Thành tựu y học: Điều trị thành công ca bệnh hiếm đầu tiên tại Việt Nam, trong khi trên toàn thế giới chỉ có 10 trường hợp tương tự

Ngày 27/6, Bệnh viện Bạch Mai công bố việc chữa trị thành công cho ca bệnh hiếm thứ 10 trên thế giới và là ca đầu tiên tại Việt Nam. Nguyễn Quốc T. (19 tuổi), sau gần 200 ngày với 2 lần nhập viện, đã khôi phục ngoạn mục từ bệnh Pemphigus á u và khối u lớn.

Bác sĩ CKII Trần Thái Sơn, Trưởng khoa Da liễu (Bệnh viện Bạch Mai), cho biết rằng vào tháng 12/2023, bệnh nhân đã nhập viện trong tình trạng nặng với loét trợt niêm mạc miệng và tổn thương da đa dạng, bao gồm sẩn, mảng đỏ tím, mụn nước, bọng nước rải rác trên toàn cơ thể. Tình trạng da nhanh chóng tiến triển thành các mảng trợt chiếm hơn 70% diện tích cơ thể. Loét trợt niêm mạc miệng gây đau rát và suy kiệt nhanh chóng, làm suy giảm sức khỏe. “Ngoài những vấn đề về da và niêm mạc, chúng tôi cũng phát hiện ra khối u lớn ở xung quanh', bác sĩ Sơn cho biết.

Bệnh nhân đã được chỉ định tiến hành sinh thiết da nhiều lần. Tuy nhiên, các kết quả từ sinh thiết đã cho thấy nhiều diễn biến khác nhau: phản ứng dạng lichen do thuốc, hồng ban đa dạng, hoại tử thượng bì nhiễm độc... Do tình trạng tổn thương da tiến triển nhanh, có nguy cơ cao ảnh hưởng đến tính mạng, Bệnh viện Bạch Mai đã tổ chức Hội đồng hội chẩn toàn viện 6 lần với sự tham gia của nhiều chuyên gia hàng đầu. Tuy nhiên, các dấu hiệu lâm sàng và kết quả xét nghiệm phức tạp đã khiến cho Hội đồng hội chẩn của Bệnh viện Bạch Mai chưa thể đưa ra được kết luận cuối cùng để lập kế hoạch điều trị phù hợp.

Ca bệnh hiếm trên thế giới

“Chúng tôi đã tra cứu trong các tài liệu y học và đưa ra kết luận cuối cùng: bệnh nhân T. mắc bệnh Pemphigus á u với chứng cứ từ xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang gián tiếp trên bàng quang chuột cho thấy kết quả IgG dương tính ở khoảng bào và màng đáy. Đây là một bệnh da tự miễn hiếm, có liên quan đến các khối u trong cơ thể. Các khối u này tạo ra các protein bất thường và làm kích thích hệ miễn dịch cơ thể, gây ra phản ứng miễn dịch với các protein của da và niêm mạc. Thường gặp nhất là các khối u ác tính tăng sinh lympho hoặc huyết học”.

PGS.TS Đào Xuân Cơ, Giám đốc Bệnh viện Bạch Mai cho biết bệnh Pemphigus là một hiện tượng hiếm gặp trong lĩnh vực Da liễu và trên toàn cầu có rất ít dữ liệu cho phép ước tính tỉ lệ mắc bệnh này. Dựa trên các báo cáo được công bố, tỉ lệ mắc Pemphigus dưới 1/1.000.000 dân mỗi năm. Ở Việt Nam, dữ liệu về bệnh Pemphigus vẫn còn hạn chế và chưa có báo cáo cụ thể nào được công bố.

Thách thức trong điều trị

Giám đốc Bệnh viện Bạch Mai nhấn mạnh rằng, việc chẩn đoán và điều trị bệnh Pemphigus gặp phải nhiều khó khăn, đặc biệt là trong điều kiện thể trạng của bệnh nhân suy kiệt nghiêm trọng. Để điều trị bệnh này, cần sự phối hợp chặt chẽ của nhiều chuyên gia từ nhiều lĩnh vực khác nhau.

Trong giai đoạn đầu, bệnh nhân khó có thể đáp ứng tốt với các liệu pháp ức chế miễn dịch thông thường. Tổn thương da lan rộng hơn 80% diện tích cơ thể, ảnh hưởng đến các niêm mạc như mắt, tai và miệng. Tình trạng sút cân nhanh chóng khiến bệnh nhân giảm hơn 10kg chỉ trong một tháng, cơ thể suy nhược nghiêm trọng và chỉ còn những mảng da lở loét bám vào xương...

'Có lúc bệnh nhân và gia đình đã từng từ bỏ hy vọng, mong muốn được về nhà. Là những người luôn bên cạnh chăm sóc, điều trị và vệ sinh cho bệnh nhân, chúng tôi không thể quên được ánh mắt bất lực và sự tuyệt vọng của bệnh nhân khi hỏi rằng: 'Bác sĩ ơi, khi nào thì em được ra đi'. Câu hỏi đó của một chàng trai trẻ, chưa bằng tuổi con tôi, khiến tôi quyết tâm cùng với đội ngũ y bác sĩ của khoa để động viên bệnh nhân và gia đình, để cùng nhau đưa bệnh nhân trở lại với cuộc sống', bác sĩ Sơn chia sẻ.

Bệnh nhân đã được chuyển đến Trung tâm Hồi sức tích cực và được chỉ định điều trị bằng huyết tương phối hợp với liệu pháp ức chế miễn dịch, từ đó làn da bắt đầu lành dần. Tuy nhiên, quá trình điều trị tiếp tục gặp nhiều khó khăn khi bệnh nhân mắc phải nhiễm khuẩn huyết, nhiễm khuẩn tiết niệu do các loại khuẩn kháng thuốc mạnh, cùng với tình trạng thiếu máu và rối loạn điện giải... Nguy cơ tử vong rất cao lên đến hơn 90%. Khi tổn thương da đã lành hơn 95% và tổn thương niêm mạc miệng đã phục hồi một phần, bệnh nhân lại trải qua đợt tái phát bệnh nghiêm trọng và phức tạp hơn lần trước. Lần này, các y bác sĩ lại tiếp tục nâng cao quyết tâm và nỗ lực hết mình để cứu sống bệnh nhân.

Sau 3 tháng điều trị, với nỗ lực không ngừng của các y bác sĩ và gia đình người bệnh, tổn thương da đã được phục hồi, thể trạng bệnh nhân được cải thiện đủ để phẫu thuật lấy bỏ khối u. Cuộc phẫu thuật diễn ra thuận lợi mặc dù ban đầu được dự báo rất khó khăn. Sau phẫu thuật, tình trạng của bệnh nhân ổn định, cả da và niêm mạc đã phục hồi.

Vào ngày 27/6, sau hơn nửa năm chiến đấu với căn bệnh hiểm nghèo, bệnh nhân T. đã sống lại và có cuộc sống mới, hình ảnh mới. Bà Nguyễn Thị Lan - mẹ của bệnh nhân, biểu đạt lòng biết ơn sâu sắc đến đội ngũ y bác sĩ và nhân viên y tế tại Bệnh viện Bạch Mai. Đối với bà Lan, trong 6 tháng qua, Bệnh viện đã trở thành ngôi nhà thứ hai và là nơi con của bà được sinh ra một lần nữa.

Chi phí điều trị cho bệnh nhân lên đến gần 800 triệu đồng và được Quỹ Bảo hiểm y tế thanh toán 100% do bệnh nhân thuộc hộ nghèo.