Sàng lọc sơ sinh sau khi sinh là một trong những việc rất quan trọng để cải thiện tương lai cho con chúng ta, nhưng hiện nay vẫn còn nhiều bậc cha mẹ chưa nhận ra điều này.
- 15 xét nghiệm cần thực hiện cho trẻ ngay sau khi sinh
- Tầm quan trọng và lợi ích của việc làm sàng lọc tai điếc cho trẻ sơ sinh?
- Kinh nghiệm sinh nở tại bệnh viện Phụ sản Hà Nội và Phụ sản Trung ương
Chỉ cần lấy vài giọt máu từ gót chân sau đó thực hiện xét nghiệm sàng lọc sẽ giúp phát hiện kịp thời các bệnh lý về nội tiết, rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ sau này.
Mục đích chính của chương trình sàng lọc sơ sinh
Với một số bệnh lý khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh, việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc là cần thiết để phát hiện kịp thời. Phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh lý được sàng lọc giúp con bạn phát triển mạnh mẽ và khỏe mạnh, nâng cao chất lượng dân số.

Tại sao cần làm sàng lọc sau khi sinh?
Theo Giáo sư Nguyễn Thu Nhạn, nguyên giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết: 'Phần lớn các bệnh lý rối loạn nội tiết – chuyển hóa và di truyền trong thời kỳ sơ sinh hoặc một số năm đầu của đứa trẻ thường chưa bộc lộ rõ ràng, rất khó phát hiện và chẩn đoán, điển hình như bệnh thiểu năng giáp bẩm sinh. Khi có dấu hiệu lâm sàng và xét nghiệm đã được chứng minh thì đã là giai đoạn muộn, không còn khả năng hồi phục hoàn toàn, đặc biệt là với chức năng hoạt động của hệ thần kinh trung ương, trí tuệ và tinh thần của trẻ'
Bà Nhạn cũng nêu rõ, bệnh suy giáp trạng bẩm sinh có tính chất nghiêm trọng, gây ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ. Mỗi năm chỉ có khoảng 7% trẻ bị suy giáp được phát hiện, phần lớn còn lại thường bị nhầm lẫn với các bệnh khác. Việc sử dụng thuốc điều trị suy giáp rất hiệu quả, nhưng cần phải sớm điều trị sau khi sinh để trẻ có thể phát triển bình thường.

Chương trình sàng lọc sơ sinh đã được triển khai tại Việt Nam từ năm 1998, bắt đầu từ Viện Nhi Quốc gia.
Trên toàn thế giới, việc sàng lọc sơ sinh được coi là một phần của xã hội, thông qua việc truyền đạt ý nghĩa lớn lao của nó tới mọi người, để họ nhận thức rằng đó là quyền lợi của mỗi gia đình. Việc sàng lọc sẽ giúp chẩn đoán và điều trị sớm các bệnh lý, tránh được hậu quả nặng nề cho trẻ.
“Ở nước ta cần phải tăng cường giáo dục nhân dân về ý nghĩa của sàng lọc sơ sinh, để họ tự ý thức tham gia và ủng hộ, đó mới là giải pháp bền vững”, ông Nhạn nhấn mạnh.
Tiến sĩ Trần Danh Cường, Phó Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương, nhấn mạnh: 'Một số bệnh lý ở trẻ sơ sinh cần phải được sàng lọc và điều trị kịp thời để trở thành người bình thường. Nếu không, sẽ ảnh hưởng nghiêm trọng đến chiều cao, cân nặng và trí tuệ của trẻ.'
Hiện nay, nhiều quốc gia và lãnh thổ đã tiến hành sàng lọc cho 100% trẻ sơ sinh như Mỹ, các nước châu Âu, Nhật Bản, Đài Loan, Hong Kong... với số lượng bệnh có thể phát hiện khá cao, từ 4,5 đến vài chục bệnh. Tuy nhiên, ở Việt Nam, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh cho trẻ vẫn còn thấp do vấn đề về kinh phí và sự hạn chế trong tuyên truyền. Điều này khiến nhiều bà mẹ còn e ngại khi nhân viên y tế lấy máu ở gót chân cho con để làm xét nghiệm.
Làm thế nào để thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho bé?
– Thực hiện sàng lọc sơ sinh rất đơn giản. Sau khi sinh, trong vòng 72 giờ đầu tiên, nhân viên y tế sẽ lấy máu từ gót chân của trẻ. Mỗi trẻ chỉ cần lấy vài giọt máu để thấm lên giấy chuyên biệt.
– Mẫu máu sau khi thấm khô sẽ được đóng gói vào phong bì và gửi về trung tâm xét nghiệm quốc gia.
– Trẻ có kết quả xét nghiệm dương tính sẽ được điều trị trong vòng 15 ngày đầu sau khi sinh.

Lưu ý: Phải thực hiện chương trình sàng lọc ngay khi trẻ mới sinh ra mới có ý nghĩa vì khi mới sinh, trẻ chưa có triệu chứng gì. Khi đã có triệu chứng, tổn thương lên não, trẻ đã bị tàn tật thì mọi thứ trở nên không còn giá trị hoặc giảm giá trị.
Các bệnh lý sơ sinh được sàng lọc ở Việt Nam hiện nay là gì?
Cho đến đầu năm 2007, tại Việt Nam đã thực hiện xét nghiệm sàng lọc cho 3 bệnh lý phổ biến ở các nước Châu Á:
– Thiếu men G6PD.
– Suy giáp bẩm sinh.
– Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh.
1. Thiếu men G6PD
Thiếu men G6PD là một bệnh trong đó cơ thể của trẻ không sản xuất đủ lượng men G6PD như trẻ bình thường. Men G6PD quan trọng vì nó giúp tế bào hồng cầu chống lại các chất độc hại. Khi thiếu men G6PD, tế bào hồng cầu dễ bị phá hủy, gây thiếu máu vàng da ở trẻ sơ sinh. Phát hiện bệnh sớm và hỏi ý kiến bác sĩ để tránh sử dụng thuốc có thể giúp trẻ tránh được những biến chứng nghiêm trọng.
2. Suy giáp bẩm sinh
Suy giáp bẩm sinh là một bệnh lý ảnh hưởng đến tuyến giáp, khiến cho cơ thể trẻ không sản xuất đủ lượng hormone giáp cần thiết. Hormone giáp là yếu tố quan trọng giúp não và cơ thể phát triển. Nếu thiếu hormone giáp, trẻ có thể gặp vấn đề về sự phát triển về cả thể chất lẫn trí tuệ. Việc phát hiện sớm bệnh và điều trị bằng cách bổ sung hormone giáp trong 2 tuần đầu sau sinh có thể giúp trẻ phát triển bình thường.

3. Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh
Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh là một bệnh lý ảnh hưởng đến tổng hợp hormone của tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh. Bệnh có thể gây mất muối và tử vong, cũng như gây nhầm lẫn giới tính ở trẻ gái. Phát hiện bệnh sớm giúp điều trị kịp thời, tránh nguy cơ tử vong và giảm bớt tác động tâm lý và sinh lý lâu dài đối với trẻ.
Sàng lọc sơ sinh không chỉ mang lại hiệu quả lớn mà còn là biện pháp nhân văn và không quá phức tạp. Việc thực hiện sàng lọc sớm giúp trẻ được điều trị kịp thời, trở thành người khỏe mạnh, đồng thời giảm bớt gánh nặng cho gia đình và xã hội. Việc này cũng cải thiện chất lượng giống nòi.
(Nguồn: Vương Linh- Vnexpress.net)
