Buzz
1. Nứt đốt sống - Khái quát
1.1. Nứt đốt sống bẩm sinh là gì?
Nứt đốt sống là một dạng dị tật ở ống thần kinh xảy ra với thai nhi do có một số đốt xương cột sống không kín trên tủy sống, dẫn đến việc tủy sống bị lộ ra ngoài. Lớp “túi” này có thể gây ra rò rỉ, khiến dịch não tủy chảy ra bên ngoài.
Trẻ bị nứt đốt sống thường có một khối tròn mềm sẫm màu nổi trên cột sống
1.2. Phân loại nứt đốt sống bẩm sinh
Tình trạng nứt đốt sống bẩm sinh được phân thành 3 loại:
- Nứt đốt sống đóng
Về mặt tật nứt đốt sống, đây là dạng nhẹ nhất, thường không gây ra bất kỳ triệu chứng nào về thần kinh vì không làm tổn thương các dây thần kinh cột sống. Trên da ở vùng đốt sống bị nứt có thể xuất hiện các dấu hiệu bất thường như đám lông lạ hoặc tụ mỡ dưới da, hoặc có vết chàm, vết lõm trên bề mặt da. Trẻ mắc phải dạng nứt đốt sống này thường chỉ phát hiện khi đi chụp X-quang cột sống vì một lý do nào đó.
- Thoát vị màng não
Rất hiếm khi gặp loại nứt đốt sống này. Phần dịch não tủy bị thoát ra khỏi cột sống và đẩy phía dưới da tạo thành một vùng lồi bên trong da ở vùng cột sống của trẻ.
- Thoát vị màng não - tủy
So với hai loại trên, đây là loại nặng nhất. Bệnh làm cho ống tủy sống bị hở dọc theo đốt sống, khiến cả lớp màng bảo vệ cùng với tủy sống đều bị thoát ra ngoài. Mặc dù có những trường hợp da phủ lên túi thoát vị màng não tủy, nhưng đa số trường hợp vùng thoát vị vẫn lộ ra, tăng nguy cơ nhiễm trùng cho trẻ.
2. Tác động của tật nứt đốt sống đối với trẻ
Tật nứt đốt sống bẩm sinh đặt trẻ vào tình trạng nguy hiểm:
- Nhiễm trùng
Nếu trẻ không được phẫu thuật kịp thời để đậy kín túi thần kinh, vùng này có thể dễ bị nhiễm trùng, gây nguy cơ tử vong do viêm màng não.
Trật khớp háng là một trong những biến chứng thường gặp ở trẻ mắc phải tật nứt đốt sống
- Mất cảm giác và yếu cơ
Nứt đốt sống gây ra tình trạng chân trẻ dễ bị tê hoặc mất cảm giác. Đối với trẻ có khả năng di chuyển, việc mất cảm giác khiến họ không nhận biết được tổn thương hoặc bỏng. Hơn nữa, mất cảm giác cũng khiến trẻ dễ bị loét do áp lực ở vùng cùng cụt, hông và mông.
- Bị trật khớp háng
Một hoặc cả hai bên khớp háng của trẻ có thể bị trật.
- Vấn đề về kiểm soát đại tiểu tiện gặp khó khăn
Trẻ mắc phải nứt đốt sống thường không nhận biết được khi họ đang đại tiện, tiểu tiện, và khi trưởng thành, khả năng kiểm soát các chức năng này cũng có thể không phát triển. Ở một số trẻ mắc chứng mất kiểm soát đại/tiểu tiện, nước tiểu có thể lâu ứ lại trong bàng quang, tạo điều kiện cho vi khuẩn phát triển, gây nhiễm trùng bàng quang và thận. Kết quả có thể dẫn đến tử vong của trẻ.
- Co cơ
Nếu nứt đốt sống bắt đầu từ đốt thắt lưng số 1 trở lên, trẻ có thể gặp phải tình trạng co cơ ở bàn chân và chân.
- Dị tật ở bàn chân
Trẻ có thể bị vặn hoặc gập bàn chân lên phía trên và hướng ra bên ngoài.
- Tăng nước bọt não
Vì nước dịch tích tụ trong não mà đầu trẻ bị phình lên. Khoảng 4/5 trẻ mắc tật nứt đốt sống gặp phải hội chứng này. Điều này xảy ra khi dịch trong não không thể thoát ra được xuống tủy sống, dẫn đến sự tích tụ và tăng áp lực trong hộp sọ và não.
