Sự chấp nhận của công chúng còn đang cần nắm bắt. “Mọi người sẽ phản đối việc đưa nó đến đó vì vấn đề quyền riêng tư,” Altman nói.

Một trong những ứng dụng hứa hẹn và thực tế nhất cho dữ liệu gen toàn bộ có lẽ sẽ nằm trong lĩnh vực phân loại gen thuốc, ông thêm vào: nghiên cứu về cách thuốc chuyển hóa trong cơ thể và ảnh hưởng đến các con đường gen. Cải thiện hiểu biết của chúng ta về điều này là hy vọng lớn nhất của chúng ta về viễn cảnh của y học chính xác, nơi mỗi bệnh nhân sẽ nhận được một liều kê đơn được tùy chỉnh để phù hợp với cấu trúc gen cụ thể của họ.

Đây cũng là nơi mà các ưu đãi công cộng, tư nhân và thương mại có thể được tích hợp để xây dựng bức tranh rộng lớn nhất có thể về gen học của con người. “Có một gen cụ thể có tên là CYP2D6, ví dụ, quan trọng đối với sự chuyển hóa thuốc, mà các công nghệ xác định gen thông thường mà chúng ta thường sử dụng gặp khó khăn lớn,” Chowdry nói, phản ánh về nơi mà ông hy vọng sự chú ý sẽ tập trung trong tương lai gần. “Điền vào những khoảng trống đó sẽ là một phần cốt lõi của cách công nghệ này cải thiện trong những năm sắp tới.”

Cập nhật 9-27-2023 2:15 chiều BST: Số lượng gen học được xác định trong chương trình em bé mới sinh của NHS đã được sửa.

Cập nhật 10-2-2023 11:15 sáng BST: Trước đó đã được khẳng định sai rằng Sáng kiến Sức khỏe Tương lai gửi dữ liệu của mình đến UK Biobank.

Cập nhật 10-9-2023 3:45 chiều BST: Thêm chi tiết về dữ liệu 23andMe bị tiết lộ vào cuối tháng 10 năm 2023.