Buzz
| Lệch bội | |
|---|---|
| Bộ nhiễm sắc thể của người mắc hội chứng Down có ba nhiễm sắc thể 21 (bình thường chỉ có hai). | |
| Khoa/Ngành | Di truyền học |
Lệch bội là hiện tượng mà số lượng các nhiễm sắc thể trong một tế bào không bình thường, ví dụ như 45 hoặc 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 như bình thường. Điều này có nghĩa là số lượng nhiễm sắc thể không phải là bội số của số nhiễm sắc thể đơn bội (haploid). Các loại lệch bội phổ biến ở con người gồm thể tam bội (thừa một nhiễm sắc thể) và thể đơn bội
Các loại lệch bội
- Thể đơn bội (monosomy): Xảy ra khi chỉ có một nhiễm sắc thể trong một cặp tương đồng. Ví dụ, trong loài ong mật với 2n = 32, hoặc trong tế bào xoma với 16 cặp nhiễm sắc thể, một số cá thể có 2n-1 = 31 nhiễm sắc thể là thể đơn bội.
Đột biến một nhiễm sắc thể ở con người: biểu hiện bệnh hội chứng Turner (chỉ có một nhiễm sắc thể X).
- Thể ba nhiễm (trisomy): Xảy ra khi có ba nhiễm sắc thể trong một cặp tương đồng. Ví dụ, trong loài cà độc dược (2n = 24), có thể xảy ra dạng đột biến thành (2n+1) = 25.
Đột biến thể ba nhiễm ở con người: biểu hiện bệnh hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể 21), hội chứng Klinefelter (XXY), hội chứng 3X.
- Thể khuyết nhiễm: Xảy ra khi một cặp nhiễm sắc thể mất hết cả hai NST. Ví dụ, ruồi giấm có 2n = 6 có thể bị dạng đột biến này.
- Thể đa nhiễm: Xảy ra khi một cặp nhiễm sắc thể tương đồng có nhiều hơn ba NST. Thường gặp dạng đột biến với bốn nhiễm sắc thể. Ví dụ, ở loài người có dạng đột biến cặp nhiễm sắc thể giới tính XXXY.
Nguyên nhân phát sinh
Nguyên nhân có thể là tác nhân vật lý, hóa học, sinh học, rối loạn sinh lý sinh hóa nội bào gây cản trở quá trình phân li của một hoặc một số cặp nhiễm sắc thể, là nguyên nhân dẫn đến hình thành các dạng lệch bội. Sự rối loạn trong quá trình phân li nhiễm sắc thể có thể xảy ra trong nguyên phân hoặc giảm phân. Trong thực tế, các dạng đột biến này ít phổ biến vì chúng thường gây tử vong và có tác hại lớn. Các dạng này có thể xảy ra cả ở thực vật và động vật.
Cơ chế phát sinh
Các dạng đột biến này được hình thành do rối loạn trong quá trình giảm phân nhiễm sắc thể, khiến cho không đủ nhiễm sắc thể tại một hoặc một số cặp, dẫn đến hình thành các loại gamete thừa thiếu một nhiễm sắc thể. Trong quá trình thụ tinh, sẽ xảy ra các dạng lệch bội.
(n) + (n-1) = (2n - 1) là dạng đột biến thể một nhiễm
(n) + (n+1) = (2n + 1) là dạng đột biến thể ba nhiễm
(n-1) + (n-1) = (2n - 2) là dạng thể khuyết nhiễm (thể không) hoặc (2n - 1 - 1) là dạng thể một kép
(n+1) + (n+1) = (2n+2) là dạng thể đa nhiễm (thể bốn) hoặc (2n+1+1) là dạng thể ba kép.
Vai trò
Đóng vai trò quan trọng trong quá trình tiến hóa. Trong việc lựa chọn giống, đa số các dạng này đều có hại, do đó ít được sử dụng trong các phương pháp tạo đột biến lệch bội nhân tạo.
Hậu quả
Gây ra các thay đổi về hình dạng, kích thước, màu sắc ở thực vật hoặc có thể gây ra các bệnh lý ở con người.
Liên kết ngoài
- Kiểm tra Aneuploidy Lưu trữ ngày 08-09-2006 trên Wayback Machine
- Aneuploidy FAQ Lưu trữ ngày 29-12-2006 trên Wayback Machine
- Di truyền học của Aneuploids
