Thông tin cần biết về hội chứng thiếu máu bẩm sinh

Tan máu bẩm sinh ảnh hưởng đến chất lượng di truyền

1. Khám phá về hội chứng tan máu bẩm sinh

Thalassemia, còn được gọi là hội chứng tan máu bẩm sinh, là một căn bệnh di truyền thường gặp ở nhiễm sắc thể lặn. Do đó, bệnh có thể xuất hiện ở cả nam và nữ. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen lặn của Thalassemia, thì tỷ lệ con sinh ra có 25% nguy cơ mắc bệnh, 50% khả năng mang gen bệnh, và 25% con sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh, không mắc bệnh cũng không mang gen bệnh.

Các chuyên gia đã phân loại hội chứng tan máu bẩm sinh thành 3 mức độ chính:

• Mức độ nhẹ: Thường thì đa số bệnh nhân chỉ có triệu chứng thiếu máu nhẹ, gây nhầm lẫn với các triệu chứng thiếu máu khác hoặc thiếu máu thông thường. Tuy nhiên, nếu không có biểu hiện lâm sàng, có thể bệnh nhân không bị thiếu máu.

• Mức độ trung bình và nặng: Bệnh nhân thuộc nhóm này thường có các triệu chứng lâm sàng như: phát triển chậm, biến dạng xương, thiếu máu từ trung bình đến nặng, rối loạn nội tiết, tiểu đường, lách, gan to, suy giảm chức năng sinh dục, xơ gan, suy tim,...

• Mức độ rất nặng: Cơ thể của thai nhi thường sưng phù, tỷ lệ sống sót thấp.

Tùy theo biểu hiện, tan máu bẩm sinh được chia thành 3 cấp độ

2. Lưu ý khi chăm sóc người mắc hội chứng tan máu

Người mắc hội chứng tan máu bẩm sinh thường có dư lượng sắt lớn. Sau thời gian tích tụ ở tim, gan, buồng trứng hoặc tinh hoàn, sắt có thể gây ra sự suy giảm chức năng của những cơ quan này. Khi chăm sóc người bệnh, cần chọn thực phẩm ít sắt và giàu năng lượng.

Chế độ ăn uống

Người mắc hội chứng tan máu bẩm sinh nên tránh các thực phẩm giàu sắt như thịt trâu, thịt bò, thịt gà, thịt chó, gan, tim, và các loại rau xanh sẫm như rau bina, rau ngót, rau dền. Thay vào đó, họ nên uống nước chè tươi sau mỗi bữa ăn để giảm hấp thụ sắt.

Các chất kích thích như cà phê, bia, rượu, và nước ngọt có ga đều có thể gây hại cho người mắc hội chứng tan máu bẩm sinh. Để cơ thể khỏe mạnh và ngăn chặn sự tiến triển của bệnh, người bệnh nên bổ sung các loại vitamin và khoáng chất cần thiết.

Các thực phẩm giàu kẽm, canxi, vitamin D từ hải sản giúp tăng cường sức khỏe xương. Hãy hạn chế lượng muối trong khẩu phần hàng ngày, chỉ nên ăn 4 - 6g muối mỗi ngày.

Người bị Thalassemia nên giảm ăn các thực phẩm giàu sắt

Về lối sống

Người mắc hội chứng tan máu vẫn có thể tham gia hoạt động sinh hoạt, học tập, làm việc như bình thường. Tuy nhiên, nên tránh làm các công việc nặng nhọc, quá sức.

Hơn nữa, người bệnh cần chăm sóc vệ sinh cá nhân, thường xuyên rửa tay sạch và tiêm vắc xin phòng bệnh để ngăn chặn vi khuẩn gây hại xâm nhập vào cơ thể. Trong thời tiết lạnh, hãy giữ ấm cơ thể cẩn thận. Tùy thuộc vào tình trạng sức khỏe, lựa chọn bài tập thể dục phù hợp.

3. Phòng tránh hội chứng tan máu bẩm sinh

Có thể nói, hội chứng tan máu bẩm sinh khó chữa nhưng dễ phòng. Để giảm nguy cơ hậu sản mắc bệnh, hãy thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

Đối tượng thực hiện xét nghiệm

Nếu bạn thuộc một trong những đối tượng sau đây:

• Nam giới chuẩn bị kết hôn và dự định sinh con trong thời gian sắp tới nên thực hiện xét nghiệm tầm soát trước khi sinh bao gồm cả kiểm tra hội chứng tan máu.

• Phụ nữ đang dự định hoặc đã mang thai.

• Chồng của người mang thai chưa từng mắc hội chứng tan máu bẩm sinh nhưng kết quả xét nghiệm máu của em bé bất thường.

• Người thân trong gia đình mang gen lặn Thalassemia hoặc bị tan máu bẩm sinh.

• Có ý định sinh em bé lần nữa nhưng đứa con trước mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

Nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc tan máu bẩm sinh khi có kế hoạch sinh con

Các phương pháp xét nghiệm tan máu bẩm sinh

Tùy thuộc vào nhu cầu, bạn có thể chọn một trong ba phương pháp xét nghiệm tan máu bẩm sinh sau đây:

• Kiểm tra Ferritin: Phương pháp cơ bản để xác định liệu bạn có mắc hội chứng tan máu bẩm sinh hay không.

• Kiểm tra điện di huyết sắc tố: Được coi là phương pháp xét nghiệm tốt nhất cho hội chứng tan máu bẩm sinh hiện nay.

• Xét nghiệm ADN: Phương pháp này giúp xác định chính xác gen bị tổn thương và xem xét liệu bạn có mang gen bệnh hay không.

Nơi nào thì nên xét nghiệm tan máu bẩm sinh?

Nếu bạn đang phân vân không biết nên chọn địa điểm nào để kiểm tra hội chứng tan máu bẩm sinh, hãy đến với Khoa Huyết học - Bệnh viện Đa khoa Mytour.

Châm ngôn 'Dịch vụ xuất sắc - Công nghệ tiên tiến' của Mytour được thể hiện thông qua đội ngũ chuyên gia, bác sĩ, và nhân viên y tế có trình độ chuyên môn cao, kinh nghiệm phong phú, và tận tâm với bệnh nhân, luôn coi trọng mỗi người bệnh như người thân. Đồng thời, chúng tôi không ngừng cải tiến cơ sở vật chất và trang thiết bị y tế để đáp ứng nhu cầu khám chữa bệnh của cộng đồng.

Đặc biệt, Mytour đã đạt chứng chỉ quốc tế ISO 15189:2012 về chất lượng phòng xét nghiệm y học, và chứng chỉ CAP về đánh giá chất lượng phòng xét nghiệm từ Hiệp hội Bệnh học Hoa Kỳ. Vì thế, Bệnh viện Đa khoa Mytour cam kết mang lại sự hài lòng cho bạn khi sử dụng dịch vụ tại đây.