Tiết lộ những điều ít người biết về đột biến nhiễm sắc thể ở loài người

1. Khái quát về nhiễm sắc thể ở loài người và nguyên nhân gây ra

Phân tử ADN cuộn tròn trong nhân tế bào tạo thành cấu trúc siêu nhỏ, được gọi là nhiễm sắc thể (NST). NST ở loài người được hình thành từ chất nhiễm sắc bao gồm ADN và Protein, mang nhiều hình dạng đặc biệt như hình quạt, hình que, hình móc, hình chữ V.

Đột biến nhiễm sắc thể ở con người: các biến đổi không bình thường ở cấp độ phân tử trong vật chất di truyền hoặc ở cấp độ tế bào gây ra sự thay đổi tính trạng. Những thay đổi này có thể được truyền cho thế hệ sau.

Các cụm NST ở con người

Đột biến nhiễm sắc thể ở con người xảy ra do ảnh hưởng của môi trường bên trong và bên ngoài cơ thể, tác động lên các cụm NST. Cấu trúc của các cụm NST thường bị phá vỡ và sắp xếp lại do tác động của các yếu tố vật lý, hóa học và sinh học từ môi trường bên ngoài.

Biến đổi nhiễm sắc thể gây ra sự thay đổi về cấu trúc và số lượng các cụm NST, ảnh hưởng đến cơ thể con người, đa phần là có hại, chỉ một số ít mang lại lợi ích hoặc không có biểu hiện bên ngoài.

2. Các dạng biến đổi nhiễm sắc thể thường gặp ở người

Đột biến nhiễm sắc thể bao gồm thay đổi về số lượng và cấu trúc.

Thay đổi số lượng nhiễm sắc thể

Thể dị tự

Là tình trạng số lượng các cặp nhiễm sắc thể tương đồng bị biến đổi, có thể tăng hoặc giảm, tạo ra các dạng như thể thiếu, thể 3 nhiễm hoặc thể đa nhiễm. Những biến đổi này gây hại cho cơ thể. Trong quá trình hình thành giao tử, các cặp nhiễm sắc thể sẽ phân ly, nếu không, hai cặp NST đồng cặp sẽ xuất hiện ở giao tử, dẫn đến hình thành hợp tử có ba NST.

Một loại biến đổi sắc thể không bình thường mà con người có thể gặp phải sau khi xảy ra đột biến.

Biểu hiện đa bội

Đây là hiện tượng xảy ra khi quá trình phân chia tế bào không diễn ra bình thường, dẫn đến việc số lượng bộ NST tăng lên một cách đồng đều. Các tế bào 4n được hình thành từ các cặp NST không phân chia - có tỉ lệ AND cao hơn so với bình thường.

Đột biến cấu trúc của sắc thể

Các biến đổi không bình thường về cấu trúc của sắc thể. Chuyển đoạn, mất đoạn, thêm đoạn, đảo đoạn là những dạng biến đổi phổ biến. Nguyên nhân của loại đột biến này có thể là do tác động từ môi trường hoặc từ tế bào.

3. Các bệnh gây ra bởi đột biến gen sắc thể

Hội chứng Down - một bệnh thường xuất hiện với tình trạng không bình thường

Đây là hội chứng của những người có thừa NST số 21, một rối loạn di truyền xảy ra trong thai nhi. Những người mắc bệnh Down thường phát triển chậm về khả năng nhận thức, có cổ rụt, mũi phẳng, miệng há, mắt xếch, đầu bé, lưỡi thè, vô sinh. Hơn nữa, bệnh Down thường đi kèm với các vấn đề về thính giác và thị giác, bệnh tim mạch, cũng như nguy cơ cao hơn về nhiễm khuẩn và nhiễm trùng...

Những người mắc hội chứng Down do thừa NST số 21

Hội chứng Turner

Turner là một trong những bệnh lý di truyền đặc biệt ở nữ giới, phát sinh do thiếu NST số 23. Biểu hiện phổ biến bao gồm cổ ngắn, cổ tựa hình ống, hạn chế về sinh sản, thiếu kinh nguyệt và giảm trí nhớ.

