Buzz
Teo cơ tủy SMA là một bệnh di truyền nghiêm trọng ảnh hưởng đến sức khỏe của cơ thể, có thể gây ra mất khả năng vận động và thậm chí là tử vong. Hãy khám phá thêm về căn bệnh này qua bài viết dưới đây.
Teo cơ tủy là một loại bệnh di truyền liên quan đến hệ thống cơ và tủy sống, gây ra hạn chế về khả năng vận động và sinh hoạt hàng ngày của người bệnh. Cùng tìm hiểu thêm về bệnh này qua bài viết dưới đây.
Lưu ý: Bài viết chỉ mang tính chất tham khảo và không thay thế cho tư vấn y tế chuyên nghiệp.
Teo cơ tủy: Hiểu biết về căn bệnh
Teo cơ tủy SMAs (Spinal muscular atrophy- SMA) là một loại bệnh di truyền nghiêm trọng do đột biến gen SMN1. Bệnh này ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh, gây khó khăn trong việc di chuyển, ăn uống và thậm chí là hô hấp.
Bệnh này có thể xuất hiện ở mọi độ tuổi, từ trẻ sơ sinh đến người lớn. Triệu chứng và mức độ ảnh hưởng của bệnh sẽ phụ thuộc vào độ tuổi khi bắt đầu mắc bệnh, với trẻ sơ sinh là đối tượng phổ biến và nguy hiểm nhất.
Teo cơ tủy SMAs: Hiểu rõ căn bệnhCác dạng của bệnh teo cơ tủy SMAs
Bệnh teo cơ tủy SMAs bao gồm 4 loại, trong đó loại I phổ biến và nguy hiểm nhất, loại II và III ít nguy hiểm hơn đối với trẻ em và loại IV thường chỉ gây ra các vấn đề nhẹ (chủ yếu là ở người lớn).
| Loại | Tên gọi khác | Định nghĩa | Gien |
| I | SMA nhũ nhi cấp WHD | Khởi phát trước 6 thángKhông ngồi đượcChết trước 2 tuổi | (di truyền lặn) AR, 95% mất SMN |
| II | Bệnh WHD trì hoãn,Bệnh Openheim,SMA thiếu niên mạn tính, dao động | Có thể ngồi nếu có sự giúp đỡ nhưng không đi được.Khởi phát trước 1 tuổi (trên 90% sống và sống dưới 10 năm) | AR, 95% mất SMN 1 |
| III | KWS, SMA thiếu niên | Đi được với sự trợ giúp.Chia làm 2 loại: IIIa khởi phát dưới 3 tuổi và IIIb khởi phát từ 3 tuổi (lành tính) | AR, 80 - 90% mất SMN 1, AD (hiếm) |
| IV | SMA người lớn | Khởi phát trên 30 tuổi và độ nặng thay đổi | Lẻ tẻ, AD AR (không rõ gen) |
Biểu hiện của teo cơ tủy sống
Triệu chứng dễ nhận biết của bệnh teo cơ tủy liên quan đến nhiễm sắc thể số 5 hoặc thiếu hụt gen SMN là sự suy yếu và teo cơ. Các cơ chủ yếu bị ảnh hưởng là cơ gần trọng tâm như đùi, mông, vai, lưng. Ngoài ra, cơ ở chân bị ảnh hưởng nhiều hơn cơ ở tay, và nếu cơ ở lưng suy yếu có thể dẫn đến nguy cơ cong vẹo cột sống.
Các biến chứng như khó thở, khó nuốt cũng là một phần của triệu chứng của loại bệnh này. Ngoài ra, teo cơ tủy sống không ảnh hưởng đến khả năng nhận thức, học hỏi hoặc xây dựng mối quan hệ của người bệnh.
Biểu hiện của teo cơ tủy sốngBên cạnh đó, còn tồn tại một số loại teo cơ tủy sống không có liên quan đến nhiễm sắc thể số 5 hoặc thiếu hụt SMN. Các dạng này khác nhau về mức độ nguy hiểm, thời gian biểu hiện và chủ yếu ảnh hưởng các cơ ở xa trung tâm cơ thể.
Bệnh teo cơ tủy di truyền như thế nào?
Bệnh nhân mắc bệnh teo cơ tủy do đột biến cả hai gen SMN 1 gây ra thiếu hụt tổng hợp protein SMN. Thường thì, một đứa trẻ mắc bệnh teo cơ tủy do cả hai cha mẹ của chúng đều mang gen bệnh này, với tỉ lệ khoảng 40 - 60 người có 1 người mang gen đó.
Khi cả cha và mẹ đều mang gen bệnh:
- Có 25% khả năng con trẻ mắc bệnh di truyền SMA;
- 50% khả năng con trẻ sẽ mang gen bệnh nhưng không phát triển thành bệnh SMA;
- 25% khả năng con trẻ không mắc bệnh SMA và cũng không mang gen bệnh.
Bệnh teo cơ tủy di truyền như thế nàoBệnh teo cơ tủy sống là một loại bệnh nguy hiểm, cần phải được phát hiện sớm. Cha mẹ cần tham khảo về di truyền để chẩn đoán bệnh trước khi sinh để có phương án điều trị kịp thời.
Mua sữa bột cho em bé chất lượng tại Mytour:
