Thông tin về phương pháp siêu âm phát hiện dị tật thai nhi

1. Dị tật thai nhi là gì và nguyên nhân gây ra?

Dị tật thai nhi là các bất thường về hình thái hoặc nhiễm sắc thể xuất hiện ở thai nhi. Nguyên nhân chính của các bất thường này thường là do:

- Mẹ mang thai khi đã qua tuổi 35.

- Nếu mẹ đã từng trải qua nhiều lần sảy thai hoặc mang thai dị tật trong quá khứ.

- Trong gia đình có người từng mắc phải dị tật từ giai đoạn thai nhi.

- Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, mẹ tiếp xúc với virus, vi khuẩn, hoặc hóa chất độc hại, hoặc tia X.

- Mẹ thường xuyên hút thuốc lá hoặc mắc bệnh đái tháo đường.

Khám siêu âm là một phương pháp sàng lọc trước sinh quan trọng giúp phát hiện dị tật thai nhi sớm

2. Phát hiện dị tật thai nhi bằng siêu âm: các vấn đề cơ bản

2.1. Tại sao siêu âm có thể phát hiện dị tật thai nhi?

Siêu âm là một phương pháp kiểm tra thai kỳ định kỳ sử dụng sóng siêu âm để tạo ra hình ảnh về hoạt động và cấu trúc của thai nhi trong tử cung. Phương pháp này an toàn với thai kỳ và không gây ra tác dụng phụ đáng kể.

Nhờ hình ảnh từ siêu âm, mẹ bầu có thể quan sát sự phát triển của thai nhi qua từng giai đoạn, giúp giảm bớt nỗi lo lắng trong quá trình mang thai.

2.2. Siêu âm có thể phát hiện những dị tật nào ở thai nhi?

Phương pháp siêu âm phát hiện dị tật thai nhi có thể sàng lọc các bất thường sau:

- Các bệnh tim bẩm sinh

Từ tuần thai 18 - 24, thông qua siêu âm 4D, bác sĩ có thể phát hiện các bất thường về cấu trúc giải phẫu và nhịp tim của thai nhi. Có 3 loại dị tật tim bẩm sinh có thể được phát hiện qua siêu âm: khuyết tật mạch máu, khuyết tật van tim và dị tật van tim.

- Hội chứng Down

Siêu âm phát hiện dị tật thai nhi liên quan đến hội chứng Down có thể phát hiện từ tuần thai thứ 12 - 13 thông qua việc đo độ mờ da gáy. Nếu kết quả đo độ mờ da gáy > 3mm, thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down và cần xét nghiệm chuyên sâu để chẩn đoán chính xác.

Siêu âm phát hiện dị tật thai nhi liên quan đến hội chứng Down thông qua việc đo độ dày da gáy 

- Dị tật sứt môi hở hàm ếch

Dị tật này xảy ra khi vòm miệng không đóng lại đúng cách, dẫn đến việc môi bị hở hoặc tách trong quá trình phát triển thai nhi. Dị tật này có thể do di truyền hoặc yếu tố môi trường gây ra. Nó có thể được phát hiện qua siêu âm từ tuần 12 - 13 và xác nhận trong tuần 21 - 24 của thai kỳ.

- Nứt đốt sống

Dị tật này xảy ra khi quá trình phát triển tủy xương của thai nhi gặp vấn đề, có thể được phát hiện sớm qua siêu âm phát hiện dị tật thai nhi từ tuần 12 - 13 của thai kỳ. Tuy nhiên, để chẩn đoán chính xác, bác sĩ sẽ yêu cầu mẹ bầu tiến hành các xét nghiệm khác như chọc ối,...

- Dị tật cơ quan sinh dục và chân tay

Các dị tật như thừa ngón tay, ngón chân, u cơ quan sinh dục, tay vẹo, khoèo tay chân, dính ngón tay,... cũng có thể được phát hiện sớm qua siêu âm từ tuần thứ 12 trở đi.

- Phát hiện các bất thường về cấu trúc cơ quan sinh dục, bắt đầu từ tuần 18 - 20 của thai kỳ

- Dị tật khác liên quan đến sự phát triển của thai nhi.

Ngoài các dị tật đã nêu, siêu âm cũng có thể theo dõi cân nặng và dị tật liên quan đến chậm phát triển của thai nhi, nhưng chỉ mang giá trị chẩn đoán sơ bộ.

2.3. Những dị tật thai nhi không thể phát hiện qua siêu âm

Không phải tất cả các dị tật thai nhi đều có thể được phát hiện qua siêu âm, ví dụ như:

- Sự hỗn loạn trong cấu trúc xương.

- Suy giảm chức năng của tủy sống.

- Sự phình to không bình thường của não thất.

- Sự không bình thường trong hoạt động của tuyến giáp.

- Vết nứt trên đốt sống chung.

Siêu âm phát hiện các khuyết tật thai nhi là một phương pháp sàng lọc trước sinh hiệu quả. Để đảm bảo tính chính xác của kết quả siêu âm, mẹ bầu cần chọn cơ sở y tế uy tín với thiết bị máy móc hiện đại và bác sĩ chuyên khoa chẩn đoán hình ảnh giàu kinh nghiệm.

Mytour là địa chỉ y tế mà mẹ bầu có thể tin tưởng để siêu âm phát hiện các khuyết tật thai nhi

Khi phát hiện kết quả siêu âm về các khuyết tật không bình thường ở thai nhi, bác sĩ thường khuyên mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm sâu hơn như xét nghiệm NIPT để đưa ra chẩn đoán chính xác. Đây là một phương pháp xét nghiệm không xâm lấn hiện đại với độ chính xác cao nhất hiện nay trong phát hiện các khuyết tật ở thai nhi, điều mà siêu âm không thể làm được.

Hệ thống Y tế Mytour là địa chỉ uy tín cho việc chăm sóc thai kỳ của mẹ bầu. Mytour sở hữu Trung tâm Chẩn đoán hình ảnh với hệ thống máy siêu âm hiện đại cùng hệ thống máy xét nghiệm tự động trong Trung tâm Xét nghiệm tiêu chuẩn quốc tế, tạo điều kiện cho mẹ bầu yên tâm về tính chính xác của các phương pháp chẩn đoán trước sinh được thực hiện tại đây.

Để tiết kiệm thời gian và bớt phiền toái khi đi làm xét nghiệm, mẹ bầu có thể chọn dịch vụ xét nghiệm NIPT tại nhà của Mytour. Không cần phải di chuyển, chỉ cần xác định địa chỉ và thời gian lấy mẫu, nhân viên y tế của Mytour sẽ đến đúng giờ để lấy mẫu và thực hiện xét nghiệm theo đúng quy trình của Bộ Y tế, đảm bảo kết quả nhận được có độ chính xác như khi làm xét nghiệm tại cơ sở y tế.