- Tổn thương não
Nếu không phẫu thuật điều trị nứt đốt sống kịp thời, áp lực trong não sẽ giảm, có thể gây ra các vấn đề như động kinh, mù lòa, bại não,... Mặc dù có phẫu thuật, nhưng một số trường hợp vẫn không thể tránh khỏi các biến chứng nguy hiểm này.
- Dị ứng với cao su
Phần lớn trẻ mắc tật nứt đốt sống có thể dị ứng với cao su có trong các vật liệu như đồ chơi, sơn, bóng bóng,... Khi tiếp xúc, trẻ có thể phát hiện dấu hiệu dị ứng như ngứa, da nổi mẩn đỏ, phồng rộp, ... Nặng hơn, có thể gây dị ứng toàn thân, đe dọa tính mạng với các triệu chứng như ngứa và phù toàn thân, sổ mũi, khó thở,...
3. Phương pháp chẩn đoán và điều trị nứt đốt sống bẩm sinh
Tiên lượng sống của trẻ mắc tật nứt đốt sống phụ thuộc vào số lượng và mức độ tổn thương của tủy sống, cũng như mức độ nghiêm trọng của dị tật. Hầu hết các trường hợp có tiên lượng tốt nếu được chăm sóc và điều trị đúng cách. Tuy nhiên, biến chứng tử vong có thể xảy ra trong các trường hợp bị van não thất hoặc suy thận.
3.1. Chẩn đoán nứt đốt sống
Tật nứt đốt sống bẩm sinh có thể được phát hiện từ thai kỳ hoặc sau khi trẻ sinh ra. Riêng với loại nứt đốt sống đóng, thường không được phát hiện cho đến khi trẻ lớn lên hoặc có thể không bao giờ được phát hiện.
Xét nghiệm AFP trong thai kỳ giúp phát hiện tật nứt đốt sống ở thai nhi
- Trong thai kỳ
Một số xét nghiệm sàng lọc có vai trò phát hiện tật nứt đốt sống cũng như các dị tật bẩm sinh khác như:
+ Xét nghiệm AFP: đo hàm lượng AFP trong máu của mẹ để sàng lọc các vấn đề về ống thần kinh cùng một số vấn đề khác. Thai nhi bị tật nứt đốt sống sẽ có hàm lượng AFP cao.
+ Siêu âm: trong số ít trường hợp, bác sĩ có thể phát hiện tật nứt đốt sống ở thai nhi hoặc nguyên nhân gây ra hàm lượng AFP cao.
+ Chọc ối: lấy một ít nước ối để đo hàm lượng AFP.
- Sau khi trẻ sinh ra
+ Một số trẻ có thể xuất hiện mảng da lông hoặc lúm đồng tiền trên lưng.
+ Áp dụng một số phương pháp hình ảnh chẩn đoán như: chụp X-quang, MRI, hoặc CT-Scanner để kiểm tra cột sống và xương lưng của trẻ.
3.2. Điều trị nứt đốt sống
Những trẻ bị nứt đốt sống nặng cần phẫu thuật sửa chữa ngay trong hai ngày đầu sau khi sinh. Sau đó, bác sĩ sẽ lập kế hoạch chăm sóc cụ thể tùy theo từng trường hợp. Họ cũng sẽ đề xuất các phương án điều trị cho trẻ khi trưởng thành như:
- Điều trị não úng thủy: lắp ống dẫn để tiếp dẫn nước dư thừa ra khỏi não và vào bụng.
- Điều trị các vấn đề liên quan đến xương khớp.
- Sử dụng phương pháp vật lý trị liệu: thực hiện các bài tập hàng ngày để tăng cường sức mạnh cho chân của trẻ, giúp trẻ tự chủ khi đi lại.
Tật nứt đốt sống bẩm sinh có mối quan hệ chặt chẽ với thiếu folate. Nguy cơ này có thể được đề phòng bằng cách bổ sung folate cho phụ nữ mang thai từ 3 tháng trước khi mang thai và tiếp tục trong ba tháng đầu tiên của thai kỳ. Ngoài ra, việc đo lượng α-fetoprotein trong máu hoặc nước ối của mẹ cũng như siêu âm thai có thể giúp sàng lọc hiệu quả nguy cơ mắc bệnh này.
