Buzz
1. Hội chứng Klinefelter - nguyên nhân và dấu hiệu nhận biết
1.1. Hội chứng Klinefelter là gì?
Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền ở nam giới, khi mà nam giới được sinh ra với một nhiễm sắc thể X phụ (bình thường nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X). Hội chứng này có thể gây ra các biểu hiện khác nhau, không phải tất cả các trường hợp đều giống nhau.
Hội chứng Klinefelter xuất hiện ở bé trai ngay từ khi mới sinh với một nhiễm sắc thể X dư thừa
1.2. Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter
Hội chứng Klinefelter thường do lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân tế bào dẫn đến sự dư thừa nhiễm sắc thể X ở bé trai. Thông thường, mỗi người khi sinh ra đều có 46 nhiễm sắc thể, với phụ nữ là hai nhiễm sắc thể X (XX) và nam giới là một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (XY).
Những nguyên nhân gây ra Klinefelter có thể bao gồm:
- Trong mỗi tế bào thường xuất hiện một nhiễm sắc thể X dư thừa (XXY).
- Một số tế bào thường có một nhiễm sắc thể X dư thừa (hội chứng khảm Klinefelter).
- Có trường hợp tế bào có dư thừa hơn một nhiễm sắc thể X (tương đối hiếm).
1.3. Biểu hiện thường gặp ở người mắc hội chứng Klinefelter
Các biểu hiện của hội chứng Klinefelter không đồng nhất ở mọi bệnh nhân và có thể thay đổi theo tuổi.
Các dấu hiệu được coi là gợi ý cho Klinefelter theo độ tuổi bao gồm:
Trong giai đoạn sơ sinh
Trẻ có biểu hiện chậm phát triển: đi lại, nói chuyện, bò chậm hơn so với tiêu chuẩn; có thể gặp vấn đề với tinh hoàn không đi xuống dưới bìu; sức đề kháng yếu.
Trong giai đoạn trẻ nhỏ
Trẻ dễ gặp các biểu hiện phát triển kém trong học tập như khó viết, khó đọc, khó đánh vần,... Ngoài ra, khả năng vận động của trẻ cũng rất kém, bao gồm cả việc tự đi vệ sinh. Hội chứng này khiến cho trẻ gặp các vấn đề xã hội như: tập trung kém, thiếu tự tin, nhút nhát, rối loạn cảm xúc,...
Nam giới mắc Klinefelter thường phát triển vùng ngực to hơn so với bình thường
Trong giai đoạn niên thiếu
Các bé trai trải qua sự thay đổi về thể chất chậm hơn so với trẻ cùng tuổi: vòng ngực rộng lớn hơn, chiều dài của chân và tay tăng lên, hông rộng, xương yếu, tinh hoàn và dương vật nhỏ, ít cơ bắp, lông mọc chậm,...
Trong giai đoạn trưởng thành
Nam giới trưởng thành mắc hội chứng Klinefelter thường vô sinh do bộ phận sinh dục kém phát triển và giảm ham muốn tình dục.
2. Những biến chứng của hội chứng Klinefelter là gì?
Sự bất thường nhiễm sắc thể ở hội chứng Klinefelter khiến nam giới dễ gặp các vấn đề sau:
- Suy giảm hệ miễn dịch nghiêm trọng.
- Nguy cơ tắc mạch và bệnh tim.
- Mắc ung thư vú.
- Bị bệnh rối loạn nội tiết.
- Bệnh loãng xương (chủ yếu ở những người có nồng độ hormone testosterone thấp trong thời gian dài).
- Trải qua trầm cảm kéo dài.
3. Hướng xử lý với hội chứng Klinefelter
Bố mẹ cần đưa con trai đi khám bác sĩ ngay nếu nhận thấy các dấu hiệu sau:
- Trẻ phát triển chậm hơn so với những đứa trẻ cùng tuổi.
- Xuất hiện triệu chứng của hội chứng Klinefelter như: cơ quan sinh dục nhỏ hơn bình thường, ngực phát triển, tinh hoàn nhỏ và cứng,...
Ngoài ra, nam giới đã có quan hệ tình dục trên 1 năm mà không sử dụng biện pháp tránh thai nhưng bạn tình vẫn không mang thai cũng nên đi khám chuyên khoa để kiểm tra nguy cơ Klinefelter.
Để chẩn đoán Klinefelter, bác sĩ sẽ dựa trên thông tin sức khỏe, kiểm tra tinh hoàn, bộ phận sinh dục và vùng ngực. Một số xét nghiệm có thể được chỉ định như: xét nghiệm hormone nội tiết, kiểm tra nhiễm sắc thể,...
Thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 9 giúp phát hiện hội chứng Klinefelter ở thai nhi
Hiện tại, hội chứng Klinefelter chưa thể chữa khỏi hoàn toàn nhưng có thể điều trị các triệu chứng liên quan. Liệu pháp thay thế testosterone thường được sử dụng để giảm triệu chứng. Sử dụng hormone này lâu dài có thể giảm nguy cơ loãng xương và tăng ham muốn tình dục, nhưng không chữa được vô sinh.
Hội chứng Klinefelter là một nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới do tinh hoàn có ít hoặc không có tinh trùng. Tuy nhiên, với sự tiến bộ của y học, một số nam giới mắc hội chứng này vẫn có thể có một lượng nhỏ tinh trùng khi xuất tinh và có thể sử dụng để thụ tinh trong ống nghiệm.
Xét nghiệm NIPT là phương pháp tối ưu giúp bà bầu sàng lọc nguy cơ hội chứng Klinefelter cho thai nhi. Bằng cách phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ, xét nghiệm có thể phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể với độ chính xác lên đến 99.9%.
Mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm này tại Bệnh viện Đa khoa Mytour từ tuần thai thứ 9. Quá trình xét nghiệm được tiến hành tại Trung tâm Xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế CAP và ISO 15189:2012, sử dụng hệ thống máy giải trình tự gene tiên tiến nhất, đảm bảo kết quả chính xác. Sau khi có kết quả, mẹ bầu sẽ được đội ngũ chuyên gia, bác sĩ hàng đầu về Sản khoa và Di truyền tư vấn chi tiết.