Hội chứng Klinefelter

Hội chứng này xuất hiện ở nam giới khi không có sự phân biệt NST giới tính. Người mắc bệnh có một cặp NST giới tính X thay vì một. Các triệu chứng thường bao gồm giảm trí nhớ ngắn hạn, mù màu, tuyến vú phát triển, tinh hoàn nhỏ, và một số biểu hiện tương tự như phụ nữ. Ngoài ra, còn có các vấn đề về tâm lý và hành vi ảnh hưởng đến sức khỏe của người mắc bệnh.

Hội chứng siêu nữ

Đây là hội chứng lệch bội NST, khi bộ NST số 47 có thêm một NST X. Hội chứng này chỉ xuất hiện ở phụ nữ với các triệu chứng như: vô sinh, rối loạn kinh nguyệt, buồng trứng và tử cung không phát triển, cùng với thiểu năng trí tuệ.

Bộ NST của những người mắc hội chứng siêu nữ

Hội chứng Edward

Trisomy 18 còn được gọi là hội chứng này do thừa NST số 18. Mỗi đứa trẻ sẽ có tổng cộng 46 NST (23 từ mẹ và 23 từ cha). Nhưng trong trường hợp này, sẽ có 3 bản sao của NST số 18. Đứa trẻ khi sinh thường có biểu hiện như đầu nhỏ, hàm nhỏ, các ngón tay chồng chéo gây khó khăn trong việc cầm nắm và tác động nghiêm trọng đến trí tuệ. Hội chứng Edward rất nguy hiểm vì tỉ lệ sống sót của trẻ khi sinh ra rất thấp, chỉ khoảng 5 - 10%.

Bạch tạng

Bệnh bạch tạng là do có những biến đổi không bình thường trong gen ẩn nằm ở NST thường. Bệnh này thường biểu hiện ở da là chủ yếu, da của họ dễ bắt nắng và dễ mắc bệnh ung thư da. Ngoài ra, thị lực cũng bị ảnh hưởng nhiều.

Những người mắc bệnh bạch tạng

Bệnh di truyền máu khó đông

Hemophilia, hay còn gọi là bệnh máu khó đông, là một bệnh liên quan đến NST giới tính X vì quá trình đông máu được hình thành trên NST này. Thường xuất hiện ở nam giới, ít phụ nữ mắc. Nếu không phát hiện và điều trị kịp thời, chứng rối loạn đông máu có thể dẫn đến những dị tật và biến dạng.

Bệnh nhân cũng có nguy cơ mắc các vấn đề như xuất huyết tiêu hóa, tiểu tiện, chảy máu lợi thường xuyên và khó cầm máu khi bị thương dù là những vết thương nhỏ.

Ý nghĩa của đột biến nhiễm sắc thể ở người

Trong quá trình tiến hóa sinh học

Mỗi sự biến đổi trong nhiễm sắc thể đều ảnh hưởng đến cơ thể con người theo cách riêng biệt, có thể hiện ra ở mức độ khác nhau. Những trường hợp biến đổi gây ra sự đa dạng gen giúp cá thể tăng cường sức đề kháng, có khả năng chống lại một số bệnh nguy hiểm.

Trong lĩnh vực nghiên cứu khoa học

Đột biến NST là tài nguyên chính trong quá trình lựa chọn tự nhiên, đóng vai trò quan trọng trong nghiên cứu khoa học, đặc biệt là nghiên cứu về di truyền. Các nhà khoa học có thể phát hiện các biến đổi không bình thường - một trong những nguyên nhân gây ra các bệnh di truyền ở con người để tìm cách giảm thiểu và ngăn chặn nguy cơ lan tràn.

Nhiễm sắc thể là tài nguyên quan trọng cho nghiên cứu khoa học

Trên đây là một số kiến thức cơ bản và các bệnh mà đột biến NST gây ra. Chúng tôi hy vọng rằng, sau khi đọc bài viết này, bạn sẽ hiểu rõ hơn về đột biến NST ở con người, cũng như ý nghĩa của chúng trong lĩnh vực nghiên cứu khoa học và cuộc sống hàng ngày.